WikiDer > ТИРОБП

TYROBP
ТИРОБП
Белок TYROBP PDB 2L34.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыТИРОБП, DAP12, KARAP, PLOSL, белок, связывающий тирозинкиназу протеина TYRO, PLOSL1, адаптер трансмембранной иммунной передачи сигналов TYROBP
Внешние идентификаторыOMIM: 604142 MGI: 1277211 ГомолоГен: 7986 Генные карты: ТИРОБП
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение TYROBP
Геномное расположение TYROBP
Группа19q13.12Начинать35,904,401 бп[1]
Конец35,908,295 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE TYROBP 204122 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001173514
NM_001173515
NM_003332
NM_198125

NM_011662

RefSeq (белок)

NP_001166985
NP_001166986
NP_003323
NP_937758

NP_035792

Расположение (UCSC)Chr 19: 35.9 - 35.91 МбChr 7: 30.41 - 30.42 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

ТИРО протеинтирозинкиназа-связывающий белок представляет собой адаптерный белок, который у человека кодируется ТИРОБП ген.[5][6]

Функция

Этот ген кодирует трансмембранный сигнальный полипептид, который содержит иммунорецепторный мотив активации на основе тирозина (ITAM) в своем цитоплазматическом домене. Кодируемый белок может связываться с семейством мембранных гликопротеинов иммуноглобулиноподобных рецепторов (KIR) клеток-киллеров и может действовать как элемент передачи активирующего сигнала. Этот белок может связывать протеинкиназу 70 кДа (ZAP-70), ассоциированную с дзета-цепью (TCR), и тирозинкиназу селезенки (SYK) и играть роль в передаче сигнала, моделировании костей, миелинизации мозга и воспалении. Мутации в этом гене были связаны с поликистозной липомембранозной остеодисплазией со склерозирующей лейкоэнцефалопатией (PLOSL), также известной как болезнь Насу-Хакола. Его предполагаемый рецептор, запускающий рецептор, экспрессируемый на миелоидных клетках 2 (TREM2), также вызывает PLOSL. Для этого гена были идентифицированы два альтернативных варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. Были описаны другие альтернативные варианты сращивания, но их полноразмерный характер не определен.[7]

Взаимодействия

ТИРОБП был показан взаимодействовать с SIRPB1.[8][9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000011600 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030579 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Lanier LL, Corliss BC, Wu J, Leong C, Phillips JH (март 1998 г.). «Иммунорецептор DAP12, несущий мотив активации на основе тирозина, участвует в активации NK-клеток». Природа. 391 (6668): 703–7. Дои:10.1038/35642. PMID 9490415. S2CID 4324672.
  6. ^ Палонева Дж., Кестила М., Ву Дж., Салминен А., Бёлинг Т., Руотсалайнен В., Хакола П., Баккер А.Б., Филлипс Дж. Х., Пеккаринен П., Ланье Л.Л., Тимонен Т., Пелтонен Л. (август 2000 г.). «Мутации с потерей функции в TYROBP (DAP12) приводят к пресенильной деменции с костными кистами». Нат Жене. 25 (3): 357–61. Дои:10.1038/77153. PMID 10888890. S2CID 9243117.
  7. ^ «Ген Entrez: белок, связывающий тирозинкиназу протеина TYROBP TYRO».
  8. ^ Дитрих Дж, Селла М, Зайфферт М, Бюринг Х. Дж., Колонна М (январь 2000 г.). «Передний край: сигнальный регуляторный белок бета 1 представляет собой активирующий рецептор, связанный с DAP12, экспрессируемый в миелоидных клетках». J. Immunol. 164 (1): 9–12. Дои:10.4049 / jimmunol.164.1.9. PMID 10604985.
  9. ^ Tomasello E, Cant C, Bühring HJ, Vély F, André P, Seiffert M, Ullrich A, Vivier E (август 2000 г.). «Ассоциация сигнально-регуляторных белков бета с KARAP / DAP-12». Евро. J. Immunol. 30 (8): 2147–56. Дои:10.1002 / 1521-4141 (2000) 30: 8 <2147 :: AID-IMMU2147> 3.0.CO; 2-1. PMID 10940905.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение