WikiDer > Цефалополисиндактилия Грейга
| Цефалополисиндактилия Грейга | |
|---|---|
 | |
| Пациент с синдромом цефалополисиндактилии Грейга с гипертелоризмом и макроцефалией. |
Цефалополисиндактилия Грейга заболевание, которое влияет на развитие конечностей, головы и лица. Особенности этого синдрома очень разнообразны, от очень легкой до тяжелой. У людей с этим заболеванием обычно есть один или несколько лишних пальцев рук или ног (полидактилия) или аномально широкий большой палец или ногу (Hallux).[1]
Презентация
Кожа между пальцами рук и ног может срастаться (кожная синдактилия). Это заболевание также характеризуется широко расставленными глазами (глазной гипертелоризм), аномально большим размером головы (макроцефалия), и высокий, выдающийся лоб. Редко у пораженных людей могут быть более серьезные проблемы со здоровьем, включая судороги и задержку развития.[1]
Патофизиология
Синдром цефалополисиндактилии Грейга - это хромосомное заболевание, связанное с хромосомой 7. Мутации в GLI3 ген вызывает синдром цефалополисиндактилии Грейга. В GLI3 Ген предоставляет инструкции по созданию белка, который контролирует экспрессию генов, то есть процесс, который регулирует включение или выключение генов в определенных клетках. Взаимодействуя с определенными генами в определенные периоды развития, GLI3 белок играет роль в нормальном формировании (формировании паттерна) многих органов и тканей до рождения.[1]
Различные генетические изменения, связанные с Gli3 ген может вызвать синдром цефалополисиндактилии Грейга. В некоторых случаях заболевание возникает в результате хромосомной аномалии, такой как большая делеция или транслокация генетического материала в области хромосомы 7, содержащей ген GLI3. В других случаях причиной расстройства является мутация самого гена GLI3. Каждое из этих генетических изменений не позволяет одной копии гена в каждой клетке производить какой-либо функциональный белок. Остается неясным, как пониженное количество этого белка нарушает раннее развитие и вызывает характерные особенности синдрома цефалополисиндактилии Грейга.[1]
Это состояние наследуется от аутосомно-доминантный паттерн, что означает, что дефектный ген находится на аутосом, и только одной копии дефектного гена GLI3 достаточно, чтобы вызвать нарушение. В случаях доминантного наследования пораженный человек наследует генетическую мутацию или хромосомную аномалию от одного пораженного родителя.[1]
Редкие случаи этого расстройства носят спорадический характер и возникают у людей, не страдающих этим заболеванием в семье.[1]
Диагностика
Болезнь не поддается определению. Основная форма диагноза является предположительной, если у человека есть обычная триада преаксиальной полидактилии с кожной синдактилией хотя бы одной конечности, макроцефалией и гипертелоризмом. Однако окончательный диагноз может быть поставлен при наличии фенотипа, вызванного Gcps и Gli3 генная мутация. Это также можно сделать, если у человека есть член семьи или родственник, заболевший. Возможно, антенатальное УЗИ может обнаружить макроцефалию, а УЗИ высокого разрешения может обнаружить полидактилию и синдактилию. Существует множество дифференциальных диагнозов, в том числе более 100 синдромов и нарушений, которые могут вызывать полидактилию. Тем не менее, есть несколько заболеваний, у которых много общего. Эти заболевания включают: акрокаллозальный синдром, синдром плотника, и Синдром Горлина. [1]
Управление
Основное лечение - это операция по исправлению аномалий в конечностях, например синдактилии. Менее важно восстанавливать ступни хирургическим путем, так как это может вызвать осложнения, и это не имеет эстетического значения по сравнению с руками. Если есть полидактилия с дополнительным пальцем, который полностью функционирует, то цифра может остаться. У некоторых людей может быть умственная отсталость, хотя это состояние обычно вызывает лишь легкие нарушения. В случае умственной отсталости следует предложить помощь в развитии и раннее вмешательство специалиста. Людей нужно проверять как личность и оказывать им надлежащую помощь.[1]
Прогноз
В обычном случае GCPS перспективы обычно хорошие. В основном, самая большая проблема связана с состоянием при легкой интеллектуальной недостаточности.[нужна цитата]
Эпоним
Состояние названо в честь Дэвид Миддлтон Грейг FRSE.[2]
Рекомендации
- ^ а б c d е ж грамм час Бизекер, Лесли Г. (24 апреля 2008 г.). «Синдром цефалополисиндактилии Грейга». Журнал редких заболеваний Orphanet. 3 (1): 10. Дои:10.1186/1750-1172-3-10. ISSN 1750-1172. ЧВК 2397380. PMID 18435847.
- ^ синд / 1859 в Кто это назвал?
внешняя ссылка
- Цефалополисиндактилия Грейга в NLM Домашний справочник по генетике
- Запись GeneReview / NIH / UW о синдроме цефалополисиндактилии Грейга
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |