WikiDer > Синдром активированной дельты PI3K - Википедия
| Синдром активированного дельта PI3K | |
|---|---|
| Другие имена | иммунодефицит 14, активирующая мутация p110δ, вызывающая стареющие Т-клетки, PASLI |
 | |
| Синдром активированного дельта PI3K является аутосомно-доминантным | |
| Симптомы | Иммунодефицит, лимфаденопатия[1] |
| Причины | Мутация в дельта-изоформе каталитической субъединицы фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы[2][3] |
| Диагностический метод | Генетическое тестирование[4] |
| Уход | Противовирусная терапия[5][6] |
Синдром активированного дельта PI3K это первичный иммунодефицит болезнь, вызванная активацией усиление функции мутации в PIK3CD ген.[7][8][2] Что кодирует p110δ каталитическая субъединица PI3Kδ, APDS-2 (PASLI-R1) вызывается мутациями пропуска экзона в PIK3R1, который кодирует регуляторную субъединицу p85α. Лица, пораженные APDS и APDS-2, имеют схожие симптомы, включая повышенную восприимчивость к инфекциям дыхательных путей, бронхоэктазия и лимфопролиферация.[требуется медицинская цитата]
Симптомы и признаки
Признаки и симптомы активированный синдром PI3K дельта согласуются со следующим:[1]
- Иммунодефицит
- Лимфаденопатия
- Синопульмональные инфекции
- Бронхоэктазия
Причина
С точки зрения генетики, активированный дельта-синдром PI3K является аутосомно-доминантныймутация в дельта-изоформе каталитической субъединицы фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы является причиной этого состояния (расположено в хромосома 1п36.) [2][3]
Механизм
Патофизиология синдрома активированного дельта PI3K имеет несколько аспектов.[2] В нормальной функции P110δ (PI3K) участвует в иммунная система регулирование.[9]
Эффект P110δ не ограничивается иммунной системой; P110δ имеет присутствие в преобразованном эпителиальные клетки и сотовый молекулы адгезии (воспаление дыхательных путей), и было проведено исследование возможности P110δ в нервная система.[10]
Эффект активированного PI3K-дельта-синдрома указывает на то, что у пораженных людей, вероятно, будет индуцированная активация смерть клетки.[2] Обычно сигнализация PI3K-delta помогает В-клетки и Т-клетки повзрослеть; однако сверхактивный PI3K-дельта влияет на В- и Т-клетки. дифференциация (процесс, благодаря которому клетки в конечном итоге отличаются друг от друга[11]).
Следовательно, существует неспособность противостоять инфекции, а также ранняя гибель клеток. Кроме того, перепроизводство указанных сигнал может вызвать лимфаденопатия (что является увеличением лимфатических узлов[12]) из-за превышения белые кровяные клетки.[7]
Диагностика
Чтобы определить, активировал ли человек синдром PI3K-дельта, обычно обнаруживают атипичные уровни иммуноглобулины. Методы определения состояния следующие:[4]
- Генетическое тестирование
- Результаты лабораторных исследований
- Симптомы проявляются
Уход
Инфекции, связанные с этим заболеванием, лечат или предотвращают следующими общими способами:[5][6]
- Бактериальная инфекция следует лечить быстро (с антибиотики)
- Противовирусная терапия
- Изменить образ жизни (воздействие патогены нужно минимизировать)
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б "Болезнь PASLI | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-06-09.
- ^ а б c d е «Запись OMIM - № 615513 - ИММУНОДЕФИЦИТ 14; IMD14». www.omim.org. Получено 2017-06-10.
- ^ а б Справка, Дом генетики. «Ген PIK3CD». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-06-10.
- ^ а б "PI3-киназная болезнь | NIH: Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний". www.niaid.nih.gov. Получено 2017-06-10.
- ^ а б «Иммунодефицит (первичный и вторичный). Информация». Patient.info. Получено 2017-06-11.
- ^ а б «Лечение и лечение бронхоэктазов: подходы, поддерживающее лечение, антибиотикотерапия». 2017-02-17. Цитировать журнал требует
| журнал =(помощь) - ^ а б Справка, Дом генетики. «синдром активированного PI3K-дельта». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-06-09.
- ^ Коллард, Гарольд Р .; Ричелди, Лука (18 февраля 2017 г.). Электронная книга по интерстициальным заболеваниям легких. Elsevier Health Sciences. п. 9. ISBN 9780323480253.
- ^ "Дельта каталитической субъединицы фосфатидилинозит-4,5-бисфосфат-3-киназы PIK3CD [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-06-11.
- ^ Шенбергер, Стивен П.; Кацикис, Питер Д .; Пулендран, Бали (31 августа 2015 г.). Перекресток между врожденным и адаптивным иммунитетом V. Springer. п. 121. ISBN 9783319157740.
- ^ Прасад, Кедер Н. (2012-12-06). Регуляция дифференцировки нервных клеток млекопитающих. Springer Science & Business Media. п. 2. ISBN 9781468481129.
- ^ Флейшер, Гэри Р .; Людвиг, Стивен (2010). Учебник детской неотложной медицины. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 378. ISBN 9781605471594.
дальнейшее чтение
- Арджунараджа, Свадхинья; Сноу, Эндрю Л. (2015). «Мутации, связанные с усилением функции и иммунодефицит: в ущерб правильной настройке передачи сигналов лимфоцитами». Текущее мнение в области аллергии и клинической иммунологии. 15 (6): 533–538. Дои:10.1097 / ACI.0000000000000217. ISSN 1528-4050. ЧВК 4672729. PMID 26406182.
- Оккенхауг, Клаус; Али, Халед; Vanhaesebroeck, Барт (2007). «Передача сигналов антигенного рецептора: отличительная роль изоформы p110δ PI3K». Тенденции в иммунологии. 28 (2): 80–87. Дои:10.1016 / j.it.2006.12.007. ISSN 1471-4906. ЧВК 2358943. PMID 17208518.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Scholia имеет тема профиль для Синдром активированного дельта PI3K. |
