WikiDer > UBAP1
Убиквитин-ассоциированный белок 1 это белок что у людей кодируется UBAP1 ген.[5]
Этот ген является членом семейства доменов UBA, члены которого включают белки, связанные с убиквитин и убиквитинирование путь. Считается, что связанный с убиквитином домен представляет собой нековалентный связывающий убиквитин домен, состоящий из компактного трехспирального пучка. Этот конкретный белок происходит из локуса гена в уточненной области на хромосома 9 проходящий потеря гетерозиготности в карцинома носоглотки (NPC). Принимая во внимание его цитогенетическое расположение, этот член семейства доменов UBA изучается как предполагаемая мишень для мутации при карциномах носоглотки.[5] Усекающие мутации в UBAP1 вызывают наследственную спастическую параплегию.[6]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Аномальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Плазма иммуноглобулины | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология мозга | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[7] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[8] |
| Все тесты и анализы от[9][10] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции UBAP1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Ubap1tm1a (EUCOMM) Wtsi[11][12] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект мутагенеза с высокой пропускной способностью для создания и распространения животных моделей болезней среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[13][14][15]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][16] Было проведено двадцать пять испытаний и два фенотипы сообщалось. Меньше гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, чем предсказанный, и никто не дожил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; у этих животных не наблюдалось никаких значительных отклонений от нормы.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000165006 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028437 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: убиквитин-ассоциированный белок 1 UBAP1».
- ^ Farazi Fard MA, Rebelo AP, Buglo E, Nemati H, Dastsooz H, Gehweiler I, et al. (Апрель 2019 г.). «Усекающие мутации в UBAP1 вызывают наследственную спастическую параплегию». Американский журнал генетики человека. 104 (4): 767–773. Дои:10.1016 / j.ajhg.2019.03.001. ЧВК 6451742. PMID 30929741.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Ubap1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Ubap1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248): 0. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В. и др. (Июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (июнь 2011 г.). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W и др. (Март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO отчеты. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК 1083732. PMID 11256614.
- Цянь Дж., Ян Дж., Чжан Х, Чжан Б., Ван Дж, Чжоу М. и др. (Октябрь 2001 г.). «Выделение и характеристика новой кДНК, UBAP1, полученной из локуса супрессора опухоли в хромосоме 9p21-22 человека». Журнал исследований рака и клинической онкологии. 127 (10): 613–8. Дои:10.1007 / s004320100252. PMID 11599797. S2CID 3160021.
- Цянь Дж., Чжан XH, Ян Дж. Б., Ван Дж. Р., Чжан BC, Тан К., Ли ГИ (2001). «Клонирование и анализ экспрессии нового гена, UBAP1, возможно, участвующего в пути убиквитина». Шэн Ву Хуа Сюэ Ю Шэн Ву Ву Ли Сюэ Бао Acta Biochimica et Biophysica Sinica. 33 (2): 147–152. PMID 12050802.
- Цянь Дж., Чжан Х.М., Ли XL, Ван Дж. Р., Ли В. Ф., Ван Р., Ли Дж. Й. (март 2002 г.). «[Идентификация цифровых паттернов дифференциальной экспрессии нового гена человека (UBAP1) с помощью стратегии метки экспрессированной последовательности]». AI Zheng = Aizheng = Китайский журнал рака. 21 (3): 225–8. PMID 12451983.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W., Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A и др. (Октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК 528930. PMID 15489336.
- Сяо Б., Фан С., Цзэн З., Сюн В., Цао Л., Ян И и др. (Май 2006 г.). «Очистка нового белка UBAP1 и его снижение экспрессии на микрочипе ткани карциномы носоглотки». Экспрессия и очистка белков. 47 (1): 60–7. Дои:10.1016 / j.pep.2005.08.026. PMID 16226037.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, et al. (Январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году». Исследования нуклеиновых кислот. 34 (Проблема с базой данных): D415-8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК 1347501. PMID 16381901.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
