WikiDer > Сукцинил-КоА: дефицит трансферазы 3-оксокислоты-КоА - Википедия

Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency - Wikipedia
Сукцинил-КоА: дефицит трансферазы 3-оксокислоты-КоА
Другие именаДефицит SCOT
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Дефицит сукцинил-КоА: 3-оксокислоты-КоА трансферазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Сукцинил-КоА: дефицит трансферазы 3-оксокислоты-КоА это врожденная ошибка кетоновое тело утилизация. Сукцинил-КоА: трансфераза 3-оксокислоты КоА катализирует передачу кофермент А из сукцинил-кофермент А к ацетоацетат. Это может быть вызвано мутацией в OXCT1 ген.

Впервые описанный в 1972 году, в медицинской литературе было зарегистрировано более 30 человек с этим заболеванием. врожденная ошибка обмена веществ. Они испытывают приступы кетоацидоз во время болезни, и даже в хорошем состоянии может иметь повышенный уровень кетоновые тела в крови и моче (кетонемия и кетонурия соответственно). Не все люди с дефицитом SCOT имеют стойкую кетонемию и кетонурию, особенно люди с более легкими нарушениями активности ферментов.[1]

Рекомендации

  1. ^ Фукао, Тошиюки; Митчелл, Грант; Сасс, Йорн Оливер; Хори, Томохиро; Ории, Кендзи; Аояма, Юка (8 апреля 2014 г.). «Метаболизм кетонового тела и его дефекты». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 37 (4): 541–551. Дои:10.1007 / s10545-014-9704-9. PMID 24706027.












внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы