WikiDer > WHSC1L1

WHSC1L1
NSD3
Белок WHSC1L1 PDB 2daq.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыNSD3, pp14328, WHSC1L1, WHISTLE, кандидат 1-подобного 1 синдрома Вольфа-Хиршхорна, белок 3 домена SET, связывающий ядерный рецептор, KMT3G, KMT3F
Внешние идентификаторыOMIM: 607083 MGI: 2142581 ГомолоГен: 56960 Генные карты: NSD3
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение NSD3
Геномное расположение NSD3
Группа8p11.23Начинать38,269,704 бп[1]
Конец38,382,272 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE WHSC1L1 218173 s в формате fs.png

PBB GE WHSC1L1 221248 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_017778
NM_023034

NM_001001735
NM_001081269
NM_001308481
NM_001308482

RefSeq (белок)

NP_060248
NP_075447

NP_001001735
NP_001074738
NP_001295410
NP_001295411

Расположение (UCSC)Chr 8: 38.27 - 38.38 МбChr 8: 25,6 - 25,72 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гистон-лизин-N-метилтрансфераза NSD3 является фермент что у людей кодируется WHSC1L1 ген.[5][6]

Этот ген относится к Синдром Вольфа-Хиршхорна кандидат-1 и кодирует белок с доменами PWWP (пролин-триптофан-триптофан-пролин). Функция белка не определена. Были описаны два альтернативно соединенных варианта.[6]

Ген WHSC1L1 - это усиленный при нескольких видах рака, в том числе рак легких и рак головы и шеи, и может играть роль в канцерогенез.[7][8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147548 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054823 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Stec I, Nagl SB, van Ommen GJ, den Dunnen JT (июнь 2000 г.). «Домен PWWP: потенциальный домен белок-белкового взаимодействия в ядерных белках, влияющий на дифференцировку?». FEBS Lett. 473 (1): 1–5. Дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01449-6. PMID 10802047. S2CID 26290698.
  6. ^ а б "Ген Энтреса: WHSC1L1 синдром Вольфа-Хиршхорна кандидат 1-подобный 1".
  7. ^ Канг, Д; Чо, УГ; Toyokawa, G; Когуре, М; Yamane, Y; Иваи, Й; Хаями, S; Цунода, Т; Поле, привет; Мацуда, К; Нил, Германия; Думой, BA; Маэхара, Й; Накамура, Y; Хамамото, Р. (февраль 2013 г.). «Гистон-метилтрансфераза, кандидат 1-подобный 1 синдрома Вольфа-Хиршхорна (WHSC1L1) участвует в канцерогенезе человека». Гены, хромосомы и рак. 52 (2): 126–39. Дои:10.1002 / gcc.22012. PMID 23011637. S2CID 41047322.
  8. ^ Чен, Y; Макги, Дж; Чен, X; Доман, штат Теннеси; Гонг, X; Zhang, Y; Hamm, N; Максимум; Хиггс, RE; Bhagwat, SV; Бьюкенен, S; Peng, SB; Сташке, К.А.; Ядав, V; Юэ, Y; Курос-Мехр, Хосейн (2014). «Идентификация поддающихся лекарственным средствам генов драйвера рака, усиленных в наборах данных TCGA». PLOS ONE. 9 (5): e98293. Дои:10.1371 / journal.pone.0098293. ЧВК 4038530. PMID 24874471.

дальнейшее чтение