WikiDer > G6PC2

G6PC2
G6PC2
Идентификаторы
ПсевдонимыG6PC2, IGRP, каталитическая субъединица 2 глюкозо-6-фосфатазы
Внешние идентификаторыOMIM: 608058 MGI: 1277193 ГомолоГен: 41423 Генные карты: G6PC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение G6PC2
Геномное расположение G6PC2
Группа2q31.1Начинать168,901,291 бп[1]
Конец168,910,000 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE G6PC2 221453 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001081686
NM_021176

NM_001289856
NM_001289857
NM_021331

RefSeq (белок)

NP_001075155
NP_066999

NP_001276785
NP_001276786
NP_067306

Расположение (UCSC)Chr 2: 168,9 - 168,91 МбChr 2: 69.21 - 69.23 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Глюкозо-6-фосфатаза 2 является фермент что у людей кодируется G6PC2 ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует фермент, принадлежащий к глюкозо-6-фосфатаза семейство каталитических субъединиц. Эти ферменты являются частью многокомпонентной целостной мембранной системы, которая катализирует гидролиз глюкозо-6-фосфата, конечную стадию в глюконеогенный и гликогенолитический пути, позволяющие выпуск глюкозы в кровоток. Член семейства, кодируемый этим геном, обнаружен в островках поджелудочной железы и не проявляет активности фосфогидролазы, но является основной мишенью опосредованного клетками аутоиммунитета при диабете. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов этого гена, но их биологическая достоверность не была определена.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000152254 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000278373, ENSG00000152254 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005232 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Арден С.Д., Зан Т., Стигерс С., Уэбб С., Бергман Б., О'Брайен Р.М., Хаттон Дж.С. (март 1999 г.). «Молекулярное клонирование специфичного для островков поджелудочной железы белка, относящегося к каталитической субъединице глюкозо-6-фосфатазы». Сахарный диабет. 48 (3): 531–42. Дои:10.2337 / диабет.48.3.531. PMID 10078553.
  6. ^ Ebert DH, Bischof LJ, Streeper RS, Chapman SC, Svitek CA, Goldman JK, Mathews CE, Leiter EH, Hutton JC, O'Brien RM (март 1999 г.). «Структура и промоторная активность гена, специфичного для островков каталитической субъединицы глюкозо-6-фосфатазы». Сахарный диабет. 48 (3): 543–51. Дои:10.2337 / диабет.48.3.543. PMID 10078554.
  7. ^ а б «Энтрез Ген: глюкозо-6-фосфатаза G6PC2, каталитическая, 2».

дальнейшее чтение