WikiDer > Синдром гипериммуноглобулина Е

Hyperimmunoglobulin E syndrome
Синдром гипер-IgE
Другие именаHIES
СпециальностьИммунология Отредактируйте это в Викиданных

Синдром гипериммуноглобулинемии E[1] (HIES), из которых аутосомно-доминантный форма называется Синдром Иова[1] или же Синдром Бакли,[1] представляет собой гетерогенную группу иммунных нарушений. В настоящее время в литературе описано около 300 случаев болезни Иова.

Презентация

Характеризуется повторяющимся "холодный" стафилококковый инфекции (из-за нарушения набора нейтрофилов),[2] необычный экзема-подобные кожные высыпания, тяжелые легкое инфекции, которые приводят к пневматоцеле (баллонные поражения, которые могут быть заполнены воздухом, гноем или рубцовой тканью) и очень высокие концентрации сывороточных антител IgE. Наследование может быть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным.[3] Многие пациенты с аутосомно-доминантным синдромом гипер-IgE STAT3 имеют характерные лицевые и зубные аномалии, не могут потерять молочные зубы и имеют одновременно два набора зубов.

Патофизиология

Аномальный нейтрофил хемотаксис из-за снижения производства интерферон гамма считается, что Т-лимфоциты вызывают заболевание.[4]

Обе аутосомно-доминантный и рецессивный по наследству были описаны:[5][6]

Аутосомно-доминантный:

  • STAT3 может проявляться как HIES с характерными аномалиями лица, зубов и скелета[7] это было названо Синдром Иова. Распространенная мнемоника, используемая для запоминания симптомов, СУДНА: грубая или львица жacies, стафилококк аbscesses, оставшиеся первичные тeeth, повышенный IgE, и dэрматологические проблемы [экзема]. Заболевание было связано с мутациями в STAT3 Ген после цитокиновых профилей указывает на изменения в пути STAT3.[8]

Аутосомно-рецессивный:

Диагностика

Повышенный уровень IgE - отличительная черта HIES. Уровень IgE выше 2000 МЕ / мл часто считается диагностическим.[14] Однако у пациентов младше 6 месяцев уровни IgE могут быть от очень низкого до необнаруживаемого. Эозинофилия также часто встречается у более чем 90% пациентов, у которых повышение эозинофилов более чем на два стандартных отклонения превышает нормальное среднее значение.[15] Генетическое тестирование доступно для STAT3 (Синдром Иова), DOCK8 (DOCK8 Иммунодефицит или DIDS), PGM3 (Дефицит PGM3), SPINK5 (Синдром Нетертона - НТС), и TYK2 генетические дефекты.[нужна цитата]

Типы

HIES часто возникает в раннем возрасте при рецидивирующих стафилококковых и кандидозных инфекциях, пневмониях и экзематозной коже.

  • Аутосомно-доминантный синдром гипер-IgE, вызванный дефектами STAT3, называемый синдромом работы, имеет характерные лицевые, зубные и скелетные аномалии. Пациенты с STAT3 HIES могут иметь либо задержку, либо отсутствие выпадения молочных зубов. Характерные черты лица обычно устанавливаются к 16 годам. К ним относятся асимметрия лица, выступающий лоб, глубоко посаженные глаза, широкая переносица, широкий мясистый кончик носа и умеренная форма. прогнатизм. Кроме того, кожа лица грубая с выступающими порами. Наконец, некоторые пациенты с STAT3 HIES имеют сколиоз, а также кости, которые легко ломаются.[15]
  • Аутосомно-рецессивный

Уход

Большинство пациентов с синдромом гипер-IgE получают длительное лечение. антибиотик терапия для предотвращения стафилококковый инфекции. Хороший уход за кожей также важен для пациентов с синдромом гипер-IgE. Высокие дозы внутривенного гамма-глобулина также были предложены для лечения тяжелой экземы у пациентов с HIES и атопический дерматит.[16]

История

HIES впервые был описан Davis et al. в 1966 г. у двух девочек с рыжими волосами, хроническим дерматитом, рецидивирующими стафилококковыми абсцессами и пневмониями.[17] Они назвали болезнь в честь библейского деятеля. Работа, чье тело было покрыто фурункулами Сатана. В 1972 году Бакли и др. описал двух мальчиков с похожими симптомами, а также грубым лицом, эозинофилияи повышенные уровни IgE в сыворотке. Эти два синдрома считаются одним и тем же и относятся к широкой категории HIES.[18]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ "синдром гипериммуноглобулинемии E" в Медицинский словарь Дорланда
  3. ^ Дерматологические проявления синдрома работы в eMedicine
  4. ^ Borges WG, Augustine NH, Hill HR (февраль 2000 г.). «Дефектный путь интерлейкин-12 / интерферон-гамма у пациентов с синдромом гипериммуноглобулинемии E». Журнал педиатрии. 136 (2): 176–80. Дои:10.1016 / S0022-3476 (00) 70098-9. PMID 10657822.
  5. ^ а б c Раэль Э.Л., Маршалл RT, Макклейн Дж.Дж. (июль 2012 г.). "Синдромы гипер-IgE: уроки природы, от скамьи до постели". Журнал Всемирной организации аллергии. 5 (7): 79–87. Дои:10.1097 / WOX.0b013e31825a73b2. ЧВК 3651150. PMID 23283142.
  6. ^ Фриман А.Ф., Голландия С.М. (май 2009 г.). «Клинические проявления, этиология и патогенез синдромов гипер-IgE». Педиатрические исследования. 65 (5, п. 2): 32R – 37R. Дои:10.1203 / PDR.0b013e31819dc8c5. ЧВК 2919366. PMID 19190525.
  7. ^ Раэль Э.Л., Маршалл RT, Макклейн Дж.Дж. (июль 2012 г.). "Синдромы гипер-IgE: уроки природы, от скамьи до постели". Журнал Всемирной организации аллергии. 5 (7): 79–87. Дои:10.1097 / WOX.0b013e31825a73b2. ЧВК 3651150. PMID 23283142.
  8. ^ Холланд С.М., ДеЛео Ф.Р., Эллуми Х.З., Хсу А.П., Узел Г., Бродский Н. и др. (Октябрь 2007 г.). «Мутации STAT3 при синдроме гипер-IgE». Медицинский журнал Новой Англии. 357 (16): 1608–19. Дои:10.1056 / NEJMoa073687. PMID 17881745.
  9. ^ Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, Freeman AF, Jing H, Favreau AJ, et al. (Ноябрь 2009 г.). «Комбинированный иммунодефицит, связанный с мутациями DOCK8». Медицинский журнал Новой Англии. 361 (21): 2046–55. Дои:10.1056 / NEJMoa0905506. ЧВК 2965730. PMID 19776401.
  10. ^ Боос А.С., Хагл Б., Шлезингер А., Хальм Б.Э., Балленбергер Н., Пинарчи М. и др. (2014-05-20). «Атопический дерматит, синдромы STAT3- и DOCK8-гипер-IgE различаются по типу сенсибилизации на основе IgE». Аллергия. 69 (7): 943–953. Дои:10.1111 / все.12416. PMID 24840882.
  11. ^ Ян Л., Флигауф М., Гримбахер Б. (декабрь 2014 г.). «Синдромы гипер-IgE: обзор дефицита PGM3». Текущее мнение в педиатрии. 26 (6): 697–703. Дои:10.1097 / MOP.0000000000000158. PMID 25365149. S2CID 24566050.
  12. ^ Минегиси Ю., Сайто М., Морио Т., Ватанабе К., Агемацу К., Цучия С. и др. (Ноябрь 2006 г.). «Дефицит тирозинкиназы 2 человека выявляет ее необходимые роли во множестве цитокиновых сигналов, участвующих в врожденном и приобретенном иммунитете». Иммунитет. 25 (5): 745–55. Дои:10.1016 / j.immuni.2006.09.009. PMID 17088085.
  13. ^ Kreins AY, Ciancanelli MJ, Okada S, Kong XF, Ramírez-Alejo N, Kilic SS и др. (Сентябрь 2015 г.). «Дефицит TYK2 человека: микобактериальные и вирусные инфекции без синдрома гипер-IgE». Журнал экспериментальной медицины. 212 (10): 1641–62. Дои:10.1084 / jem.20140280. ЧВК 4577846. PMID 26304966.
  14. ^ Охс, HD; Нотаранджело, LD (2010). Гематология Уильямса: Глава 82. Заболевания иммунодефицита (8-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. ISBN 9780071621519.
  15. ^ а б Гримбахер Б., Холланд С.М., Галлин Д.И., Гринберг Ф., Хилл С.К., Малек Х.Л. и др. (Март 1999 г.). «Синдром гипер-IgE с рецидивирующими инфекциями - аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание». Медицинский журнал Новой Англии. 340 (9): 692–702. Дои:10.1056 / NEJM199903043400904. PMID 10053178.
  16. ^ Кимата Х (март 1995 г.). «Высокие дозы внутривенного гамма-глобулина для лечения синдрома гипериммуноглобулинемии E». Журнал аллергии и клинической иммунологии. 95 (3): 771–4. Дои:10.1016 / S0091-6749 (95) 70185-0. PMID 7897163.
  17. ^ Дэвис С.Д., Шаллер Дж., Веджвуд Р.Дж. (май 1966 г.). «Синдром Иова. Рецидивирующие,« простудные », стафилококковые абсцессы». Ланцет. 1 (7445): 1013–5. Дои:10.1016 / S0140-6736 (66) 90119-X. PMID 4161105.
  18. ^ Бакли Р. Х., Рэй Б. Б., Бельмейкер Е. З. (январь 1972 г.). «Крайняя гипериммуноглобулинемия E и чрезмерная восприимчивость к инфекции». Педиатрия. 49 (1): 59–70. PMID 5059313.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы