WikiDer > CLDN16

CLDN16
CLDN16
Идентификаторы
ПсевдонимыCLDN16, HOMG3, PCLN1, клаудин 16
Внешние идентификаторыOMIM: 603959 MGI: 2148742 ГомолоГен: 4799 Генные карты: CLDN16
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение CLDN16
Геномное расположение CLDN16
Группа3q28Начните190,322,541 бп[1]
Конец190,412,143 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CLDN16 220332 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006580
NM_001378492
NM_001378493

NM_053241

RefSeq (белок)

NP_006571
NP_001365421
NP_001365422

NP_444471

Расположение (UCSC)Chr 3: 190.32 - 190.41 МбChr 16: 26.46 - 26.48 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Клоден-16 это белок что у людей кодируется CLDN16 ген.[5][6] Он принадлежит к группе клаудины.

Плотные соединения представляют собой один из способов межклеточной адгезии в листах эпителиальных или эндотелиальных клеток, формируя непрерывные уплотнения вокруг клеток и служа физическим барьером для предотвращения свободного прохождения растворенных веществ и воды через параклеточное пространство. Эти соединения состоят из наборов непрерывных сетевых нитей в обращенной наружу цитоплазматической створке с дополнительными бороздками на обращенной внутрь экстрацитоплазматической створке. Кодируемый этим геном белок, входящий в семейство клаудинов, является интегральным мембранным белком и компонентом цепей с плотным соединением. Он обнаруживается в основном в почках, особенно в толстой восходящей ветви Генле, где он действует как межклеточный датчик пор или концентрации ионов, регулируя параклеточную резорбцию ионов магния. Дефекты этого гена являются причиной первичной гипомагниемии, которая характеризуется массивным почечным истощением магния с гипомагниемия и гиперкальциурия, в результате чего нефрокальциноз и почечная недостаточность.[6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции CLDN16. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Cldn16tm1a (КОМП) Wtsi[11][12] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[13][14][15]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][16] Было проведено двадцать пять тестов на гомозиготных мутант животных, и наблюдалась одна значительная аномалия: мыши отображали мочекаменная болезнь.[9]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113946 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038148 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Саймон Д.Б., Лу И, Чоат К.А., Веласкес Х., Аль-Саббан Э., Прага М, Касари Дж., Беттинелли А., Колусси Дж., Родригес-Сориано Дж., Маккреди Д., Милфорд Д., Санджад С., Лифтон Р.П. «Парацеллин-1, белок плотных контактов почек, необходимый для парацеллюлярной резорбции Mg2 +». Наука. 285 (5424): 103–6. Дои:10.1126 / science.285.5424.103. PMID 10390358.
  6. ^ а б "Entrez Gene: CLDN16 claudin 16".
  7. ^ "Сальмонелла данные о заражении Cldn16 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  8. ^ "Citrobacter данные о заражении Cldn16 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  10. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  11. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  12. ^ "Информатика генома мыши".
  13. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
  14. ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
  15. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  16. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение