WikiDer > TMEM1
TMEM1
Субъединица 10 комплекса белковых частиц это белок что у людей кодируется TRAPPC10 ген.[4][5]
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранный белок содержится в цис-Гольджи сложный. Кодируемый белок является частью комплекса мультисубъединичных транспортных белковых частиц (TRAPP) и может участвовать в везикулярный транспорт от эндоплазматический ретикулум к Гольджи.
Мутации в этом гене могут быть причиной Унверрихт-Лундборг тип прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, или для аутоиммунного полигландулярного заболевания типа 1. Два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы были обнаружены для этого гена.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160218 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ямакава К., Митчелл С., Хуберт Р., Чен XN, Колберн С., Хо Ю.К., Гадомски С., Ким Ю.Дж., Коренберг-младший (сентябрь 1995 г.). «Выделение и характеристика гена-кандидата прогрессирующей миоклонической эпилепсии на 21q22.3». Хум Мол Генет. 4 (4): 709–16. Дои:10,1093 / чмг / 4.4.709. PMID 7633421.
- ^ а б «Ген Entrez: трансмембранный белок 1 TMEM1».
дальнейшее чтение
- Нагамин К., Кудо Дж., Миношима С. и др. (1996). «Выделение кДНК нового человеческого белка KNP-I, гомологичного белку SCRP-27A E. coli из области аутоиммунного полигландулярного заболевания типа I (APECED) хромосомы 21q22.3». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 225 (2): 608–16. Дои:10.1006 / bbrc.1996.1218. PMID 8753807.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Нагамин К., Кудо Дж., Кавасаки К. и др. (1997). «Геномная организация и полная нуклеотидная последовательность гена TMEM1 на хромосоме 21q22.3 человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 235 (1): 185–90. Дои:10.1006 / bbrc.1997.6758. PMID 9196060.
- Нагамин К., Кудо Дж., Миношима С. и др. (1997). «Геномная организация и полная нуклеотидная последовательность гена PWP2 человека на хромосоме 21». Геномика. 42 (3): 528–31. Дои:10.1006 / geno.1997.4761. PMID 9205129.
- Лафреньер Р.Г., Кибар З., Рошфор Д.Л. и др. (1997). «Картирование геномной структуры человеческого гена GT334 (EHOC-1) на 21q22.3». Ген. 198 (1–2): 313–21. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00333-8. PMID 9370297.
- Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID 10830953.
- Гэвин А.С., Бёше М., Краузе Р. и др. (2002). «Функциональная организация протеома дрожжей путем систематического анализа белковых комплексов». Природа. 415 (6868): 141–7. Bibcode:2002Натура.415..141Г. Дои:10.1038 / 415141a. PMID 11805826. S2CID 4425555.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004ПНАС..10112130Б. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 21 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |