WikiDer > Диффузный миелинокластический склероз
Диффузный миелинокластический склероз | |
---|---|
Другие имена | Dms |
Специальность | Неврология |
Диффузный миелинокластический склероз, иногда называемый Болезнь Шильдера, это очень редкое нейродегенеративное заболевание, которое клинически проявляется как псевдотуморальный демиелинизирующий поражения, что затрудняет его диагностику. Обычно это начинается в детстве, поражая детей от 5 до 14 лет,[1][2] но возможны и случаи у взрослых.[3]
Это заболевание считается одним из пограничные формы рассеянного склероза потому что одни авторы считают их разными заболеваниями, а другие - вариантами РС. Другие болезни в этой группе: оптический нейромиелит (NMO), Бало концентрический склероз и Марбургский рассеянный склероз.[4]
Симптомы
Симптомы похожи на те, у кого рассеянный склероз и может включать слабоумие, афазия, припадки, изменения личности, бедные внимание, тремор, баланс нестабильность, недержание мочи, мышечная слабость, головная боль, рвота и нарушение зрения и речи.[5]
Диагностический
Критерии постановки диагноза:[6]
- Одна или две примерно симметричные большие бляшки. Бляшки больше 2 см в диаметре.
- Других поражений нет, и нет аномалий периферической нервной системы.
- Результаты исследований функции надпочечников и жирных кислот с очень длинной цепью в сыворотке являются нормальными.
- Патологический анализ указывает на подострый или хронический миелинокластический диффузный склероз.
Невропатологическое обследование
Типичные демиелинизирующие бляшки при склерозе Шильдера обычно обнаруживаются с обеих сторон в полуовальном центре; оба полушария почти полностью заняты большими, четко очерченными поражениями. Хотя бляшки такого типа широко распространены при склерозе Шильдера, могут наблюдаться и более мелкие поражения.
Иммунология
Сообщалось, что случаи DMS не показывают олигоклональные полосы, поэтому отличается от стандартного MS.[7]
Лечение
Управление Кортикостероиды может быть эффективным у некоторых пациентов. Дополнительные варианты лечения - это бета-интерферон или иммуносупрессивная терапия. В противном случае руководство поддерживает и включает физиотерапия, трудотерапия и нутритивная поддержка на более поздних стадиях, когда пациенты теряют способность есть.
Прогноз
Прогноз этого заболевания очень разнообразен и может проходить тремя разными курсами: монофазным, не перемежающимся;[2][8] перевод;[9][10][11] и, наконец, прогрессирующий, с увеличением дефицита.[12]
История
Впервые он был описан Пол Фердинанд Шильдер в 1912 г.,[13][14] и почти сто лет термин «болезнь Шильдера» использовался для ее описания, но то же название использовалось и для некоторых других белое вещество описанные им патологии.[15] В 1986 году Позер попытался ограничить использование названия болезни Шильдера описанной здесь болезнью, но это название все еще осталось. двусмысленный.
Название происходит от традиционной классификации демиелинизирующих заболеваний на две группы: демиелинизирующие миелинокластические заболевания и демиелинизирующие лейкодистрофические заболевания. В первой группе нормальный и здоровый миелин разрушается токсичным, химическим или аутоиммунным веществом. Во второй группе миелин аномален и дегенерирует.[16] Вторая группа была обозначена дисмиелинизирующие заболевания к Позер.[17]
Рекомендации
- ^ Гарридо С., Леви-Гомес А., Тейшейра Дж., Темудо Т. (2004). «[Болезнь Шильдера: два новых случая и обзор литературы]». Revista de Neurología (на испанском). 39 (8): 734–8. Дои:10.33588 / номер 3908.2003023. PMID 15514902.
- ^ а б Афифи А.К., Белл В.Е., Менезес А.Х., Мур С.А. (1994). «Миелинокластический диффузный склероз (болезнь Шильдера): отчет о случае и обзор литературы». J. Child Neurol. 9 (4): 398–403. CiteSeerX 10.1.1.1007.559. Дои:10.1177/088307389400900412. PMID 7822732.
- ^ Bacigaluppi, S; Полонара, G; Заваноне, М.Л .; Кампанелла, Р. Бранка, V; Гайни, С.М.; Tredici, G; Коста, А (2009). «Болезнь Шильдера: неинвазивный диагноз?: Отчет и обзор». Неврологические науки. 30 (5): 421–30. Дои:10.1007 / s10072-009-0113-z. PMID 19609739.
- ^ Фонтейн Б. (2001). «[Пограничные формы рассеянного склероза]». Rev. Neurol. (Париж) (На французском). 157 (8–9, часть 2): 929–34. PMID 11787357.
- ^ "Информационная страница NINDS о болезни Шильдера". Архивировано из оригинал на 2009-09-23. Получено 2009-05-28.
- ^ Позер С.М., Гутьер Ф., Карпентье М.А., Айкарди Дж. (1986). «Миелинокластический диффузный склероз Шильдера». Педиатрия. 77 (1): 107–12. PMID 3940347.
- ^ S. Jarius et al. Миелинокластический диффузный склероз (болезнь Шильдера) иммунологически отличается от рассеянного склероза: результаты ретроспективного анализа 92 люмбальных проколов, Журнал нейровоспаления, 28 февраля 2019 г., https://doi.org/10.1186/s12974-019-1425-4
- ^ Преториус ML, Loock DB, Ravenscroft A, Schoeman JF (1998). «Демиелинизирующая болезнь типа Шильдера у трех маленьких южноафриканских детей: драматическая реакция на кортикостероиды». J. Child Neurol. 13 (5): 197–201. Дои:10.1177/088307389801300501. PMID 9620009.
- ^ де Лакур А., Гисадо Ф., Замбрано А., Ардженте Дж., Акоста Дж., Рамос С. (1998). «[Псевдоопухолевые формы демиелинизирующих заболеваний. Отчет о трех случаях и обзор литературы]». Revista de Neurología (на испанском). 27 (160): 966–70. PMID 9951014.
- ^ Леуцци V, Лион G, Cilio MR, Pedespan JM, Fontan D, Chateil JF, Vital A (1999). «Детские демиелинизирующие заболевания с длительным ремиттирующим течением и их связь с болезнью Шильдера: сообщение о двух случаях». J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия. 66 (3): 407–8. Дои:10.1136 / jnnp.66.3.407. ЧВК 1736247. PMID 10084548.
- ^ Бруно Э, Маркус Дж. С. (1999). «Рассеянный склероз в виде единичного массового поражения». Педиатр. Neurol. 20 (5): 383–6. Дои:10.1016 / S0887-8994 (98) 00164-7. PMID 10371386.
- ^ Гарелл П.С., Менезес А.Х., Баумбах Г., Мур С.А., Нельсон Г., Мэтьюз К., Афифи А.К. (1998). «Презентация, лечение и последующее наблюдение болезни Шильдера». Детская нейрохирургия. 29 (2): 86–91. Дои:10.1159/000028695. PMID 9792962.
- ^ синд / 1554 в Кто это назвал?
- ^ П. Ф. Шильдер, Zur Kenntnis der sogenannten diffusen Sklerose (über Encephalitis periaxialis diffusa). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1912, 10 Orig .: 1-60.
- ^ Мартин Дж. Дж., Гуацци Г. К. (1991). «Диффузный склероз Шильдера». Dev. Неврологи. 13 (4–5): 267–73. Дои:10.1159/000112172. PMID 1817032.
- ^ Фернандес О .; Фернандес В.Э .; Герреро М. (2015). «Демиелинизирующие заболевания центральной нервной системы». Лекарство. 11 (77): 4601–4609. Дои:10.1016 / j.med.2015.04.001.
- ^ Позер К. М. (1961). «Лейкодистрофия и концепция дисмиелинизации». Arch Neurol. 4 (3): 323–332. Дои:10.1001 / archneur.1961.00450090089013. PMID 13737358.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |