WikiDer > DCAF17

DCAF17

DCAF17

Идентификаторы

Псевдонимы

DCAF17, C2orf37, DDB1 и CUL4 связанный фактор 17, C20orf37

Внешние идентификаторы

OMIM: 612515 MGI: 1923013 ГомолоГен: 65979 Генные карты: DCAF17

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 2 (человек)^[1]

Группа	2q31.1	Начинать	171,434,217 бп^[1]
Группа	2q31.1	Конец	171,485,052 бп^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 2 (мышь)^[2]

Группа	2 \| 2 C2	Начинать	71,055,328 бп^[2]
Группа	2 \| 2 C2	Конец	71,099,142 бп^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание с белками
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны • Cul4-RING E3 убиквитин-лигазный комплекс • ядрышко • мембрана • ядро клетки • цитозоль • нуклеоплазма
Биологический процесс	• посттрансляционная модификация • убиквитинирование белков
Источники:Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь


80067


75763

Ансамбль


ENSG00000115827


ENSMUSG00000041966


Q5H9S7


Q3TUL7

RefSeq (мРНК)


NM_001164821 NM_025000


NM_001165980 NM_001165981 NM_001165982 NM_198005

RefSeq (белок)


NP_001158293 NP_079276


NP_001159452 NP_001159453 NP_001159454 NP_932122

Расположение (UCSC)

Chr 2: 171.43 - 171.49 Мб

Chr 2: 71.06 - 71,1 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Связанный с DDB1 и CUL4 фактор 17 это белок что у людей кодируется DCAF17 ген.^[5]

Функция

DCAF17 - это ядерный трансмембранный белок, который связывается с каллин 4А / поврежденный ДНК-связывающий белок 1 убиквитинлигаза сложный.^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с Синдром Вудхауса – Сакати.^[5]

Рекомендации

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115827 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041966 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б ^c «Ген энтреза: фактор 17, связанный с DDB1 и CUL4».

дальнейшее чтение

Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
Алазами А.М., Шнайдер С.А., Бонно Д. и др. (2010). «Спектр мутаций C2orf37 у пациентов с синдромом Вудхауса-Сакати». Clin. Genet. 78 (6): 585–90. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2010.01441.x. PMID 20507343. S2CID 1131691.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Алазами А.М., Аль-Саиф А., Аль-Семари А. и др. (2008). «Мутации в C2orf37, кодирующем ядрышковый белок, вызывают гипогонадизм, алопецию, сахарный диабет, умственную отсталость и экстрапирамидный синдром». Являюсь. J. Hum. Genet. 83 (6): 684–91. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.10.018. ЧВК 2668059. PMID 19026396.
Ли Дж., Чжоу П. (2007). «DCAFs, недостающее звено убиквитинлигазы CUL4-DDB1». Мол. Клетка. 26 (6): 775–80. Дои:10.1016 / j.molcel.2007.06.001. PMID 17588513.
Берендс К., Сова М.Э., Гиги С.П., Харпер Дж. В. (2010). «Сетевая организация системы аутофагии человека». Природа. 466 (7302): 68–76. Дои:10.1038 / природа09204. ЧВК 2901998. PMID 20562859.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Джин Дж, Ариас Э., Чен Дж и др. (2006). «Семейство различных белков, взаимодействующих с Cul4-Ddb1, включает Cdt2, который необходим для разрушения S-фазы фактора репликации Cdt1». Мол. Клетка. 23 (5): 709–21. Дои:10.1016 / j.molcel.2006.08.010. PMID 16949367.