WikiDer > Акрания

Acrania
"Безголовый" перенаправляется сюда. Для использования в других целях см. Безголовый (значения).
Акрания
Acrania.jpg
Частичное отсутствие черепа, костей и волосистой части головы
СпециальностьМедицинская генетика

Акрания редкий врожденное заболевание это происходит у человеческого плода, у которого плоские кости в свод черепа полностью или частично отсутствуют.[1] В полушария головного мозга развиваются полностью, но ненормально.[1] Состояние часто, хотя и не всегда, связано с анэнцефалия. Считается, что плод страдает акранией, если он соответствует следующим критериям: плод должен иметь совершенно нормальную лицевую кость, нормальный шейный столбик, но без черепа плода, и объем мозговой ткани, эквивалентный по крайней мере одной трети нормального мозга. размер.[2]

Причины

Младенец с акранией и анэнцефалия.

Генетика

Семейные связи при акрании неизвестны, а частота рецидивов крайне низка. О точном механизме возникновения акрании известно немногое. Предполагается, что, как и другие пороки развития, акрания имеет несколько источников.

Недавняя работа выявила мутации в ацилтрансфераза ежа (HHAT) ген, который вызвал акранию вместе с голопрозэнцефалия и агнатия.[3] Мутация в HHAT которая вызывает это заболевание, является мутацией потери функции.[3] До этого открытия в 2010 году было известно, что HHAT играет роль в звуковой путь ежа. Когда HHAT содержит мутацию потери функции, вырабатывается меньше белка HHAT. HHAT необходимо для производства Ежик (Чч) белков посттранскрипционно. По мере того как продукция HHAT снижается, пропорционально уменьшается продукция длинноактивных белков Hh. Снижение Hh | производство нарушает производство киназы, регулируемые внеклеточными сигналами, костные морфогенетические белки, и факторы роста фибробластов, все они играют важную роль в формировании черепно-лицевого паттерна. Нарушение этих путей приводит к аномальному образованию костей и хрящей, вызывая акранию и множество других проблем формирования черепно-лицевого паттерна.[3]

Генетическое консультирование

В отношении акрании можно предложить небольшое генетическое консультирование, потому что генетическое происхождение не полностью изучено. Чтобы облегчить генетическое консультирование для семей, это заболевание часто диагностируют отдельно от других заболеваний, которые могут возникать одновременно, например: анэнцефалия и акальвария, хотя эти заболевания не всегда могут возникать одновременно.[1] Хотя это заболевание является трагичным, частота повторных случаев крайне низка, поэтому генетическое консультирование не всегда необходимо.[1]

Синдром амниотической повязки

В течение синдром околоплодных вод (ABS) фиброзные ленты могут захватывать различные части развивающегося плода, вызывая пороки развития. Когда эти фиброзные полосы образуются вокруг развивающегося черепа, кости не будут формироваться должным образом. АБС, возникающий в развивающейся нервной ткани головного мозга, является одной из причин акрании.[4] Когда АБС является причиной акрании, фиброзные связки не могут быть обнаружены с помощью ультразвука.[4]

Механизм

На четвертой неделе человеческого развития нейропора у нормально развивающегося плода закрывается. Когда этот процесс либо прерывается, либо никогда не начинается, возникает акрания.[2] Десмокраниум становится перепончатым покрытием вместо того, чтобы формировать эпидермис кожи головы. Независимо от того, блокируется ли околоплодными водами или просто не инициируется, миграция мезенхима под эктодерма не происходит.[2] Поскольку такой миграции не происходит, череп и все задействованные мышцы никогда не образуются.[2] Без наличия нейрокраниум, мозг не может разделиться на две отдельные доли. Задний мозг продолжает нормально развиваться, позволяя вынести ребенка до срока, но промежуточный мозг и глазная доля остаются маленькими и недоразвитыми.[2]

Эктодермальная мезенхима

Мезенхима формируется в развивающемся эмбрионе и в конечном итоге становится хрящом и костью. Когда эктодермальная мезенхима не может мигрировать в головную область эмбриона, череп не сможет сформироваться. Что именно вызывает нарушение мезенхимальной миграции, неизвестно.[2]

Диагностика

Акранию можно диагностировать на ранних сроках беременности с помощью УЗИ. Эта аномалия появляется в начале или в конце четвертой недели развития плода. Для постановки диагноза необходимо отсутствие черепа. Наличие ткани головного мозга подтвердит диагноз акрани и позволит дифференцировать его от других проблем развития, таких как анэнцефалия.[2]

Прогноз

Анэнцефалия - смертельное заболевание. Младенцы с анэнцефалией рождаются мертвыми примерно в 75% случаев. Выжившие новорожденные умирают в течение нескольких часов, дней или недель.[5] Это заболевание встречается редко и встречается у 1 из 20 000 живорождений.[6] Для того чтобы лучше диагностировать акранию, крайне важно раннее выявление.[2] Семьи могут выбрать либо прерывание беременности, либо вынашивание ребенка до срока. Acrania может вызвать самопроизвольное прерывание беременности до наступления срока беременности.[2]

Рекомендации

  1. ^ а б c d Бьянка, Себастьяно; Ингегнози, Кармела; Аудиторе, Сальваторе; Реале, Армандо; Galasso, M. G .; Бартолони, Джованни; Arancio, A .; Этторе, Джузеппе (2005). «Пренатальные и послеродовые находки акрании». Архив гинекологии и акушерства. 271 (3): 257–259. Дои:10.1007 / s00404-004-0621-2. ISSN 0932-0067.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я Квон, Тэ Хи; Король, Джим; Жанти, Филипп (1991). «Акрания: Обзор 13 случаев». Плод. ISSN 1057–137X. Архивировано из .net / page.php? id = 77 оригинал Проверять | url = ценить (помощь) на 27 августа 2009 г.
  3. ^ а б c Деннис, Дженнифер Ф .; Куросака, Хироши; Юлианелла, Анджело; Пейс, Дженнифер; Томас, Нэнси; Бекхэм, Шэрон; Уильямс, Тревор; Трейнор, Пол А. (2012). Байер, Дэвид Р. (ред.). "Мутации в Ацилтрансфераза ежа (Hhat) Нарушение передачи сигналов ежа, приводящее к серьезным черепно-лицевым дефектам акраниа, голопрозэнцефалии и агнатии ". PLoS Genetics. 8 (10). e1002927. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002927. ISSN 1553-7404. ЧВК 3464201. PMID 23055936.
  4. ^ а б Чинкор, Верделия; Ninios, Anthanasios P ​​.; Павлик, Жаклин; Сюй, Чаур-Донг (2003). «Пренатальная диагностика акрании, связанной с синдромом амниотической повязки». Акушерство и гинекология. Эльзевир. 102 (5 (часть 2)): 1176–1178. Дои:10.1016 / S0029-7844 (03) 00118-2. ISSN 0029-7844. OCLC 110364612. PMID 14607048.
  5. ^ https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15032-anencephaly
  6. ^ Ромеро, Роберто; Пилу, Джанлуиджи; Жанти, Филипп; Гидини, Алессандро; Хоббинс, Джон С. (1988). "Акрания" (PDF). Пренатальная диагностика врожденных аномалий (PDF). Восточный Норуолк, Коннектикут: Appleton & Lange. С. 75–76. ISBN 978-0-8385-7921-3. LCCN 87-14557. OCLC 571744822. ПР 25881951M. Архивировано из оригинал (PDF) на 2012-09-11. Получено 2015-12-17.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы