WikiDer > VPS13A

VPS13A
VPS13A
Идентификаторы
ПсевдонимыVPS13A, CHAC, CHOREIN, вакуолярная сортировка белков 13 гомолог A
Внешние идентификаторыOMIM: 605978 MGI: 2444304 ГомолоГен: 22068 Генные карты: VPS13A
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение для VPS13A
Геномное расположение для VPS13A
Группа9q21.2Начинать77,177,445 бп[1]
Конец77,421,537 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE VPS13A 214785 в формате fs.png

PBB GE VPS13A 213686 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001018037
NM_001018038
NM_015186
NM_033305

NM_173028

RefSeq (белок)

NP_001018047
NP_001018048
NP_056001
NP_150648

NP_766616

Расположение (UCSC)Chr 9: 77.18 - 77.42 МбChr 19: 16.62 - 16.78 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Связанный с вакуумной сортировкой протеин 13A это белок что у людей кодируется VPS13A ген.[5][6][7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, может контролировать этапы цикла белков через сеть транс-Гольджи к эндосомам, лизосомам и плазматической мембране. Мутации в этом гене вызывают аутосомно-рецессивное заболевание, хорея акантоцитоз. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к множеству вариантов транскрипта.[7]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции VPS13A. Условный нокаутирующая мышь линия называется Vps13atm1b (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[8] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[9] для определения последствий удаления.[10][11][12][13] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[14]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000197969 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000046230 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Rubio JP, Danek A, Stone C, Chalmers R, Wood N, Verellen C, Ferrer X, Malandrini A, Fabrizi GM, Manfredi M, Vance J, Pericak-Vance M, Brown R, Rudolf G, Picard F, Alonso E, Брин М., Немет А.Х., Фарралл М., Монако А.П. (октябрь 1997 г.). «Хорея-акантоцитоз: генетическая связь с хромосомой 9q21». Американский журнал генетики человека. 61 (4): 899–908. Дои:10.1086/514876. ЧВК 1715977. PMID 9382101.
  6. ^ Рампольди Л., Добсон-Стоун С., Рубио Дж. П., Данек А., Чалмерс Р. М., Вуд Н. В., Вереллен С., Феррер Х, Маландрини А., Фабрици Дж. E, Manfredi M, Németh AH, Monaco AP (июнь 2001 г.). «Консервативный белок, связанный с сортировкой, является мутантом по хореи-акантоцитозу». Природа Генетика. 28 (2): 119–20. Дои:10.1038/88821. PMID 11381253. S2CID 2754015.
  7. ^ а б «Ген Entrez: VPS13A вакуолярный белок, сортирующий 13 гомолог A (S. cerevisiae)».
  8. ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  9. ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
  10. ^ Скарнес В.С., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
  11. ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
  12. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  13. ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс Н. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
  14. ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка