WikiDer > TSEN54 (ген)
Субъединица 54 эндонуклеазы сплайсинга TRNA это белок что у человека кодируется TSEN54 ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует субъединицу тРНК сращивание эндонуклеаза комплекс, который катализирует удаление интроны из предшественников тРНК. Комплекс также участвует в процессинге 3-конца пре-мРНК.
Клиническое значение
Мутации в этом гене приводят к понтоцеребеллярная гипоплазия тип 2. Sepahvand et al. заявили, что из-за значительного перекрытия фенотипов с хорошо описанными типами PCH, например PCH2, PCH4 и PCH5, следует использовать термин «TSENopathies», который охватывает все описанные фенотипы PCH.[6]. Они также сообщили об обнаружении инфратенториальной хронической субдуральной гематомы рядом с веной Галена, которая развивалась по линии переднего льна, над- и инфратенториальной атрофии, гипоплазии моста, мозжечка и мозолистого тела, замедленной миелинизации головного мозга и серого и белого вещества. потеря объема, отсутствие складки оливарного ядра и потеря поперечных волокон моста. Внеаксиальное пространство спинномозговой жидкости также было очевидно из-за атрофии головного мозга. О двух новых фенотипах также сообщили Sepahvand et al. как структурные заболевания сердца, включая большое открытое овальное отверстие (> 23 микропузырьков), открытый артериальный проток, легкую регургитацию трикуспидального и митрального клапанов, а также умеренную с обеих сторон сенсоневральную тугоухость.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182173 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020781 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: субъединица 54 эндонуклеазы сплайсинга TRNA». Получено 2016-10-18.
- ^ а б Сепахванд А, Размара Э, Битарафан Ф, Галехдари М, Тавасоли АР, Альмадани Н, Гаршасби М (июль 2020 г.). «Гомозиготный вариант в субъединице 54 эндонуклеазы сплайсинга тРНК вызывает понтоцеребеллярную гипоплазию в кровной иранской семье». Эмолекулярная генетика и геномная медицина: e1413. Дои:10.1002 / mgg3.1413. PMID 32697043.
дальнейшее чтение
- Бадде Б.С., Намавар Й., Барт П.Г., Опрос-БТ, Нюрнберг Дж., Беккер К., ван Рейссен Ф., Ветерман М.А., Флюитер К., те Бик Е.Т., Ароника Е., ван дер Кнаап М.С., Хоне В., Толиат М.Р., Ворон Ю. , Steinling M, Voit T, Roelenso F, Brussel W, Brockmann K, Kyllerman M, Boltshauser E, Hammersen G, Willemsen M, Basel-Vanagaite L, Krägeloh-Mann I, de Vries LS, Sztriha L, Muntoni F, Ferrie CD , Баттини Р., Хеннекам Р.С., Грилло Э., Бимер Ф.А., Стоетс Л.М., Волльник Б., Нюрнберг П., Баас Ф. (2008). «Мутации эндонуклеазы сплайсинга тРНК вызывают понтоцеребеллярную гипоплазию». Nat. Genet. 40 (9): 1113–8. Дои:10,1038 / нг.204. PMID 18711368. S2CID 205345070.
- Кассандрини Д., Бьянчери Р., Тесса А., Ди Рокко М., Ди Капуа М., Бруно С., Денора П.С., Сартори С., Росси А., Ноцца П., Эмма Ф., Меццано П., Politi MR, Лаверда А. М., Зара Ф., Павоне Л., Симонати А., Леуцци В., Санторелли ФМ, Бертини Э (2010). «Понтоцеребеллярная гипоплазия: клинические, патологические и генетические исследования». Неврология. 75 (16): 1459–64. Дои:10.1212 / WNL.0b013e3181f88173. PMID 20956791. S2CID 13619763.
- Маричич С.М., Акиб К.А., Моайеди Ю., Матес Э.Л., Патель М.С., Читаят Д., Лион Дж., Лерой Дж. Г., Зогби Х.Й. (2011). «Понтоцеребеллярная гипоплазия: обзор классификации и генетики, и исключение нескольких генов, которые, как известно, важны для развития мозжечка». J. Child Neurol. 26 (3): 288–94. Дои:10.1177/0883073810380047. PMID 21383226. S2CID 27332548.
- Симонати А., Кассандрини Д., Базан Д., Santorelli FM (2011). «Мутация TSEN54 у ребенка с понтоцеребеллярной гипоплазией 1 типа». Acta Neuropathol. 121 (5): 671–3. Дои:10.1007 / s00401-011-0823-1. PMID 21468723. S2CID 30764162.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |