WikiDer > ДГУОК

ДГУОК
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2OCP
Идентификаторы
Псевдонимы	ДГУОК, дезоксигуанозинкиназа, MTDPS3, dGK, NCPH, PEOB4
Внешние идентификаторы	OMIM: 601465 MGI: 1351602 ГомолоГен: 8456 Генные карты: ДГУОК
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	73,958,961 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 6 (мышь)
Конец	83,506,969 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• трансферазная активность; • связывание нуклеотидов; • активность нуклеозидкиназы; • активность дезоксигуанозинкиназы; • киназная активность; • Связывание АТФ; • активность дезоксинуклеозидкиназы;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • цитозоль; • митохондриальный матрикс; • митохондрия; • ядро клетки;
Биологический процесс	• негативная регуляция развития проекции нейронов; • Пурин дезоксирибонуклеозид метаболический процесс; • метаболический процесс dGTP; • фосфорилирование; • остатки пуринсодержащих соединений; • метаболический процесс гуанозина; • фосфорилирование белков; • метаболический процесс соединения, содержащего азотистые основания; • процесс биосинтеза нуклеотидов; • процесс биосинтеза дезоксирибонуклеозидмонофосфата;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1716
	27369
	ENSG00000114956
	ENSMUSG00000014554
	Q16854
	Q9QX60
NM_001929; NM_080915; NM_080916; NM_080917; NM_080918;
	NM_001318859; NM_001318860; NM_001318861; NM_001318862; NM_001318863
	NM_001162521; NM_013764
NP_001305788; NP_001305789; NP_001305790; NP_001305791; NP_001305792;
	NP_550438; NP_550440
	NP_001155993; NP_038792
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

DGUOK

Дезоксигуанозинкиназа, митохондриальная является фермент что у людей кодируется ДГУОК ген.^[5]

Функция

В клетках млекопитающих фосфорилирование пурина дезоксирибонуклеозиды опосредуется преимущественно двумя дезоксирибонуклеозидкиназы, цитозольный дезоксицитидинкиназа и митохондриальные дезоксигуанозинкиназа. Белок, кодируемый этим геном, отвечает за фосфорилирование пуриновых дезоксирибонуклеозидов в митохондриальный матрица. Кроме того, этот белок фосфорилирует несколько аналогов пуриновых дезоксирибонуклеозидов, используемых при лечении лимфопролиферативных заболеваний, и это фосфорилирование имеет решающее значение для эффективности аналогов. Альтернативный стык для этого гена были описаны варианты, кодирующие различные изоформы белков.^[5]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000114956 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014554 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б «Entrez Gene: дезоксигуанозинкиназа DGUOK».

дальнейшее чтение

Йоханссон М., Карлссон А. (1996). «Клонирование и экспрессия кДНК дезоксигуанозинкиназы человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (14): 7258–62. Дои:10.1073 / пнас.93.14.7258. ЧВК 38970. PMID 8692979.
Ван Л., Хеллман Ю., Эрикссон С. (1996). «Клонирование и экспрессия кДНК митохондриальной дезоксигуанозинкиназы человека». FEBS Lett. 390 (1): 39–43. Дои:10.1016/0014-5793(96)00623-0. PMID 8706825. S2CID 24697393.
Йоханссон М., Баялика-Лагеркранц С., Лагеркранц Дж., Карлссон А. (1997). «Локализация гена дезоксигуанозинкиназы человека (DGUOK) на хромосоме 2p13». Геномика. 38 (3): 450–1. Дои:10.1006 / geno.1996.0654. PMID 8975728.
Юллиг М, Эрикссон С (2000). «Митохондриальная и субмитохондриальная локализация дезоксигуанозинкиназы человека». Евро. J. Biochem. 267 (17): 5466–72. Дои:10.1046 / j.1432-1327.2000.01607.x. PMID 10951205.
Юллиг М, Эрикссон С (2001). «Апоптоз вызывает отток фермента дезоксигуанозинкиназы митохондриального матрикса». J. Biol. Chem. 276 (26): 24000–4. Дои:10.1074 / jbc.M100435200. PMID 11294860.
Сузуки Й, Цунода Т, Сесе Дж, Тайра Х, Мидзусима-Сугано Дж, Хата Х, Ота Т, Исогай Т, Танака Т, Накамура Й, Суяма А, Сакаки Й, Моришита С., Окубо К., Сугано С. (2001). «Идентификация и характеристика потенциальных промоторных областей 1031 вида генов человека». Genome Res. 11 (5): 677–84. Дои:10.1101 / гр.гр-1640р. ЧВК 311086. PMID 11337467.
Йоханссон К., Рамасвами С., Юнгкранц С., Кнехт В., Пискур Дж., Мунк-Петерсен Б., Эрикссон С., Эклунд Х (2001). «Структурные основы субстратной специфичности клеточных дезоксирибонуклеозидкиназ». Nat. Struct. Биол. 8 (7): 616–20. Дои:10.1038/89661. PMID 11427893. S2CID 19972787.
Мандель Х, Саргель Р., Лабай В., Эльпелег О., Саада А., Шалата А., Анбиндер Ю., Берковиц Д., Хартман С., Барак М., Эрикссон С., Коэн Н. (2001). «Ген дезоксигуанозинкиназы мутирован у людей с истощенной гепатоцеребральной митохондриальной ДНК». Nat. Genet. 29 (3): 337–41. Дои:10,1038 / ng746. PMID 11687800. S2CID 24485683.
Lotfi K, Månsson E, Peterson C, Eriksson S, Albertioni F (2002). «Низкий уровень митохондриальной дезоксигуанозинкиназы является доминирующим фактором приобретенной устойчивости к цитотоксичности 9-бета-D-арабинофуранозилгуанина». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 293 (5): 1489–96. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 00415-1. PMID 12054684.
Salviati L, Sacconi S, Mancuso M, Otaegui D, Camaño P, Marina A, Rabinowitz S, Shiffman R, Thompson K, Wilson CM, Feigenbaum A, Naini AB, Hirano M, Bonilla E, DiMauro S, Vu TH (2002) . «Истощение митохондриальной ДНК и мутации гена dGK». Анна. Neurol. 52 (3): 311–7. Дои:10.1002 / ana.10284. PMID 12205643. S2CID 31217378.
Taanman JW, Kateeb I, Muntau AC, Jaksch M, Cohen N, Mandel H (2002). «Новая мутация в гене дезоксигуанозинкиназы, вызывающая истощение митохондриальной ДНК». Анна. Neurol. 52 (2): 237–9. Дои:10.1002 / ana.10247. PMID 12210798. S2CID 19664177.
Krawiec K, Kierdaszuk B, Shugar D (2003). «Неорганический триполифосфат (PPP (i)) как донор фосфата для дезоксирибонуклеозидкиназ человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 301 (1): 192–7. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 03007-3. PMID 12535661.
Ван Л., Лимонгелли А., Вила М. Р., Каррара Ф, Зевиани М., Эрикссон С. (2005). «Молекулярное понимание синдрома истощения митохондриальной ДНК у двух пациентов с новыми мутациями в генах дезоксигуанозинкиназы и тимидинкиназы 2». Мол. Genet. Метаб. 84 (1): 75–82. Дои:10.1016 / j.ymgme.2004.09.005. PMID 15639197.
Манкузо М., Феррарис С., Панкрудо Дж., Фейгенбаум А., Райман Дж., Христодулу Дж., Торберн Д. Р., ДиМауро С. (2005). «Новые мутации гена DGK в гепатоцеребральной форме синдрома истощения митохондриальной ДНК». Arch. Neurol. 62 (5): 745–7. Дои:10.1001 / archneur.62.5.745. PMID 15883261.
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Секерра Р., Дусетт-Штамм Л., Кьюсик М.Э., Хилл Д.Е., Рот П.П., Видаль М. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Фирберг А., Мирзаи С., Лотфи К. (2007). «Зависимая от клеточного цикла регуляция активности дезоксицитидинкиназы, дезоксигуанозинкиназы и цитозольной 5'-нуклеотидазы I в клетках MOLT-4». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты. 25 (9–11): 1201–4. Дои:10.1080/15257770600894386. PMID 17065091. S2CID 2670663.
Муссон де Камарэ Б., Таанман Дж. В., Падет С., Шассан М., Майенсон М., Клерк-Рено П., Мандон Дж., Забот М. Т., Лашо А., Бозон Д. (2007). «Кинетические свойства мутантной дезоксигуанозинкиназы в случае обратимого истощения мтДНК печени». Biochem. J. 402 (2): 377–85. Дои:10.1042 / BJ20060705. ЧВК 1798436. PMID 17073823.
Франко М., Йоханссон М., Карлссон А. (2007). «Истощение митохондриальной ДНК путем подавления экспрессии дезоксигуанозинкиназы в непролиферирующих клетках HeLa». Exp. Cell Res. 313 (12): 2687–94. Дои:10.1016 / j.yexcr.2007.04.003. PMID 17490647.

внешние ссылки

Статья GeneReview / NIH / UW о DGUOK-связанном синдроме истощения митохондриальной ДНК, гепатоцеребральная форма

Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000114956 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014554 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Entrez Gene: дезоксигуанозинкиназа DGUOK».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Navigation