WikiDer > C1orf21
| C1orf21 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C1orf21, PIG13, открытая рамка считывания хромосомы 1 21 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 1916649 ГомолоГен: 12776 Генные карты: C1orf21 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 1: 184.39 - 184.63 Мб | Chr 1: 151.85 - 152.09 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Неохарактеризованный белок C1orf21, также известный как Белок, индуцирующий пролиферацию 13, это белок что у людей кодируется C1orf21 ген.[5][6] C1orf21 - это внутриклеточный белок, который протекает между ядром и цитоплазмой клетки. Это связано с ростом и размножением клеток, а также с различными типами рака.[7] Паралогов для этого гена не существует, однако многие консервативные ортологи были обнаружены у всех беспозвоночных.[8] C1orf21 имеет низкий или умеренный уровень экспрессии в большинстве тканей человека, однако больше всего он экспрессируется в коже, легких и простате.
Ген
Locus
C1orf198 - ген, кодирующий белок, обнаруженный на обратной цепи хромосома 1 в локусе 1q25.3.[9]
Джин соседство
C1orf21 расположен на длинном плече хромосомы 1. Он находится в позиции 5q23.1.
Цитогенная полоса: 1q25.3
Размер
Первая хромосома - одна из самых длинных хромосом, в которой C1orf21 охватывает от 184 385 826 до 184 390 390 оснований, в результате чего мРНК транскрипт длиной 10 278 нуклеотидов с 4 экзонами. Белок состоит из 121 аминокислоты и содержит домен с неизвестной функцией, известный как DUF4612.
Выражение
Ген NCBI и RNA-Seq показали, что C1orf21 экспрессируется во всех тканях на низком или умеренном уровне, однако в основном он экспрессируется в коже, головном мозге и простате.
Регулирование уровня генов
Промоутер
Было предсказано более 7 промоторов, но истинным промотором было 1111 пар оснований, давно известных как.[10]
Сайты связывания факторов транскрипции
Многие сайты связывания факторов транскрипции (TF) были предсказаны с помощью Genomatix. Некоторые важные обязательные сайты включают MYRE, MARs и Bright.
MYRE является регуляторным фактором миелина. Миелин вырабатывается центральной нервной системой и играет большую роль в аксонах. MAR - это особый АТ-богатый связывающий последовательность белок 1, преимущественно экспрессируемый в тимоцитах, связывается с областями прикрепления матрикса. Яркий помогает с регулятором B-клеток транскрипции IgH.
Протеин
Субклеточное расположение
Было предсказано, что C1orf21 находится в ядро с достоверностью 62,2%. Митохондрии были предсказаны на уровне 17,4%: митохондрии, в то время как цитоскелети сосудистой системы на 4,3%.[11]
Структура
Белок C1orf21 состоит из 121 аминокислоты с молекулярный вес 18,7 кДа с изоэлектрической точкой 5,08. Считается, что белок взаимодействует с ядерной мембраной и содержит неизвестный домен, известный как DUF4612. Для вторичной и третичной структуры предполагается, что в структуре имеется много альфа-спиралей, а остальная часть белка имеет неупорядоченную структуру.[12]
 Программа I-TASSER построила прогноз третичной структуры C1orf21. |
Регулирование уровня протеина
- Сайты O-гликозилирования: серин 5, треонин 11, серин 66, серин 68 и серин 69.[13]
- Сайт пальмитиоалиции: Цистеин 3
- Фосфорилирование: серин 34, серин 44, серин 66, серин 69, серин 75, серин 95, серин 115, серин 121. [14]
- Сайт сумоилирования: лизин 46 и лизин 106 [15]
- Сайт сульфатирования тирозина: Тирозин 113
Взаимодействующие белки
Протеин | Функция |
| Кальциневрин-связывающий белок кабина-1 (Кабина1) | Требуется для независимой от репликации сборки хроматина |
| Центросомный белок 162 кДа (CEP162) | Требуется для обеспечения сборки переходной зоны в первичных ресничках. |
| CD97 антиген | Рецептор потенциально участвует как в адгезионных, так и в сигнальных процессах сразу после активации лейкоцитов. |
| Открытая рамка считывания 57 хромосомы 11 (C11orf57) | Неизвестный |
| Открытая рамка считывания 51 хромосомы 5 (C5orf51) | Неизвестный |
| Протеин гомеобокс Nkx-2.8; (NKX2-8) | Гомеобоксы и псевдогены подкласса НКЛ |
| Белок 13, содержащий домены NACHT, LRR и PYD (NLPR13) | Участвует в воспалении |
| Семафорин-3С (SEMA3C) | Связывается с членами семейства плексинов и играет важную роль в регуляции процессов развития. |
| Цинк-палец протеин 19 (ZNF19) | транскрипционная регуляция |
Гомология
Паралоги
Известных изоформ или паралогов C1orf21 не существует.
Ортологи
C1orf21 встречается у большинства классов позвоночных и некоторых беспозвоночных. Самый далекий ортолог C1orf21 - Acropora digitifera, которые разошлись примерно 824 миллиона лет назад.[17] Нет никаких следов гена C1orf21 в организмах, которые прослеживаются за пределами беспозвоночных, таких как грибы, растения, простейшие или одноклеточные организмы.[18]
Гомологические домены
Домен с неизвестной функцией 4612 (DUF4612) был высококонсервативным у большинства ортологов.
| Разновидность | Распространенное имя | Таксономическая группа | DOD (MYA) | Регистрационный номер | Длина последовательности (аа) | Личность | Сходство |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Человек | Приматы | 0 | NP_110433 | 121 | 100 | 100 |
| Пан троглодиты | Шимпанзе | Приматы | 7 | NP_001229539 | 121 | 100 | 100 |
| Горилла горилла горилла | Горилла | Приматы | 9 | XP_018883443 | 121 | 100 | 100 |
| Macaca mulatta | Макака резус | Приматы | 30 | NP_001247792 | 121 | 100 | 100 |
| Cercocebus atys | Закопченный мангабей | Приматы | 30 | XP_011903171 | 121 | 100 | 100 |
| Ursus maritimus | Полярный медведь | Хищник | 96 | XP_008695366 | 121 | 97 | 99 |
| Погона виттицепс | Центральный бородатый дракон | Амфиоксообразные | 312 | XP_020650764 | 121 | 94 | 97 |
| Gallus gallus | Красная джунглевая птица | Galliformes | 312 | XP_422292 | 121 | 93 | 98 |
| Haliaeetus leucocephalus | Белоголовый орлан | Accipitriformes | 312 | XP_010578992 | 121 | 93 | 98 |
| Фульмарус ледниковый | Северный Гульмар | Procellariiformes | 312 | KFV96345 | 90 | 93 | 98 |
| Офиофаг ханна | Королевская кобра | Squamata | 312 | ETE66728 | 121 | 91 | 96 |
| Xenopus tropicalis | Западная когтистая лягушка | Анура | 352 | NP_001072652 | 121 | 77 | 85 |
| Nothobranchius furzeri | Бирюзовый киллиф | Cyprinodontiformes | 435 | XP_015827000 | 116 | 61 | 73 |
| Echeneis naucrates | Живой акулосак | Околообразные | 435 | XP_029355762 | 116 | 61 | 73 |
| Haplochromis burtoni | Бертон | Цихлиформные | 435 | XP_005932528 | 116 | 61 | 73 |
| Анабас тестудинеус | Синий окунь | Анабантиформ | 435 | XP_026201702 | 116 | 47 | 60 |
| Callorhinchus milii | Австралийская акула-призрак | Химерообразные | 473 | XP_007893787 | 135 | 69 | 79 |
| Ринкодон тип | Китовая акула | Orectolobiformes | 473 | XP_020373635 | 91 | 68 | 82 |
| Branchiostoma belcheri | Ланцетник белчера | Амфиоксообразные | 684 | XP_019640980 | 114 | 33 | 56 |
| Acropora digitifera | Каменистая коралловая мякоть | Склерактинии | 824 | XP_015747227 | 140 | 55 | 65 |
Функция
C1orf21, скорее всего, участвует в росте клеток, особенно в ядре, где репликация ДНК происходит.
Клиническое значение
Несмотря на то, что о C1orf21 известно не так много, есть некоторые связи с заболеваниями. Во многих исследованиях была обнаружена связь с раком. Поскольку C1orf21 связан с пролиферацией клеток, в другом исследовании Sooda et. al. Был интерес к карте транскриптов локуса HPC1, чтобы помочь им идентифицировать гены восприимчивости, участвующие в раке простаты и опухоли челюсти. Было замечено, что в целом существует несколько исследований, в которых C1orf21 изучался на предмет роли, которую он играет в развитии рака различных областей тела среди многих других генов. Также было обнаружено, что существует большая корреляция с воздействием на кератиноциты, поскольку C1orf21 играет роль в подавлении ZNF750.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000116667 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032666 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Суд Р., Боннер Т.И., Макаловска И., Стефан Д.А., Роббинс К.М., Коннорс Т.Д., Моргенбессер С.Д., Су К., Фарук М.Ю., Пинкетт Х., Грэм С., Баксеванис А.Д., Клингер К.В., Ландес Г.М., Трент Дж. ). «Клонирование и характеристика 13 новых транскриптов и гена RGS8 человека из области 1q25, охватывающей локус наследственного рака простаты (HPC1)». Геномика. 73 (2): 211–222. Дои:10.1006 / geno.2001.6500. PMID 11318611.
- ^ «Ген Энтреза: открытая рамка считывания 21 хромосомы C1orf21».
- ^ «Экспрессия C1orf21 при раке - Резюме - Атлас белков человека». www.proteinatlas.org. Получено 2019-08-08.
- ^ «Protein BLAST: поиск в базах данных белков с помощью белкового запроса». blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-02-28.
- ^ "Ген C1orf21 - GeneCards | Белок CA021 | Антитело CA021". www.genecards.org. Получено 2019-08-08.
- ^ «Genomatix - Анализ данных NGS и персонализированная медицина». www.genomatix.de. Получено 2019-08-08.
- ^ «Прогноз PSORT II». psort.hgc.jp. Получено 2019-08-01.
- ^ «DisEMBL 1.5 - Предикторы внутреннего нарушения белка». dis.embl.de. Получено 2019-08-01.
- ^ «Сервер NetOGlyc 4.0 - результаты прогноза». www.cbs.dtu.dk. Получено 2019-08-04.
- ^ «Сервер NetPhos 3.1 - результаты прогнозов». www.cbs.dtu.dk. Получено 2019-08-04.
- ^ «GPS-SUMO: прогнозирование сайтов SUMOylation и мотивов SUMO-взаимодействия». sumosp.biocuckoo.org. Получено 2019-08-04.
- ^ «Выравнивание нескольких последовательностей - CLUSTALW». www.genome.jp. Получено 2019-08-08.
- ^ «Дерево времени :: Шкала времени жизни». timetree.org. Получено 2019-07-01.
- ^ "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-08-01.
внешняя ссылка
- Человек C1orf21 расположение генома и C1orf21 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–321. Bibcode:2006Натура.441..315Г. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.
- О Дж. Х., Ян Дж., Хан И и др. (2006). «Транскриптомный анализ рака желудка человека». Мамм. Геном. 16 (12): 942–954. Дои:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–45. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–358. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
- Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–113. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.