WikiDer > DAZL

DAZL
DAZL
Доступные конструкции
PDBПоиск Human UniProt: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыDAZL, DAZH, DAZL1, DAZLA, SPGYLA, удаленные при азооспермии как
Внешние идентификаторыOMIM: 601486 ГомолоГен: 1034 Генные карты: DAZL
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение DAZL
Геномное расположение DAZL
Группа3п24.3Начинать16,586,792 бп[1]
Конец16,670,306 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DAZL 206588 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001351
NM_001190811

н / д

RefSeq (белок)

NP_001177740
NP_001342

н / д

Расположение (UCSC)Chr 3: 16.59 - 16.67 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Удалено при азооспермии это белок что у людей кодируется DAZL ген.[3]

Функция

В Семейство генов DAZ (удалено при азооспермии) кодирует потенциальные связывающие РНК белки, которые экспрессируются в пренатальных и послеродовых половых клетках мужчин и женщин. Белок, кодируемый этим геном, локализован в ядре и цитоплазме зародышевых клеток плода и в цитоплазме развивающихся ооцитов. В яичках этот белок локализован в ядре сперматогоний, но во время мейоза перемещается в цитоплазму, где сохраняется в сперматидах и сперматозоидах. Транспозиция и амплификация этого аутосомного гена во время эволюции приматов привели к образованию кластера генов DAZ на Y-хромосоме. Мутации в этом гене были связаны с серьезной недостаточностью сперматогенных заболеваний и бесплодием у мужчин.[4]

У мышей и свиней с дефицитом DAZL, PGCs перейти на гонады но не берусь определение половых клеток, и вместо этого может производить опухоли половых клеток.[5]

Взаимодействия

DAZL был показан взаимодействовать с DAZ1.[6][7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000092345 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Саксена Р., Браун Л.Г., Хокинс Т., Алагаппан Р.К., Скалецкий Х., Рив М.П., ​​Рейхо Р., Розен С., Динулос МБ, Disteche CM, Пейдж, округ Колумбия (ноябрь 1996 г.). «Кластер генов DAZ на Y-хромосоме человека возник из аутосомного гена, который был транспонирован, многократно амплифицирован и обрезан». Природа Генетика. 14 (3): 292–9. Дои:10.1038 / ng1196-292. PMID 8896558. S2CID 34964224.
  4. ^ «Entrez Gene: DAZL удален при азооспермии».
  5. ^ Николлс, Питер К .; Шорле, Хуберт; Накви, Сахин; Ху, Юэ-Цзян; Фан, Ютинг; Кармелл, Мишель А .; Добрински, Инна; Watson, Adrienne L .; Карлсон, Дэниел Ф .; Fahrenkrug, Scott C .; Пейдж, Дэвид К. (21.11.2019). «Половые клетки млекопитающих определяют после колонизации PGC формирующейся гонады». Труды Национальной академии наук. 116 (51): 25677–25687. Дои:10.1073 / пнас.1910733116. ISSN 0027-8424. ЧВК 6925976. PMID 31754036.
  6. ^ Ruggiu M, Cooke HJ (июль 2000 г.). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Ген. 252 (1–2): 119–26. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID 10903443.
  7. ^ Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика. 65 (3): 266–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6169. PMID 10857750.

дальнейшее чтение