WikiDer > IFT88
IFT88
Гомолог белка внутрифлагеллярного транспорта 88 это белок что у людей кодируется IFT88 ген.[5][6]
Функция
Этот ген кодирует члена семейства тетратрико-пептидных повторов (TPR). Мутации аналогичного гена у мышей могут вызывать поликистоз почек. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.[6] В 2012 г. мутация был признан ответственным за новую форму цилиопатия и аносмия у людей, способных лечить мышей с помощью аденовирусный опосредованный генная терапия.[7]
Взаимодействия
IFT88 был показан взаимодействовать с BAT2 и WDR62.[8][9] WDR62 необходим для локализации IFT88 в базальном теле ресничек и ресничках. аксонема. [10]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000032742 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040040 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Шрик Дж. Дж., Онучич Л. Ф., Ридерс С. Т., Коренберг Дж., Чен XN, Мойер Дж. Х., Уилкинсон Дж. Э., Войчик Р. П. (сентябрь 1995 г.). «Характеристика человеческого гомолога гена поликистозной болезни почек мыши Tg737». Гм. Мол. Genet. 4 (4): 559–67. Дои:10,1093 / чмг / 4.4.559. PMID 7633404.
- ^ а б «Ген Entrez: IFT88, гомолог внутриглажеллярного транспорта 88 (Chlamydomonas)».
- ^ Генная терапия устраняет дефекты ресничек и восстанавливает обонятельную функцию на модели цилиопатии млекопитающих
- ^ Ленер Б., Семпл Д.И., Браун С.Е., Советник Д., Кэмпбелл Р.Д., Сандерсон С.М. (январь 2004 г.). «Анализ высокопроизводительной двугибридной дрожжевой системы и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области III класса MHC человека». Геномика. 83 (1): 153–67. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID 14667819.
- ^ Shohayeb, B, et al. (Январь 2020 г.). «Ассоциация белка микроцефалии WDR62 с CPAP / IFT88 необходима для образования ресничек и развития неокортекса». HMG. 29 (2): 248–263. Дои:10.1093 / hmg / ddz281. PMID 31816041.
- ^ Shohayeb, B, et al. (Январь 2020 г.). «Ассоциация белка микроцефалии WDR62 с CPAP / IFT88 необходима для образования ресничек и развития неокортекса». HMG. 29 (2): 248–263. Дои:10.1093 / hmg / ddz281. PMID 31816041.
дальнейшее чтение
- Мурсия Н.С., Суини В.Е., Авнер Э.Д. (1999). «Новые взгляды на молекулярную патофизиологию поликистоза почек». Почка Int. 55 (4): 1187–97. Дои:10.1046 / j.1523-1755.1999.00370.x. PMID 10200981.
- Мойер Дж. Х., Ли-Тишлер М. Дж., Квон Х. Ю., Шрик Дж. Дж., Авнер Э. Д., Суини В. Е., Годфри В. Л., Качейро Н. Л., Уилкинсон Дж. Э., Войчик Р. П. (1994). «Ген-кандидат, связанный с мутацией, вызывающей рецессивную поликистозную болезнь почек у мышей». Наука. 264 (5163): 1329–33. Дои:10.1126 / science.8191288. PMID 8191288.
- Онучич Л. Ф., Шрик Дж. Дж., Ма Дж., Хадсон Т., Гуай-Вудфорд Л. М., Зеррес К., Войчик Р. П., Ридерс С. Т. (1995). «Анализ последовательности человеческого гена hTg737 и его полиморфных сайтов у пациентов с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек». Мамм. Геном. 6 (11): 805–8. Дои:10.1007 / BF00539009. PMID 8597639.
- Исфорт Р.Дж., Коди Д.Б., Дерсен С.Дж., Ричардс В.Г., Йодер Б.К., Уилкинсон Дж. Э., Кир Л. Д., Джиртл Р. Л., Изенберг Дж. С., Клоуниг Дж. Э., Войчик Р. «Тетратрикопептидный повтор, содержащий ген Tg737, представляет собой ген-супрессор опухоли неоплазии печени». Онкоген. 15 (15): 1797–803. Дои:10.1038 / sj.onc.1201535. PMID 9362446.
- Бонура C, Paterlini-Brechot P, Brechot C (1999). «Структура и экспрессия Tg737, предполагаемого гена-супрессора опухолей, в гепатоцеллюлярных карциномах человека». Гепатология. 30 (3): 677–81. Дои:10.1002 / hep.510300325. PMID 10462374.
- Таулман П.Д., Хейкрафт С.Дж., Балковец Д.Ф., Йодер Б.К. (2001). «Polaris, белок, участвующий в формировании паттерна левой-правой оси, локализуется в базальных тельцах и ресничках». Мол. Биол. Клетка. 12 (3): 589–99. Дои:10.1091 / mbc.12.3.589. ЧВК 30966. PMID 11251073.
- Харрингтон Дж. Дж., Шерф Б., Рандлетт С., Джексон П. Д., Перри Р., Каин С., Левенталь К., Торнтон М., Рамачандран Р., Уиттингтон Дж., Лернер Л., Костанцо Д., Макэллиготт К., Бузер С., Мэйс Р., Смит Е., Велозо Н. , Klika A, Hess J, Cothren K, Lo K, Offenbacher J, Danzig J, Ducar M (2001). «Создание полногеномных библиотек экспрессии белков с использованием случайной активации экспрессии генов». Nat. Биотехнология. 19 (5): 440–5. Дои:10.1038/88107. PMID 11329013.
- Ленер Б., Семпл Д.И., Браун С.Е., Советник Д., Кэмпбелл Р.Д., Сандерсон С.М. (2004). «Анализ высокопроизводительной двугибридной дрожжевой системы и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области III класса MHC человека». Геномика. 83 (1): 153–67. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID 14667819.
- Ханна Х, Херд Т.В., Лилло С., Шу Х, Парапурам С.К., Хе С., Акимото М., Райт А.Ф., Марголис Б., Уильямс Д.С., Сваруп А (2005). «RPGR-ORF15, который мутирован при пигментном ретините, ассоциируется с SMC1, SMC3 и белками транспорта микротрубочек». J. Biol. Chem. 280 (39): 33580–7. Дои:10.1074 / jbc.M505827200. ЧВК 1249479. PMID 16043481.
- Роберт А., Маргалл-Дюко Дж., Гвидотти Дж. Э., Брегери О, Селати С., Брешо С., Десдуэ С. (2007). «Компонент транспорта внутри жгутика IFT88 / polaris представляет собой центросомный белок, регулирующий переход G1-S в не-реснитчатых клетках». J. Cell Sci. 120 (Pt 4): 628–37. Дои:10.1242 / jcs.03366. PMID 17264151.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 13 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |