WikiDer > DDB2 - Википедия

DDB2 - Wikipedia
DDB2
Белок DDB2 PDB 3EI4.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыDDB2, DDBB, UV-XPE, специфический для повреждения ДНК-связывающий белок 2
Внешние идентификаторыOMIM: 600811 MGI: 1355314 ГомолоГен: 83 Генные карты: DDB2
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человек)[1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение DDB2
Геномное расположение DDB2
Группа11p11.2Начинать47,214,465 бп[1]
Конец47,239,240 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DDB2 203409 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000107
NM_001300734

NM_028119
NM_001362705

RefSeq (белок)

NP_000098
NP_001287663

NP_082395
NP_001349634

Расположение (UCSC)Chr 11: 47.21 - 47.24 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок, связывающий повреждения ДНК 2 это белок что у людей кодируется DDB2 ген.[4][5]

Структура

Как указано Rapić-Otrin et al. в 2003 г.,[6] в DDB2 Ген расположен на хромосоме человека 11p11.2, охватывает область размером примерно 24-26 т.п.н. и включает 10 экзонов. Белок DDB2 содержит пять предполагаемых WD40 повторяет (последовательности около 40 аминокислоты которые могут взаимодействовать друг с другом) расположены ниже второго экзона. Мотив WD40, идентифицированный в DDB2, характерен для белков, участвующих в распознавании белков хроматина. С-концевой участок DDB2 (белок с молекулярной массой 48 кДа) необходим для связывания с DDB1 (более крупный белок 127 кДа). Вместе эти два белка образуют комплекс связывающих белков ДНК, поврежденных ультрафиолетом (UV-DDB).[7]

Дефицит у человека

Если у людей есть мутация в каждой копии своего DDB2 ген, это вызывает легкую форму заболевания человека пигментная ксеродермия, называется XPE.[6] Пациенты в группе XPE имеют легкие дерматологические проявления и неврологические нарушения. Мутация в DDB2 ген вызывает дефицит в эксцизионная репарация нуклеотидов ДНК. Этот дефицит также является умеренным, демонстрируя от 40 до 60% нормальной способности к восстановлению и умеренную чувствительность к УФ-свету по сравнению с чувствительностью клеток, дефектных по другим генам XP. XPA, XPB, XPC, XPD, XPF и XPG.[8]

Функция

Связывание с поврежденной ДНК

Как показали Wittschieben et al.,[9] когда DDB2 находится в комплексе с DDB1, образуя гетеродимер DDB, этот комплекс прочно связывается с ДНК, содержащей один тип УФ-излучения, индуцированного фотопродукт [фотопродукт (6-4)], к ДНК с базовым сайтом, к ДНК, содержащей несовпадения, без ковалентного повреждения, и к «сложным» повреждениям, содержащим как несовпадения, так и повреждения. Гетеродимер DDB связывается с промежуточной прочностью с ДНК, содержащей другой фотопродукт, индуцированный УФ-светом (димер циклобутан-пиримидин), и слабо связывается с ДНК, которая не имеет повреждений ДНК. Компонент DDB2 гетеродимера обладает специфичностью для связывания с поврежденной ДНК, поскольку комплекс гетеродимера DDB, содержащий аминокислотные замены в субъединице DDB2, обнаруженный у пациентов XP-E, очень плохо связывает поврежденную ДНК. DDB1 и DDB2, действующие по отдельности, не связывают ДНК.

Ремоделирование хроматина

Упаковка эукариотической ДНК в хроматин представляет собой барьер для всех основанных на ДНК процессов, которые требуют привлечения ферментов к участкам их действия. Чтобы разрешить критический клеточный процесс репарации ДНК, хроматин должен быть расслаблен.

DDB2 в своем гетеродимерном комплексе с DDB1 и далее в комплекс с убиквитинлигаза белок CUL4A[10] и с PARP1[11] быстро связывается с УФ-индуцированным повреждением хроматина, при этом полумаксимальная связь завершается за 40 секунд.[10] Белок PARP1, присоединенный как к DDB1, так и к DDB2, затем PARylates (создает цепь рибозы поли-АДФ) на DDB2, который привлекает белок ремоделирования ДНК ALC1.[11] Действие ALC1 расслабляет хроматин в месте повреждения ДНК ультрафиолетом. Это расслабление позволяет другим белкам в эксцизионная репарация нуклеотидов путь проникновения в хроматин и восстановления ДНК, поврежденной УФ-индуцированным присутствием димеров циклобутан-пиримидина.

Прочие функции

В 2015 году Zhu et al.[12] показали, что DDB2 подавляет ацетилирование лизина 56 в гистоне H3 (H3K56Ac) после УФ-индуцированного повреждения ДНК через взаимодействие DDB2 с гистоновые деацетилазы 1 и 2. Уменьшение ацетилирования гистонов снижает транскрипцию связанных генов в ДНК, обернутой вокруг гистонов.

В 2016 году Zou et al.[13] показали, что DDB2 участвует в остановке клеточного цикла и гомологичный рекомбинационный Восстановление ДНК после воздействия на клетки ионизирующего излучения.

В 2016 году Christmann et al.[14] показали, что воздействие на клетки канцерогенного метаболита бенз (а) пирена BPDE вызывает быстрое и устойчивое усиление регуляции DDB2. Это способствовало удалению BPDE. аддукты из ДНК.

В 2017 году Фантини и др.[15] показал, что DDB2 в сочетании с XRCC5 и XRCC6 (иначе известный как Ku80 и Ku70, составляющие Ку гетеродимер), имеет транскрипционный виды деятельности. Эффекты DDB2 / Ku на транскрипцию отличаются от действий гетеродимера Ku в негомологичное соединение концов Ремонт ДНК.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134574 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Кини С., Чанг Дж. Дж., Линн С. (октябрь 1993 г.). «Характеристика белка, связывающего повреждение ДНК человека, вовлеченного в xeroderma pigmentosum E». Журнал биологической химии. 268 (28): 21293–300. PMID 8407967.
  5. ^ Дулан Р., Броуди Т., Кини С., Николс А.Ф., Адмон А., Линн С. (сентябрь 1995 г.). «Хромосомная локализация и клонирование кДНК генов (DDB1 и DDB2) для субъединиц p127 и p48 человеческого ДНК-связывающего белка, специфичного к повреждению». Геномика. 29 (1): 62–9. Дои:10.1006 / geno.1995.1215. PMID 8530102.
  6. ^ а б Рапич-Отрин В., Навазза В., Нардо Т., Ботта Е., МакЛениган М., Бизи, округ Колумбия, Левин А.С., Стефанини М. (июль 2003 г.). «Истинные пациенты группы E XP имеют дефектный комплекс связывающих белков ДНК, поврежденный ультрафиолетом, и мутации в DDB2, которые выявляют функциональные домены его продукта p48». Молекулярная генетика человека. 12 (13): 1507–22. Дои:10.1093 / hmg / ddg174. PMID 12812979.
  7. ^ Рапич-Отрин В., член парламента Маклинигана, Бизи, округ Колумбия, Гонсалес М., Левин А.С. (июнь 2002 г.). «Последовательное связывание УФ-фактора связывания повреждений ДНК и деградация субъединицы p48 как ранние события после УФ-облучения». Исследования нуклеиновых кислот. 30 (11): 2588–98. Дои:10.1093 / nar / 30.11.2588. ЧВК 117178. PMID 12034848.
  8. ^ Рапич Отрин В., Кураока И., Нардо Т., МакЛениган М., Экер А.П., Стефанини М., Левин А.С., Вуд Р.Д. (июнь 1998 г.). «Связь дефекта репарации ДНК группы E xeroderma pigmentosum с хроматином и ДНК-связывающими белками UV-DDB и репликационным белком A». Молекулярная и клеточная биология. 18 (6): 3182–90. Дои:10.1128 / mcb.18.6.3182. ЧВК 108900. PMID 9584159.
  9. ^ Wittschieben BØ, Iwai S, Wood RD (декабрь 2005 г.). «Белковый комплекс DDB1-DDB2 (xeroderma pigmentosum group E) распознает димер циклобутанового пиримидина, несовпадения, апуриновые / апиримидиновые сайты и сложные повреждения в ДНК». Журнал биологической химии. 280 (48): 39982–9. Дои:10.1074 / jbc.M507854200. PMID 16223728.
  10. ^ а б Luijsterburg MS, Goedhart J, Moser J, Kool H, Geverts B, Houtsmuller AB, Mullenders LH, Vermeulen W., van Driel R (август 2007 г.). «Динамическое взаимодействие in vivo убиквитинлигазы DDB2 E3 с поврежденной УФ-излучением ДНК не зависит от белка распознавания повреждений XPC». Журнал клеточной науки. 120 (Pt 15): 2706–16. Дои:10.1242 / jcs.008367. PMID 17635991.
  11. ^ а б Pines A, Vrouwe MG, Marteijn JA, Typas D, Luijsterburg MS, Cansoy M, Hensbergen P, Deelder A, de Groot A, Matsumoto S, Sugasawa K, Thoma N, Vermeulen W., Vrieling H, Mullenders L (октябрь 2012 г.). «PARP1 способствует эксцизионной репарации нуклеотидов за счет стабилизации DDB2 и привлечения ALC1». Журнал клеточной биологии. 199 (2): 235–49. Дои:10.1083 / jcb.201112132. ЧВК 3471223. PMID 23045548.
  12. ^ Чжу К., Бату А., Рэй А., Вани Дж., Цянь Дж., Хэ Дж, Ван К. Е., Вани А. А. (июнь 2015 г.). «Поврежденный ДНК-связывающий белок подавляет эпигенетическую метку H3K56Ac посредством гистондеацетилазы 1 и 2». Мутационные исследования. 776: 16–23. Дои:10.1016 / j.mrfmmm.2015.01.005. ЧВК 5053336. PMID 26255936.
  13. ^ Zou N, Xie G, Cui T., Srivastava AK, Qu M, Yang L, Wei S, Zheng Y, Wang QE (октябрь 2016 г.). «DDB2 увеличивает радиорезистентность клеток NSCLC за счет усиления реакции на повреждение ДНК». Биология опухоли. 37 (10): 14183–14191. Дои:10.1007 / s13277-016-5203-y. ЧВК 6528175. PMID 27553023.
  14. ^ Кристманн М., Буассо С., Китцингер Р., Берак С., Аллманн С., Соммер Т., Осланд Д., Кайна Б., Томичич М.Т. (декабрь 2016 г.). «Адаптивная активация генов репарации ДНК после эпоксида бенз (а) пирендиола защищает от гибели клеток за счет мутаций». Исследования нуклеиновых кислот. 44 (22): 10727–10743. Дои:10.1093 / nar / gkw873. ЧВК 5159553. PMID 27694624.
  15. ^ Фантини Д., Хуанг С., Асара Дж. М., Багчи С., Райчаудхури П. (январь 2017 г.). «Хроматиновая ассоциация XRCC5 / 6 в отсутствие повреждения ДНК зависит от продукта гена XPE DDB2». Молекулярная биология клетки. 28 (1): 192–200. Дои:10.1091 / mbc.E16-08-0573. ЧВК 5221623. PMID 28035050.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка