WikiDer > Синдром гипер-IgM типа 3

Hyper-IgM syndrome type 3



Синдром гипер-IgM типа 3
IgM scheme.svg
Иммуноглобулин М
СпециальностьГематология Отредактируйте это в Викиданных
ТипыСиндром гипер-IgM 1,2,3,4 и 5 типа[1][2][3][4][5]
Диагностический методМРТ, рентгенография грудной клетки и генетическое тестирование[6]
УходАллогенная трансплантация гемопоэтических клеток[7]

Синдром гипер-IgM типа 3 это форма синдром гипер-IgM характеризуется мутациями CD40 ген.[8] В этом типе незрелые В-клетки не могут получать сигнал 2 от хелперных Т-клеток, который необходим для созревания в зрелые В-клетки.

Синдромы гипер-IgM

Синдромы гипер-IgM это группа первичные иммунодефицитные расстройства характеризуется дефектным CD40 сигнализация; через В-клетки влияющий рекомбинация переключения классов (CSR) и соматическая гипермутация. Иммуноглобулин Дефицит рекомбинации переключения класса (Ig) характеризуется повышенными уровнями сывороточного IgM и значительным дефицитом Иммуноглобулины G (IgG), А (IgA) и E (IgE). Как следствие, люди с HIGM имеют повышенную восприимчивость к инфекциям.[9][7][10]

Признаки и симптомы

Синдром гипер-IgM может иметь следующие синдромы:[6][11]

Причина

Рекомбинация переключения классов

Синдром HIgM вызывают различные генетические дефекты, подавляющее большинство из которых передаются по наследству. Х-связанный рецессивный генетический признак, и большинство больных - мужчины.[7][1][2][3][12][4]

IgM - это форма антитело что все B-клетки производят первоначально, прежде чем они подвергаются переключение классов. Здоровый В-клетки эффективно переключаться на другие типы антител, если это необходимо для атаки вторгающихся бактерий, вирусов и других патогенов. У людей с синдромом гипер-IgM В-клетки продолжают вырабатывать антитела IgM, потому что не могут переключиться на другое антитело. Это приводит к перепроизводству антител IgM и недопроизводству IgA, IgG, и IgE.[13][7]

Патофизиология

CD40 - это костимулирующий рецептор на В-клетках, который при связывании с лигандом CD40 (CD40L), отправляет сигнал на B-клеточный рецептор.[14] Когда имеется дефект CD40, это приводит к нарушению взаимодействия Т-клеток с В-клетками. Как следствие, гуморальный иммунный ответ подвергается воздействию. Больные более восприимчивы к инфекции.[6]

Диагностика

Диагноз синдрома гипер-IgM можно поставить с помощью следующих методов и тестов:[6]

Уход

Что касается лечения синдрома гипер-IgM, существует использование аллогенный гемопоэтическая клетка трансплантация. Дополнительно антимикробная терапия, применение колониестимулирующий фактор гранулоцитов, иммунодепрессанты, а также другие методы лечения могут потребоваться.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б «Запись OMIM - № 308230 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 1; HIGM1». www.omim.org. Получено 16 ноября 2016.
  2. ^ а б «Запись OMIM - № 605258 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 2; HIGM2». omim.org. Получено 16 ноября 2016.
  3. ^ а б «Запись OMIM - № 606843 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 3; HIGM3». www.omim.org. Получено 16 ноября 2016.
  4. ^ а б «Запись OMIM - № 608106 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 5; HIGM5». omim.org. Получено 16 ноября 2016.
  5. ^ «Запись OMIM - 608184 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 4; HIGM4». www.omim.org. Получено 2 января 2018.
  6. ^ а б c d «Х-сцепленный иммунодефицит с клиническими проявлениями гипер-IgM: история болезни, физикальное состояние, причины». emedicine.medscape.com. Получено 27 ноября 2016.
  7. ^ а б c d е Джонсон, Джудит; Филипович, Александра Х .; Чжан, Кэцзянь (1 января 1993 г.). «Х-связанный синдром гипер-IgM». GeneReviews. Получено 12 ноября 2016.обновление 2013
  8. ^ «Запись OMIM - № 606843 - ИММУНОДЕФИЦИТ С ГИПЕР-IgM, ТИП 3; HIGM3». omim.org. Получено 23 февраля 2018.
  9. ^ а б Эциони, Амос; Охс, Ханс Д. (1 октября 2004 г.). «Синдром гипер-IgM - развивающаяся история». Педиатрические исследования. 56 (4): 519–525. Дои:10.1203 / 01.PDR.0000139318.65842.4A. ISSN 0031-3998. PMID 15319456.
  10. ^ "Синдромы гипер-иммуноглобулина M (гипер-IgM) | NIH: Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний". www.niaid.nih.gov. Получено 27 ноября 2016.
  11. ^ Дэвис, Э. Грэм; Трэшер, Адриан Дж (27 ноября 2016 г.). «Обновленная информация о синдромах гипер иммуноглобулина М». Британский журнал гематологии. 149 (2): 167–180. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2010.08077.x. ISSN 0007-1048. ЧВК 2855828. PMID 20180797.
  12. ^ Lougaris V, Badolato R, Ferrari S, Plebani A (2005). «Синдром гипер иммуноглобулина М вследствие дефицита CD40: клинические, молекулярные и иммунологические особенности». Иммунол. Rev. 203: 48–66. Дои:10.1111 / j.0105-2896.2005.00229.x. PMID 15661021.требуется подписка
  13. ^ Справка, Дом генетики. «Х-сцепленный синдром гипер-IgM». Домашний справочник по генетике. Получено 27 ноября 2016.
  14. ^ Справка, Дом генетики. «Ген CD40». Домашний справочник по генетике. Получено 27 ноября 2016.


Классификация
Внешние ресурсы