WikiDer > ALX1

ALX1
ALX1
Идентификаторы
ПсевдонимыALX1, CART1, FND3, HEL23, ALX homeobox 1
Внешние идентификаторыOMIM: 601527 MGI: 104621 ГомолоГен: 5075 Генные карты: ALX1
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение ALX1
Геномное расположение ALX1
Группа12q21.31Начинать85,280,220 бп[1]
Конец85,301,784 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CART1 206837 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

8092

216285

Ансамбль

ENSG00000180318

ENSMUSG00000036602

UniProt

Q15699

Q8C8B0

RefSeq (мРНК)

NM_006982

NM_172553

RefSeq (белок)

NP_008913

NP_766141

Расположение (UCSC)Chr 12: 85,28 - 85,3 МбChr 10: 103 - 103,03 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомеобоксный протеин ALX 1 это белок что у людей кодируется ALX1 ген.[5][6][7]

Функция

Специфическая функция этого гена у людей еще не определена; однако у грызунов это необходимо для выживания переднего мозга. мезенхима а также может участвовать в разработке шейка матки. Мутации в гене мыши приводят к дефекты нервной трубки Такие как акрания и мероанэнцефалия.[7]

В Зяблики ДарвинаALX1, обитающий на Галапагосских островах, был связан с разнообразием форм клювов.[8]

Взаимодействия

ALX1 был показан взаимодействовать с IPO13.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000180318 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036602 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Гордон Д.Ф., Вагнер Дж., Аткинсон Б.Л., Чионо М., Берри Р., Сикела Дж., Гутьеррес-Хартманн А. (июль 1996 г.). «Human Cart-1: структурная организация, хромосомная локализация и функциональный анализ хрящевой гомеодоменной кДНК». ДНК и клеточная биология. 15 (7): 531–41. Дои:10.1089 / dna.1996.15.531. PMID 8756334.
  6. ^ Ренье Ч., Томазетто Ц., Муг-Лутц Ц., Шенар М. П., Вендлинг Ц., Бассет П., Рио MC (октябрь 1995 г.). «Присутствие нового консервативного домена в CART1, новом члене семейства белков, связанных с рецептором фактора некроза опухоли, который экспрессируется в карциноме молочной железы». Журнал биологической химии. 270 (43): 25715–21. Дои:10.1074 / jbc.270.43.25715. PMID 7592751.
  7. ^ а б "Entrez Gene: CART1 хрящевой гомеопротеин 1 парного класса".
  8. ^ Lamichhaney S, Berglund J, Almén MS, Maqbool K, Grabherr M, Martinez-Barrio A, Promerová M, Rubin CJ, Wang CZamani N, Grant BR, Webster MT, Andersson L. (11 февраля 2015 г.). «Эволюция зябликов Дарвина и их клювов, выявленная секвенированием генома». Природа. 518 (7539): 371–5. Дои:10.1038 / природа14181. PMID 25686609. S2CID 4462253.
  9. ^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Дж., Ли С., Альбала Дж. С., Лим Дж., Фраутон С., Лламосас Э, Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р. С., Ванденхаут Дж., Зогби HY, Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусет-Штамм Л., Кусик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видаль М. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

дальнейшее чтение

  • Zhao GQ, Zhou X, Eberspaecher H, Solursh M, de Crombrugghe B (сентябрь 1993 г.). «Гомеопротеин 1 хряща, гомеопротеин, избирательно экспрессирующийся в хондроцитах». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 90 (18): 8633–7. Дои:10.1073 / пнас.90.18.8633. ЧВК 47412. PMID 7690966.
  • Чжао К., Берингер Р.Р., де Кромбруге Б. (июль 1996 г.). «Пренатальное лечение фолиевой кислотой подавляет акранию и мероанэнцефалию у мышей, мутантных по гену гомеобокса Cart1». Природа Генетика. 13 (3): 275–83. Дои:10.1038 / ng0796-275. PMID 8673125. S2CID 12341689.
  • Цай Р.Л. (сентябрь 1998 г.). «Человеческий CART1, гомеодоменный белок парного класса, активирует транскрипцию через палиндромные сайты связывания». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 250 (2): 305–11. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9257. PMID 9753625.
  • Цюй С., Такер С.К., Чжао К., деКромбруге Б., Мудрость Р. (январь 1999 г.). «Физические и генетические взаимодействия между Alx4 и Cart1». Разработка. 126 (2): 359–69. PMID 9847249.
  • Ииока Т., Фурукава К., Ямагути А., Шиндо Х., Ямасита С., Цукадзаки Т. (август 2003 г.). «P300 / CBP действует как коактиватор для гомеопротеина-1 хряща (Cart1), парного гомеопротеина, посредством ацетилирования консервативного остатка лизина, соседнего с гомеодоменом». Журнал исследований костей и минералов. 18 (8): 1419–29. Дои:10.1359 / jbmr.2003.18.8.1419. PMID 12929931. S2CID 8125330.
  • Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Берриз Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

внешняя ссылка