WikiDer > Tet метилцитозиндиоксигеназа 3

Tet methylcytosine dioxygenase 3
TET3
Идентификаторы
ПсевдонимыTET3, hCG_40738, тетметилцитозиндиоксигеназа 3, BEFAHRS
Внешние идентификаторыOMIM: 613555 MGI: 2446229 ГомолоГен: 35360 Генные карты: TET3
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение TET3
Геномное расположение TET3
Группа2п13.1Начинать73,986,404 бп[1]
Конец74,108,176 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001287491
NM_001366022

NM_183138
NM_001347313

RefSeq (белок)

NP_001274420
NP_001352951

NP_001334242
NP_898961

Расположение (UCSC)Chr 2: 73,99 - 74,11 МбChr 6: 83,36 - 83,46 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Tet метилцитозиндиоксигеназа 3 это белок что у людей кодируется TET3 ген.[5]

Функция

Члены десять-одиннадцать транслокация (TET) генное семейство, включая TET3, играет роль в Метилирование ДНК (Langemeijer et al., 2009 [PubMed 19923888]) [предоставлено OMIM, ноябрь 2010].


Клинический

Мутации в этом гене были связаны с рядом аномальных фенотипических особенностей, включая умственную отсталость, задержку развития, гипотонию, аутичные черты, двигательные расстройства, аномалии роста и лицевой дисморфизм.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000187605 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034832 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Энтрез Ген: Tet метилцитозиндиоксигеназа 3». Получено 2018-08-13.
  6. ^ Beck DB, Petracovici A, He C, Moore HW4, Louie RJ, Ansar M, Douzgou S, Sithambaram S, Cottrell T, Santos-Cortez RLP, Prijoles EJ, Bend R, Keren B, Mignot C, Nougues MC, unap K, Reimand T, Pajusalu S, Zahid M, Saqib MAN, Buratti J, Seaby EG, McWalter K, Telegrafi A, Baldridge D, Shinawi M, Leal SM, Schaefer GB, Stevenson RE, Banka S, Bonasio R, Fahrner JA (2020) Определение человеческого менделевского нарушения механизма деметилирования ДНК: дефицит TET3. Am J Hum Genet

дальнейшее чтение


Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.