WikiDer > Вариабильная эритрокератодермия

Erythrokeratodermia variabilis
"Mendes da Costa" перенаправляется сюда. Для людей с этим именем см. Мендес (имя). «Синдром Мендеса да Кошты» перенаправляется сюда. Не следует путать с Синдром да Косты.
Вариабильная эритрокератодермия
Другие именаПрогрессирующая симметричная эритрокератодермия, тип Готтрона
Вариабильная эритрокератодермия наследуется по аутосомно-доминантному типу (редко по аутосомно-рецессивному типу) [1]
Эритрокератодермия вариабильная наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования.
СпециальностьДерматология, медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Вариабильная эритрокератодермия (также известный как "эритрокератодермия figurata variabilis", "экстремальный кератоз прогредиентный", "кератоз palmoplantaris transgrediens et progrediens",[2]:509 "Синдром Мендеса да Кошты",[3] "Эритрокератодермия по типу Мендеса да Коста", и "прогрессирующая симметричная эритрокератодермия") - редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое обычно проявляется при рождении или в течение первого года жизни.[4] На сегодняшний день считается, что это вызвано мутациями в генах, кодирующих белки каналов коннексина в эпидермисе, что приводит к неправильной регуляции гомеостаза в кератиноцитах.[5]

Один тип характеризуется генерализованным стойким коричневым гиперкератоз с подчеркнутыми отметинами на коже, тогда как второй тип локализован, с поражением, которое ограничено по степени и характеризуется резко разграниченными гиперкератотическими бляшками.[2][6]:565

Это может быть связано с GJB3[7] и GJB4.[8]

Он был охарактеризован в 1925 году.[9]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ "Запись OMIM - № 133200 - ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 1; EKVP1". omim.org. Получено 3 сентября 2017.
  2. ^ а б Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Страница 497. Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0.
  5. ^ Ричард, Габриэла. (2000). Exp Dermatol. Стр. 77-96. ISSN 0906-6705.
  6. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.
  7. ^ Ричард Г., Смит Л. Е., Бейли Р. А. и др. (Декабрь 1998 г.). «Мутации в гене коннексина человека GJB3 вызывают вариабильную эритрокератодермию». Nat. Genet. 20 (4): 366–9. Дои:10.1038/3840. PMID 9843209. S2CID 841727.
  8. ^ Макари Ф., Ландау М., Кузен П. и др. (Ноябрь 2000 г.). «Мутация гена коннексина 30.3 в семье с вариабильной эритрокератодермией». Являюсь. J. Hum. Genet. 67 (5): 1296–301. Дои:10.1016 / S0002-9297 (07) 62957-7. ЧВК 1288569. PMID 11017804.
  9. ^ Мендес да Коста, S. Erythro- et keratodermia variabilis у матери и дочери. Acta Derm. Венерол. 6: 255-261, 1925.
Классификация
Внешние ресурсы