WikiDer > Синдром Вудхауса – Сакати
| Синдром Вудхауса – Сакати | |
|---|---|
 | |
| Синдром Вудхауса – Сакати имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. |
Синдром Вудхауса – Сакати,[1] редкий аутосомный рецессивный[2] мультисистемное расстройство который вызывает пороки развития по всему телу и недостатки, влияющие на эндокринная система.[3]
Презентация
Для синдрома характерно: алопеция, гипогонадизм, гипотиреоз, потеря слуха, Интеллектуальная недееспособность и сахарный диабет. ЭКГ также сообщалось об аномалиях.[2]
Генетика
Мутации в C2orf37 ген, расположенный у человека хромосома 2q22.3-q35, как полагают, являются причиной синдрома Вудхауса-Сакати.[1][4] Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом (хромосома 2 является аутосомой), и для того, чтобы родиться с этим заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.[нужна цитата]
Диагностика
![[значок]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Рекомендации
- ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 241080
- ^ а б c Медика I, Сепчич Дж., Петерлин Б. (2007). «Синдром Вудхауса – Сакати: отчет о болезни и обзор симптомов». Genet Couns. 18 (2): 227–231. PMID 17710875.
- ^ Вудхаус, штат Нью-Джерси, Сакати Н.А. (1983). «Синдром гипогонадизма, алопеции, сахарного диабета, умственной отсталости, глухоты и отклонений ЭКГ». J. Med. Genet. 20 (3): 216–9. Дои:10.1136 / jmg.20.3.216. ЧВК 1049050. PMID 6876115.
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 612515
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |