WikiDer > Коническая дистрофия

Эта статья нужно больше медицинские справки за проверка или слишком сильно полагается на основные источники. Ознакомьтесь с содержанием статьи и добавить соответствующие ссылки если вы можете. Материал, не полученный или полученный из плохих источников, может быть оспорен и удаленный. Найдите источники: «Конусная дистрофия» – Новости · газеты · книги · ученый · JSTOR (Сентябрь 2017 г.)

Коническая дистрофия
Глазное дно пациента 34 лет с дистрофией конического стержня, вызванной спиноцеребеллярной атаксией 7 типа (SCA7). Обратите внимание, что макулярная область, а также средняя периферия атрофированы.
Специальность	Офтальмология

А конусная дистрофия является унаследованный глазное расстройство характеризуется потерей конические клетки, то фоторецепторы отвечает как за центральную, так и за цветовое зрение.

Презентация

Наиболее частые симптомы дистрофии конуса: потеря зрения (возраст начала от позднего подросткового возраста до шестидесятых), чувствительность к яркому свету и плохое цветовое зрение. Поэтому пациенты лучше видят в сумерках. Острота зрения обычно ухудшается постепенно, но может быстро ухудшиться до 20/200; позже, в более тяжелых случаях, снижается зрение «счет пальцев». Тестирование цветового зрения с использованием цветных тестовых пластин (серия HRR) обнаруживает множество ошибок как на красно-зеленых, так и на сине-желтых пластинах.

Дистрофия палочек и колбочек

Дистрофия светочувствительных клеток глаза также может возникать в стержни также, или в обоих шишки и стержни.

Тип палочко-конической дистрофии, при котором снижение функции стержня обычно бывает раньше или более выражено, чем дистрофия колбочек, был идентифицирован как относительно частая характеристика Синдром Барде-Бидля.^[1]

По крайней мере, один тип аутосомно-доминантной дистрофии колбочек-палочек вызван мутациями в гене гуанилатциклазы 2D (GUCY2D) на хромосома 17.^{[нужна цитата]}

Механизм

Патогенез дистрофии колбочек еще предстоит выяснить. Похоже, что дистрофия является первичной, поскольку субъективные и объективные отклонения функции колбочек обнаруживаются до того, как можно увидеть офтальмоскопические изменения. Тем не менее пигментный эпителий сетчатки (RPE) быстро вовлекается, что приводит к дистрофии сетчатки, в первую очередь затрагивающей пятно. Гистологическое исследование глаз одного из таких пациентов показало, что внешний ядерный слой колбочек и палочек полностью исчез, тогда как РПЭ показал выраженные пигментные изменения. Также была атрофия височного диска.

Диагностика

Осмотр глазного дна через офтальмоскопия является нормальным явлением на ранней стадии дистрофии колбочек, а определенные изменения желтого пятна обычно возникают вскоре после потери зрения. Флюоресцентная ангиография (FA) является полезным дополнением при обследовании человека с подозрением на дистрофию конуса, поскольку он может обнаружить ранние изменения в сетчатке, которые слишком малозаметны для того, чтобы их можно было увидеть с помощью офтальмоскопа. Например, FA может выявлять области гиперфлуоресценции, указывая на то, что RPE потерял часть своей целостности, что позволяет более заметной флуоресценции хориоидеи. Эти ранние изменения обычно не обнаруживаются при офтальмоскопии.

Наиболее распространенный тип поражения желтого пятна, наблюдаемый во время офтальмоскопического исследования, имеет вид «яблочко» и состоит из бубликоподобной зоны атрофического пигментного эпителия, окружающей центральную более темную область. При другой, менее частой форме дистрофии колбочек наблюдается довольно диффузная атрофия заднего полюса с пятнистым скоплением пигмента в макулярной области. Редко у пациентов на ранней стадии наблюдается атрофия хориокапилляров и более крупных сосудов сосудистой оболочки. Включение флюоресцентной ангиографии в обследование этих пациентов важно, поскольку она может помочь обнаружить многие из этих характерных офтальмоскопических особенностей. В дополнение к результатам на сетчатке, обычно наблюдается временная бледность диска зрительного нерва. тестирование поля зрения при дистрофии конуса обычно выявляется центральный скотома. В случаях с типичным видом «яблочко» часто бывает относительная центральная щадь.^{[нужна цитата]}

Из-за широкого спектра изменений глазного дна и сложности постановки диагноза на ранних стадиях, электроретинография (ЭРГ) остается лучшим тестом для постановки диагноза. На ненормальную функцию конуса на ERG указывает уменьшенная реакция на одиночную вспышку и мерцание, когда тест проводится в хорошо освещенной комнате (фотопическая ERG). Об относительной сохранности функции палочек при дистрофии колбочек свидетельствует нормальная скотопическая ЭРГ, то есть когда тест проводится в темноте. В более тяжелых или более длительных случаях дистрофия включает большее количество палочек с субнормальными скотопическими записями. Поскольку дистрофия конусов является наследственной и может протекать бессимптомно на ранних стадиях заболевания, ЭРГ является неоценимым инструментом в ранней диагностике пациентов с положительным семейным анамнезом. Дистрофия конусов в целом обычно возникает спорадически. Наследственные формы обычно являются аутосомно-доминантными, также встречаются случаи аутосомно-рецессивного и X-сцепленного наследования.

При дифференциальной диагностике необходимо учитывать другие макулярные дистрофии, а также наследственные атрофии зрительного нерва. Флуоресцентная ангиография, ЭРГ и тесты цветового зрения являются важными инструментами, помогающими облегчить диагностику на ранних стадиях.^{[нужна цитата]}

Уход

Хотя не существует лечения дистрофии шишек, некоторые добавки могут помочь замедлить прогрессирование заболевания.

Бета-каротиноиды, лютеин и зеаксантиндоказано, что они снижают риск развития возрастной дегенерации желтого пятна (AMD),^[2] и поэтому может предоставить аналогичные преимущества^{[согласно кому?]} больным конусной дистрофией.^{[нужна цитата]}

Потребление омега-3 жирные кислоты (докозагексаеновая кислота и эйкозапентаеновая кислота) был коррелированный со сниженным прогрессированием ранней ВМД и в сочетании с низким Гликемический индекс продукты с замедленным прогрессированием AMD,^[3] и поэтому может задержать прогрессирование дистрофии конуса.

Доктор Рэндалл Уокер, у которого сам есть разновидность этого состояния, изобрел программное обеспечение, позволяющее людям с ослабленным зрением читать с большей легкостью. url = https://www.bizjournals.com/twincities/print-edition/2014/06/06/made-at-mayo-mayo-professor-doubles-as-founder-of.html <ref>

Примечания

Рекомендации

• Стивен Дж. Райан и др., Сетчатка, 3-е изд. (К.В. Мосби, 2001) ISBN 0-323-00804-6
• Стивен Дж. Райан и др., Сетчатка, 4-е изд. (К.В. Мосби, 2005) ISBN 0-323-02598-6
• Карпентье С., Кнаус М., Сух М. (апрель 2009 г.). «Связь между лютеином, зеаксантином и возрастной дегенерацией желтого пятна: обзор». Crit Rev Food Sci Nutr. 49 (4): 313–26. Дои:10.1080/10408390802066979. PMID 19234943. S2CID 23524407.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь) «Резюме не включает заключение»
• Чиу С.Дж., Кляйн Р., Милтон Р.К., Генслер Г., Тейлор А. (сентябрь 2009 г.). «Влияет ли конкретная диета на риск возрастной дегенерации желтого пятна у пользователей пищевых добавок по результатам исследования возрастных заболеваний глаз?». Br J Ophthalmol. 93 (9): 1241–6. Дои:10.1136 / bjo.2008.143412. ЧВК 3033729. PMID 19508997.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь) «Выводы: результаты показывают связь употребления диеты, богатой DHA, с более низким прогрессированием ранней AMD. В дополнение к добавке AREDS более низкий dGI с более высоким потреблением DHA и EPA был связан с замедленным прогрессированием до прогрессирующей AMD. "

внешняя ссылка