WikiDer > DAZ1

DAZ1
DAZ1
Идентификаторы
ПсевдонимыDAZ1, DAZ, SPGY, удаленные при азооспермии 1
Внешние идентификаторыOMIM: 400003 ГомолоГен: 88435 Генные карты: DAZ1
Расположение гена (человек)
Y-хромосома (человек)
Chr.Y-хромосома (человек)[1]
Y-хромосома (человек)
Геномное местоположение для DAZ1
Геномное местоположение для DAZ1
ГруппаYq11.223Начните23,129,355 бп[1]
Конец23,199,094 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DAZ1 208281 x at fs.png

PBB GE DAZ2 207912 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004081

н / д

RefSeq (белок)

NP_004072

н / д

Расположение (UCSC)Chr Y: 23.13 - 23.2 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Удален при азооспермии 1, также известен как DAZ1, это белок который у человека кодируется DAZ1 ген.[3][4]

Функция

Этот ген является членом Генное семейство DAZ и является кандидатом в человека Y-хромосомный азооспермия коэффициент (AZF). Его выражение ограничено пре-мейотический стволовые клетки, особенно в сперматогония. Он кодирует РНК-связывающий белок, который важен для сперматогенез. Четыре копии этого гена находятся на хромосоме Y в палиндромный дублирование; одна пара генов является частью палиндрома P2, а вторая пара - частью палиндрома P1. Каждый ген содержит повтор размером 2,4 т.п.н., включая 72-пн. экзон, называется повтором DAZ; количество повторов DAZ варьируется, и существует несколько вариаций последовательности повторов DAZ. Каждая копия гена также содержит область размером 10,8 т.п.н., которая может быть амплифицирована; эта область включает пять экзонов, которые кодируют домен мотива распознавания РНК (RRM). Этот ген содержит три копии повтора размером 10,8 т.п.н. Однако не описаны транскрипты, содержащие три копии домена RRM; таким образом, RefSeq для этого гена содержит только два домена RRM.[3]

Взаимодействия

DAZ1 был показан взаимодействовать с участием DAZAP2,[5] DAZL[5][6] и Связанный с DAZ белок 1.[5]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188120 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ а б «Ген Entrez: DAZ1 удален при азооспермии 1».
  4. ^ Рейджо Р., Ли Т.Й., Сало П., Алагаппан Р., Браун Л.Г., Розенберг М., Розен С., Джаффе Т., Страус Д., Ховатта О. (август 1995 г.). «Разнообразные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Природа Генетика. 10 (4): 383–93. Дои:10.1038 / ng0895-383. PMID 7670487.
  5. ^ а б c Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID 10857750.
  6. ^ Ruggiu M, Cooke HJ (июль 2000 г.). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Ген. 252 (1–2): 119–26. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID 10903443.

дальнейшее чтение