WikiDer > ECEL1

ECEL1
ECEL1
Идентификаторы
ПсевдонимыECEL1, DA5D, DINE, ECEX, XCE, фермент, превращающий эндотелин, подобный 1, фермент, превращающий эндотелин, подобный 1
Внешние идентификаторыOMIM: 605896 MGI: 1343461 ГомолоГен: 3549 Генные карты: ECEL1
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное местоположение для ECEL1
Геномное местоположение для ECEL1
Группа2q37.1Начинать232,479,827 бп[1]
Конец232,487,834 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ECEL1 219914 at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004826
NM_001290787

NM_001277925
NM_021306

RefSeq (белок)

NP_001277716
NP_004817

NP_001264854
NP_067281

Расположение (UCSC)Chr 2: 232,48 - 232,49 МбChr 1: 87.15 - 87.16 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Эндотелин-превращающий фермент, подобный 1 это белок что у людей кодируется ECEL1 ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует члена семейства, связанного с нейтральной эндопептидазой (NEP). Это выражается конкретно в нервная система. Нарушение гена у эмбриона мыши стволовые клетки приводит к неонатальной летальности из-за нарушение дыхания вскоре после рождения. На основе специфической экспрессии этого гена и фенотип Из-за дефицита гена у эмбрионов мышей предполагается, что белок, кодируемый этим геном, играет важную роль в нервной регуляции дыхательной системы.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171551 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000026247 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Valdenaire O, Richards JG, Faull RL, Schweizer A (март 1999 г.). «XCE, новый член семейства эндотелин-превращающего фермента и нейтральной эндопептидазы, предпочтительно экспрессируется в ЦНС». Brain Res Mol Brain Res. 64 (2): 211–21. Дои:10.1016 / S0169-328X (98) 00321-0. PMID 9931490.
  6. ^ Рамп А, Каспер Дж., Хейс К., Вен Дж., Старке Х., Лир Т., Леманн Р., Лагеманн Д., Розенталь А. (май 2001 г.). «Сложное расположение генов в области 220 т.п.н. двойной дупликации ДНК человека 2q37.1». Геномика. 73 (1): 50–5. Дои:10.1006 / geno.2000.6504. PMID 11352565.
  7. ^ а б «Ген Entrez: ECEL1, превращающий эндотелин-подобный ферменту 1».

дальнейшее чтение