WikiDer > PAX7

PAX7
Идентификаторы
Псевдонимы	PAX7, HUP1, PAX7B, RMS2, Pax7, парная коробка 7, MYOSCO
Внешние идентификаторы	OMIM: 167410 MGI: 97491 ГомолоГен: 55665 Генные карты: PAX7
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	18,748,866 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	139,833,528 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• последовательное связывание ДНК; • Связывание ДНК; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • GO: 0000983 Активность общего фактора инициации транскрипции РНК-полимеразы II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• ядро клетки;
Биологический процесс	• положительное регулирование пролиферации миобластов; • регуляция обязательств клеточной судьбы; • ремоделирование хроматина; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • дифференцировка нейронов ассоциации спинного мозга; • положительная регуляция метилирования гистонов; • морфогенез анатомической структуры; • развитие мышечных органов; • отрицательная регуляция апоптотического процесса; • транскрипция, ДНК-шаблон; • развитие эмбриональной скелетной системы; • развитие многоклеточного организма; • развитие хряща; • регенерация ткани скелетных мышц; • морфогенез мышечной ткани; • регуляция экспрессии генов; • обязательство судьбы нейрона; • обязательство сателлитных клеток скелетных мышц; • формирование паттерна спинной / вентральной нервной трубки; • регулирование связывания белков; • развитие скелетной мышечной ткани; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • регулирование связывания ДНК;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5081
	18509
	ENSG00000009709
	ENSMUSG00000028736
	P23759
	P47239
	NM_013945; NM_001135254; NM_002584
	NM_011039
	NP_001128726; NP_002575; NP_039236
	NP_035169
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

PAX7

Парный коробчатый протеин Pax-7 это белок что у людей кодируется PAX7 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Pax-7 играет роль в нервный гребень развитие и гаструляция, и это важный фактор в экспрессии маркеров нервного гребня, таких как Слизняк, Sox9, Sox10 и ХНК-1.^[8] PAX7 выражается в небная полка из верхняя челюсть, Меккелев хрящ, средний мозг, носовая полость, носовой эпителий, носовая капсула и мосты.

Pax7 - это фактор транскрипции, который играет роль в миогенез посредством регуляции пролиферации клеток-предшественников мышц. Он может связываться с ДНК как гетеродимер с PAX3. Также взаимодействует с PAXBP1; взаимодействие связывает PAX7 с WDR5-содержащим гистон-метилтрансферазным комплексом по сходству. Также взаимодействует с DAXX.^[9]

PAX7 функционирует как маркер для редкого подмножества сперматогониальные стволовые клетки, в частности, подмножество A_{не замужем} сперматогонии.^[10] Эти PAX7⁺ сперматогонии у взрослых редки яичко но гораздо чаще встречаются у новорожденных, составляя 28% стволовые клетки в яичке новорожденного.^[10] В отличие от PAX7⁺ мышечные сателлитные клетки, PAX7⁺ сперматогонии быстро размножаются и не находятся в состоянии покоя.^[10]^[11] PAX7⁺ сперматогонии способны вызывать все стадии сперматогенез и производить подвижные сперма.^[10] Однако PAX7 не требуется для сперматогенеза, поскольку мыши без PAX7⁺ сперматогонии не показывают дефицита фертильности.^[10]

PAX7 может также функционировать при восстановлении сперматогенеза. В отличие от других сперматогониев, PAX7⁺ сперматогонии устойчивы к радиация и химиотерапия.^[10] Выживший PAX7⁺ количество сперматогоний может увеличиваться после этих методов лечения и дифференцироваться на другие формы сперматогоний, которые не выжили.^[10] Кроме того, у мышей, лишенных PAX7, восстановление сперматогенеза замедлялось после воздействия бусульфан по сравнению с контрольными мышами.^[10]

Клиническое значение

Белки Pax играют решающую роль во время развития плода и роста рака. Специфическая функция парного бокс-гена 7 неизвестна, но предполагается, что она связана с подавлением опухоли, поскольку слияние этого гена с домен вилки член семьи был связан с альвеолярная рабдомиосаркома. Альтернативный сплайсинг в этом гене дал два известных продукта, но биологическое значение этих вариантов неизвестно.^[7] Исследования на животных показывают, что у мутантных мышей есть пороки развития верхней челюсти и носа.^[12]

Смотрите также

Гены pax

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000009709 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028736 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Стэплтон П., Вейт А., Урбанек П., Козмик З., Басслингер М. (апрель 1993 г.). «Хромосомная локализация семи генов PAX и клонирование нового члена семьи, PAX-9». Природа Генетика. 3 (4): 292–8. Дои:10.1038 / ng0493-292. PMID 7981748. S2CID 21338655.
^ Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (март 1993 г.). «Картирование человеческих гомологов мышей, содержащих парные коробки». Геном млекопитающих. 4 (2): 78–82. Дои:10.1007 / BF00290430. PMID 8431641. S2CID 30845070.
^ ^а ^б "Entrez Gene: PAX7 парный бокс-ген 7".
^ Basch ML, Bronner-Fraser M, García-Castro MI (май 2006 г.). «Спецификация нервного гребня происходит во время гаструляции и требует Pax7». Природа. 441 (7090): 218–22. Bibcode:2006Натура.441..218Б. Дои:10.1038 / природа04684. PMID 16688176. S2CID 4418753.
^ https://www.uniprot.org/uniprot/P23759
^ ^а ^б ^c ^d ^е ^ж ^г ^час Aloisio, Gina M .; Накада, Юдзи; Saatcioglu, Hatice D .; Пенья, Кристофер Дж .; Бейкер, Майкл Д .; Тарнава, Эдвард Д .; Мукхерджи, Джишну; Манджунатх, Хема; Бугде, Абхиджит (2 сентября 2014 г.). «Экспрессия PAX7 определяет стволовые клетки зародышевой линии во взрослом семеннике». Журнал клинических исследований. 124 (9): 3929–3944. Дои:10.1172 / JCI75943. ISSN 0021-9738. ЧВК 4153705. PMID 25133429.
^ Кумар, Т. Раджендра (1 октября 2014 г.). «Поиск маркеров стволовых клеток мужской зародышевой линии: идентификация PAX7». Журнал клинических исследований. 124 (10): 4219–4222. Дои:10.1172 / JCI77926. ISSN 0021-9738. ЧВК 4191048. PMID 25157826.
^ Мансури А., Стойкова А., Торрес М., Грусс П. (март 1996 г.). «Дисгенезис производных головного нервного гребня у мутантных мышей Pax7 - / -». Развитие. 122 (3): 831–8. PMID 8631261.

дальнейшее чтение

Блейк Дж., Зиман М.Р. (апрель 2003 г.). «Аберрантная экспрессия PAX3 и PAX7. Связь с метастатическим потенциалом эмбриональной рабдомиосаркомы и кожной злокачественной меланомы?». Гистология и гистопатология. 18 (2): 529–39. PMID 12647804.
Бурри М., Тромвукис И., Бопп Д., Фриджерио Г., Нолл М. (апрель 1989 г.). «Сохранение парного домена у многоклеточных животных и его структура в трех изолированных генах человека». Журнал EMBO. 8 (4): 1183–90. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03490.x. ЧВК 400932. PMID 2501086.
Шефер Б.В., Черни Т., Бернаскони М., Дженини М., Басслингер М. (ноябрь 1994 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика кДНК PAX-7 человека, экспрессируемой в нормальных и неопластических миоцитах». Исследования нуклеиновых кислот. 22 (22): 4574–82. Дои:10.1093 / nar / 22.22.4574. ЧВК 308503. PMID 7527137.
Шапиро Д. Н., Сублетт Дж. Э., Ли Б., Валентайн МБ, Моррис С. В., Нолл М. (сентябрь 1993 г.). «Ген PAX7, член генов, содержащих парные боксы, локализован на плече хромосомы человека 1p36». Геномика. 17 (3): 767–9. Дои:10.1006 / geno.1993.1404. PMID 7902328.
Cross SH, Чарльтон JA, Nan X, Bird AP (март 1994). «Очистка CpG-островков с использованием колонки для связывания метилированной ДНК». Природа Генетика. 6 (3): 236–44. Дои:10.1038 / ng0394-236. PMID 8012384. S2CID 12847618.
Шефер Б.В., Маттей М.Г. (июль 1993 г.). «Ген PAX7 (Hup1) парного домена человека отображается на хромосоме 1p35-1p36.2». Геномика. 17 (1): 249–51. Дои:10.1006 / geno.1993.1315. PMID 8104868.
Барр Ф.Г., Наута Л.Е., Дэвис Р.Дж., Шефер Б.В., Найкум Л.М., Бигель Дж.А. (январь 1996 г.). «Амплификация in vivo слитых генов PAX3-FKHR и PAX7-FKHR при альвеолярной рабдомиосаркоме» (PDF). Молекулярная генетика человека. 5 (1): 15–21. Дои:10.1093 / hmg / 5.1.15. PMID 8789435.
Воробьев Э., Мерцалов И., Докхорн-Дворничак Б., Дворничак Б., Хорст Дж. (Октябрь 1997 г.). «Геномная организация и полная кодирующая область гена PAX7 человека». Геномика. 45 (1): 168–74. Дои:10.1006 / geno.1997.4915. PMID 9339373.
Магнаги П., Робертс С., Лорейн С., Липински М., Скамблер П.Дж. (сентябрь 1998 г.). «HIRA, гомолог транскрипционных ко-репрессоров Saccharomyces cerevisiae млекопитающих, взаимодействует с Pax3». Природа Генетика. 20 (1): 74–7. Дои:10.1038/1739. PMID 9731536. S2CID 19736941.
Марг К.М., Бернаскони М., Барр Ф.Г., Шефер Б.В. (июнь 2000 г.). «Транскрипционная модуляция антиапоптотического белка BCL-XL парными факторами транскрипции бокса PAX3 и PAX3 / FKHR». Онкоген. 19 (25): 2921–9. Дои:10.1038 / sj.onc.1203607. PMID 10871843.
Кондрашов А.В., Поспелов В.А. (2002). «[Моделирование in vitro взаимодействий между комплексами промотора и энхансера]». Цитология. 43 (8): 764–71. PMID 11601392.
Соренсен PH, Линч Дж. К., Куалман С. Дж., Тирабоско Р., Лим Дж. Ф., Маурер Х. М., Бридж Дж. А., Крист В. М., Трише Т. Дж., Барр Ф. Г. (июнь 2002 г.). «Слияния генов PAX3-FKHR и PAX7-FKHR являются прогностическими индикаторами при альвеолярной рабдомиосаркоме: отчет детской онкологической группы». Журнал клинической онкологии. 20 (11): 2672–9. Дои:10.1200 / JCO.2002.03.137. PMID 12039929.
Сягайло Ю.В., Окладнова О., Реймер Э., Грэссле М., Месснер Р., Гаттенлёнер С., Маркс А., Мейер Дж., Леш К.П. (июль 2002 г.). «Структурная и функциональная характеристика 5'-фланкирующей регуляторной области PAX7 человека». Ген. 294 (1–2): 259–68. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00798-9. PMID 12234688.
Тиффин Н., Уильямс Р. Д., Шипли Дж., Притчард-Джонс К. (июль 2003 г.). «Экспрессия PAX7 в эмбриональной рабдомиосаркоме предполагает происхождение в мышечных сателлитных клетках». Британский журнал рака. 89 (2): 327–32. Дои:10.1038 / sj.bjc.6601040. ЧВК 2394255. PMID 12865925.
Томеску О., Ся С.Дж., Стрезлеки Д., Бенничелли Д.Л., Гинзберг Дж., Павел Б., Барр Ф.Г. (август 2004 г.). «Индуцируемые краткосрочные и стабильные долгосрочные системы культивирования клеток показывают, что слитый онкобелок PAX3-FKHR регулирует экспрессию CXCR4, PAX3 и PAX7». Лабораторные исследования. 84 (8): 1060–70. Дои:10.1038 / labinvest.3700125. PMID 15184910.
Воробьев Э, Хорст Дж (ноябрь 2004 г.). «Экспрессия двух изоформ белка PAX7 контролируется конкурирующим расщеплением-полиаденилированием и сплайсингом». Ген. 342 (1): 107–12. Дои:10.1016 / j.gene.2004.07.030. PMID 15527970.

внешние ссылки

PAX7 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
PAX7 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
PAX7 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000009709 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028736 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid7981748-5] Стэплтон П., Вейт А., Урбанек П., Козмик З., Басслингер М. (апрель 1993 г.). «Хромосомная локализация семи генов PAX и клонирование нового члена семьи, PAX-9». Природа Генетика. 3 (4): 292–8. Дои:10.1038 / ng0493-292. PMID 7981748. S2CID 21338655.

[pmid8431641-6] Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (март 1993 г.). «Картирование человеческих гомологов мышей, содержащих парные коробки». Геном млекопитающих. 4 (2): 78–82. Дои:10.1007 / BF00290430. PMID 8431641. S2CID 30845070.

[entrez-7] а ^б "Entrez Gene: PAX7 парный бокс-ген 7".

[pmid16688176-8] Basch ML, Bronner-Fraser M, García-Castro MI (май 2006 г.). «Спецификация нервного гребня происходит во время гаструляции и требует Pax7». Природа. 441 (7090): 218–22. Bibcode:2006Натура.441..218Б. Дои:10.1038 / природа04684. PMID 16688176. S2CID 4418753.

[9] ttps://www.uniprot.org/uniprot/P23759

[:0-10] а ^б ^c ^d ^е ^ж ^г ^час Aloisio, Gina M .; Накада, Юдзи; Saatcioglu, Hatice D .; Пенья, Кристофер Дж .; Бейкер, Майкл Д .; Тарнава, Эдвард Д .; Мукхерджи, Джишну; Манджунатх, Хема; Бугде, Абхиджит (2 сентября 2014 г.). «Экспрессия PAX7 определяет стволовые клетки зародышевой линии во взрослом семеннике». Журнал клинических исследований. 124 (9): 3929–3944. Дои:10.1172 / JCI75943. ISSN 0021-9738. ЧВК 4153705. PMID 25133429.

[11] Кумар, Т. Раджендра (1 октября 2014 г.). «Поиск маркеров стволовых клеток мужской зародышевой линии: идентификация PAX7». Журнал клинических исследований. 124 (10): 4219–4222. Дои:10.1172 / JCI77926. ISSN 0021-9738. ЧВК 4191048. PMID 25157826.

[pmid8631261-12] Мансури А., Стойкова А., Торрес М., Грусс П. (март 1996 г.). «Дисгенезис производных головного нервного гребня у мутантных мышей Pax7 - / -». Развитие. 122 (3): 831–8. PMID 8631261.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

Navigation