WikiDer > KIF22 - Википедия

KIF22 - Wikipedia
KIF22
Белок KIF22 PDB 2EDU.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыKIF22, A-328A3.2, KID, KNSL4, OBP, OBP-1, OBP-2, SEMDJL2, член семейства кинезинов 22
Внешние идентификаторыOMIM: 603213 MGI: 109233 ГомолоГен: 32011 Генные карты: KIF22
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение KIF22
Геномное расположение KIF22
Группа16p11.2Начинать29,790,719 бп[1]
Конец29,805,385 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE KIF22 216969 s в формате fs.png

PBB GE KIF22 202183 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001256269
NM_001256270
NM_007317

NM_145588

RefSeq (белок)

NP_001243198
NP_001243199
NP_015556

NP_663563

Расположение (UCSC)Chr 16: 29.79 - 29.81 МбChr 7: 127.03 - 127.04 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кинезиноподобный белок KIF22 это белок что у людей кодируется KIF22 ген.[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства кинезиноподобных белков. Это семейство белков представляет собой зависимые от микротрубочек молекулярные моторы, которые транспортируют органеллы внутри клеток и перемещают хромосомы во время деления клетки. Было показано, что С-концевая половина этого белка связывает ДНК. Исследования с гомологом Xenopus предполагают важную роль в выравнивании и поддержании метафазных хромосом.[7]

Взаимодействия

KIF22 был показан взаимодействовать с SIAH1.[8]

Клиническая значимость

Было показано, что мутации в этом гене вызывают нарушения развития, такие как: Спондилоэпиметафизарная дисплазия при слабости суставов.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000079616 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030677 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Токай Н., Фудзимото-Нишияма А., Тоошима Ю., Йонемура С., Цукита С., Иноуэ Дж., Ямамота Т. (апрель 1996 г.). «Кид, новый кинезиноподобный ДНК-связывающий белок, локализован в хромосомах и митотическом веретене». EMBO J. 15 (3): 457–67. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00378.x. ЧВК 449964. PMID 8599929.
  6. ^ Мики Х., Сэтоу М., Канеширо К., Хирокава Н. (июнь 2001 г.). «Все белки суперсемейства кинезинов, KIF, гены мыши и человека». Proc Natl Acad Sci U S A. 98 (13): 7004–11. Дои:10.1073 / pnas.111145398. ЧВК 34614. PMID 11416179.
  7. ^ а б "Entrez Gene: KIF22 член семейства кинезинов 22".
  8. ^ Germani A, Bruzzoni-Giovanelli H, Fellous A, Gisselbrecht S, Varin-Blank N, Calvo F (2000). «SIAH-1 взаимодействует с альфа-тубулином и разрушает кинезин Kid протеасомным путем во время митоза». Онкоген. 19 (52): 5997–6006. Дои:10.1038 / sj.onc.1204002. PMID 11146551.
  9. ^ Мин Би Джей, Ким Н, Чунг Т, Ким ОН, Нишимура Джи, Чанг Си, Сон ХР, Ким Х.В., Ли ХР, Ким Дж., Кан ТХ, Со МЭ, Янг С.Д., Ким Д.Х., Ли С.Б., Ким Джи, Со Дж.С. , Чой Дж.Й., Кан Д., Ким Д., Пак В.Й., Чо Т.Дж. (декабрь 2011 г.). «Секвенирование всего экзома выявляет мутации KIF22 при спондилоэпиметафизарной дисплазии со слабостью суставов лептодактильного типа». Являюсь. J. Hum. Genet. 89 (6): 760–6. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.10.015. ЧВК 3234366. PMID 22152677.

дальнейшее чтение