WikiDer > ALX4
Белок гомеобокс, подобный аристалиду 4 это белок что у людей кодируется ALX4 ген.[5][6][7] Alx4 принадлежит к генам, связанным с отсутствием аристократов группы 1, большинство из которых связаны с развитием черепно-лицевой и / или аппендикулярный скелет вместе с PRRX1, SHOX, ALX3, и КОРЗИНА1.[8] Белок Alx4 действует как активатор транскрипции и преимущественно экспрессируется в мезенхима развивающихся зародышевых зачатков конечностей.[9][8][10] Транскрипты этого гена обнаруживаются в латеральная пластинка мезодермы непосредственно перед индукцией конечностей. Экспрессия Alx4 играет важную роль в определении пространственной ориентации растущего зачатка конечности, помогая в установлении переднезадней полярности конечности.[9][10][11] Он делает это, работая вместе с Gli3 и dHand, чтобы ограничить выражение Соник Ежик (SHh) в заднюю мезенхиму, которая в конечном итоге приведет к Зона поляризационной активности (ZPA).[12] Было доказано, что этот ген аллельный с мутациями и делециями, приводящими к множеству черепно-лицевых дисморфологий и нескольким формам полидактилия в развитии млекопитающих.[8][13] Нокаут этого гена на мышиной модели, получивший название люксоида Стронга, был первоначально создан Forstheofel в 1960-х годах и широко изучался для понимания частичной и полной потери функции этого гена.[8][9][11][12][13][14]
Взаимодействия
ALX4 был показан взаимодействовать с Лимфоидный энхансер-связывающий фактор 1.[15]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000052850 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040310 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Wu YQ, Badano JL, McCaskill C, Vogel H, Potocki L, Shaffer LG (ноябрь 2000 г.). «Гаплонедостаточность ALX4 как потенциальная причина париетальных отверстий в синдроме непрерывной делеции гена 11p11.2». Американский журнал генетики человека. 67 (5): 1327–32. Дои:10.1016 / S0002-9297 (07) 62963-2. ЧВК 1288575. PMID 11017806.
- ^ Bartsch O, Wuyts W, Van Hul W., Hecht JT, Meinecke P, Hogue D, Werner W, Zabel B, Hinkel GK, Powell CM, Shaffer LG, Willems PJ (апрель 1996). «Выделение синдрома смежных генов с множественными экзостозами, увеличенными теменными отверстиями, черепно-лицевым дизостозом и умственной отсталостью, вызванной делециями в коротком плече хромосомы 11». Американский журнал генетики человека. 58 (4): 734–42. ЧВК 1914683. PMID 8644736.
- ^ "Entrez Gene: ALX4-подобный гомеобоксу 4".
- ^ а б c d Meijlink F, Beverdam A, Brouwer A, Oosterveen TC, Berge DT (1999). «Гены, связанные с беспозвоночными животными». Международный журнал биологии развития. 43 (7): 651–63. PMID 10668975.
- ^ а б c Такахаши М., Тамура К., Бюшер Д., Масуя Х., Йоней-Тамура С., Мацумото К., Наито-Мацуо М., Такеучи Дж., Огура К., Сироиси Т., Огура Т., Изписуа Бельмонте Дж. К. (ноябрь 1998 г.). «Роль Alx-4 в установлении переднезадней полярности во время развития конечностей позвоночных». Разработка. 125 (22): 4417–25. PMID 9778501.
- ^ а б Панман Л., Дрент Т., Тевельшер П., Зунига А., Зеллер Р. (2004-07-01). «Генетическое взаимодействие Gli3 и Alx4 во время развития конечностей». Международный журнал биологии развития. 49 (4): 443–8. Дои:10.1387 / ijdb.051984lp. PMID 15968591.
- ^ а б Kuijper S, Feitsma H, Sheth R, Korving J, Reijnen M, Meijlink F (сентябрь 2005 г.). «Функция и регуляция Alx4 в развитии конечностей: сложные генетические взаимодействия с Gli3 и Shh». Биология развития. 285 (2): 533–44. Дои:10.1016 / j.ydbio.2005.06.017. PMID 16039644.
- ^ а б Нисвандер Л. (2002). «Взаимодействие между молекулярными сигналами, которые контролируют развитие конечностей позвоночных». Международный журнал биологии развития. 46 (7): 877–81. PMID 12455624.
- ^ а б Кайсерили Х., Уз Э, Ниссен С., Варгель И., Аланай Й., Тунчилек Г., Йигит Дж., Уйгунер О, Кандан С., Окур Х., Кайгин С., Балчи С., Мавили Э, Аликасифоглу М., Хаасе I, Волльник Б., Акарсу Н. (Ноябрь 2009 г.). «Дисфункция ALX4 нарушает черепно-лицевое и эпидермальное развитие». Молекулярная генетика человека. 18 (22): 4357–66. Дои:10.1093 / hmg / ddp391. PMID 19692347.
- ^ Forsthoefel PF (ноябрь 1963 г.). «Эмбриологическое развитие эффектов люксоидного гена Стронга у мышей». Журнал морфологии. 113 (3): 427–51. Дои:10.1002 / jmor.1051130307. PMID 14079603. S2CID 27145861.
- ^ Борас К., Хамель ПА (январь 2002 г.). «Связывание Alx4 с LEF-1 регулирует активность промотора N-CAM». Журнал биологической химии. 277 (2): 1120–7. Дои:10.1074 / jbc.M109912200. PMID 11696550.
дальнейшее чтение
- Цюй С., Такер С.К., Чжао К., ДеКромбругге Б., Мудрость Р. (январь 1999 г.). «Физические и генетические взаимодействия между Alx4 и Cart1». Разработка. 126 (2): 359–69. PMID 9847249.
- Wuyts W, Cleiren E, Homfray T., Rasore-Quartino A, Vanhoenacker F, Van Hul W. (декабрь 2000 г.). «Ген гомеобокса ALX4 мутирован у пациентов с дефектами оссификации черепа (foramina parietalia permagna, OMIM 168500)». Журнал медицинской генетики. 37 (12): 916–20. Дои:10.1136 / jmg.37.12.916. ЧВК 1734509. PMID 11106354.
- Мавроджианнис Л.А., Антонопулу И., Бахова А., Кутилек С., Ким К.А., Сугаяма С.М., Саламанка А., Уолл С.А., Моррисс-Кей Г.М., Уилки А.О. (январь 2001 г.). «Гаплонедостаточность гена гомеобокса человека ALX4 вызывает дефекты окостенения черепа». Природа Генетика. 27 (1): 17–8. Дои:10.1038/83703. PMID 11137991. S2CID 484321.
- Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д., Кикуно Р., Охара О. (апрель 2001 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 8 (2): 85–95. Дои:10.1093 / днарес / 8.2.85. PMID 11347906.
- Борас К., Хамель ПА (январь 2002 г.). «Связывание Alx4 с LEF-1 регулирует активность промотора N-CAM». Журнал биологической химии. 277 (2): 1120–7. Дои:10.1074 / jbc.M109912200. PMID 11696550.
- Wakui K, Gregato G, Ballif BC, Glotzbach CD, Bailey KA, Kuo PL, Sue WC, Sheffield LJ, Irons M, Gomez EG, Hecht JT, Potocki L, Shaffer LG (май 2005 г.). «Построение естественной панели делеций 11p11.2 и дальнейшее определение критической области, вовлеченной в синдром Потоцкого-Шаффера». Европейский журнал генетики человека. 13 (5): 528–40. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201366. PMID 15852040.
- Мавроджианнис Л.А., Тейлор И.Б., Дэвис С.Дж., Рамос Ф.Дж., Оливарес Дж.Л., Уилки А.О. (февраль 2006 г.). «Увеличенные теменные отверстия, вызванные мутациями в генах гомеобокса ALX4 и MSX2: от генотипа к фенотипу». Европейский журнал генетики человека. 14 (2): 151–8. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201526. ЧВК 1477589. PMID 16319823.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о расширенных теменных отверстиях / Cranium Bifidum
- Человек ALX4 расположение генома и ALX4 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |