WikiDer > Синдром Халлерманна-Штрейффа

Hallermann–Streiff syndrome
Синдром Халлермана – Штрайффа
Другие именаОкуломандибуло-лицевой синдром, дисцефальный синдром Франсуа, синдром Халлермана – Штрейффа – Франсуа, окуломандибулодисцефалия с гипотрихозом, синдром Обри, синдром Ульриха – Фремери – Дона
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Халлерманна-Штрейффа это врожденное заболевание что влияет на рост, черепное развитие, рост волос и стоматологическое развитие. Менее 200 человек с синдром по всему миру.[нужна цитата] Организация, поддерживающая людей с синдромом Халлерманна – Штрайффа, - это немецкая компания Schattenkinder e.V.[1]

Презентация

Пациенты с этим синдром ниже среднего человека и могут не развиваться волосы во многих местах, в том числе в области лица, ног и лобка. У пациентов также есть проблемы с глазами, в том числе: уменьшенный размер глаздвусторонний катаракта[2] и глаукома. Синдром может быть связан с апноэ во сне.[3] Физические характеристики синдрома могут вызвать затруднения. интубация медицинскими работниками.[4] Интеллект обычно в норме.[5]

Причина

Генетическая причина синдрома Халлерманна-Штрейфа окончательно не установлена. Скорее всего, это связано с de novo мутация,[6] и это может быть связано с GJA1 ген.[7]

Диагностика

Диагноз основывается на физических характеристиках и симптомах.[5] Нет установленного клинического генетическое тестирование для синдрома Халлерманна-Штрейффа, однако некоторые лаборатории предлагают исследования генетического тестирования этого состояния.[6]

лечение

От синдрома Халлерманна – Штрайффа нет лекарства. Лечение сосредоточено вокруг конкретных симптомов у каждого человека. Ранние меры основаны на обеспечении правильного дыхания и приема питательных веществ и могут включать трахеостомия. Ранняя операция по поводу катаракта может быть рекомендовано, однако некоторые исследования показали, что спонтанное разрешение катаракты происходит у 50% нелеченных пациентов. Регулярные посещения офтальмолог Настоятельно рекомендуется контролировать и решать другие проблемы со зрением, некоторые из которых могут потребовать хирургического вмешательства.[6]

Управление состоянием может также включать: хирургическая реконструкция определенных черепно-лицевые пороки развития (особенно в нижнечелюстной и область носа) в соответствующем возрасте. Кроме того, при определенных пороках сердца может потребоваться лечение, например прием лекарств или хирургическое вмешательство.[6]

История

Назван в честь немецкого офтальмолога. Вильгельм Халлерманн (1909–2005) и итало-швейцарский офтальмолог Энрико Бернардо Штрайфф (1908–1988),[8][9][10] которые впервые описали синдром в 1948 и 1950 годах соответственно.[11]

использованная литература

  1. ^ "Herzlich willkommen!". schattenkinder.info. Получено 2020-05-07.
  2. ^ Эртекин В, Селимоглу М.А., Селимоглу Э. (2004). «Несмертельный синдром Халлерманна-Штрейфа с переломом кости: сообщение о случае». Анна. Genet. 47 (4): 387–91. Дои:10.1016 / j.anngen.2004.03.005. PMID 15581837.
  3. ^ Шиоми Т., Гийемино С., Изуми Х., Ямада С., Мурата К., Кобаяши Т. (октябрь 1999 г.). «Обструктивное апноэ во сне у послеродового пациента с синдромом Халлерманна-Штрейфа». Евро. Респир. J. 14 (4): 974–7. Дои:10.1034 / j.1399-3003.1999.14d42.x. PMID 10573253.
  4. ^ Мальде А.Д., Джагтап С.Р., Пантвайдья С.Х. (1994). «Синдром Халлермана-Штрейффа: проблемы с дыхательными путями во время анестезии». J Postgrad Med. 40 (4): 216–8. PMID 9136243.
  5. ^ а б «Синдром Халлерманна-Штрайфа - центр естественной жизни». www.naturallivingcenter.net. Архивировано из оригинал на 2018-03-06. Получено 2018-03-05.
  6. ^ а б c d "Синдром Халлерманна-Штрейфа | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-03-05.
  7. ^ Pizzuti A, Flex E, Mingarelli R, Salpietro C, Zelante L, Dallapiccola B (март 2004 г.). «Гомозиготная мутация гена GJA1 вызывает фенотип спектра Hallermann-Streiff / ODDD». Гм. Мутат. 23 (3): 286. Дои:10.1002 / humu.9220. PMID 14974090.
  8. ^ синд / 1767 в Кто это назвал?
  9. ^ В. Халлерманн. Vogelgesicht und Cataracta congenita. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Штутгарт, 1948, 113: 315–318.
  10. ^ Э. Б. Штрайф. Dysmorphie mandibulo-faciale (tête d’oiseau) и другие изменения глаз. Ophthalmologica, Базель, 1950, 120: 79–83.
  11. ^ Винбрандт, Джеймс; Лудман, Марк Д. (12 мая 2010 г.). Энциклопедия генетических заболеваний и врожденных пороков. Публикация информационной базы. п. 185. ISBN 9781438120959.

12. Шандиля В.К., Пармар Л.Д., Шандиля А.В. Функциональная передвижение с протезами с согнутыми коленями для взрослого с двусторонними контрактурами сгибания колена под углом 90 градусов - отчет о клиническом случае. J Family Med Prim Care [серийный номер онлайн] 2020 [цитируется 2 июня 2020 года]; 9: 2492-5. Доступна с: http://www.jfmpc.com/text.asp?2020/9/5/2492/285055

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы