WikiDer > MLIP (ген)

MLIP (gene)
MLIP
Идентификаторы
ПсевдонимыMLIP, C6orf142, мышечный белок, взаимодействующий с LMNA, мышечный белок, взаимодействующий с LMNA, CIP
Внешние идентификаторыOMIM: 614106 MGI: 1916892 ГомолоГен: 90445 Генные карты: MLIP
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение MLIP
Геномное расположение MLIP
Группа6п12.1Начинать53,929,982 бп[1]
Конец54,266,280 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001281746
NM_001281747
NM_138569

NM_027150

RefSeq (белок)

NP_001268675
NP_001268676
NP_612636

Расположение (UCSC)Chr 6: 53.93 - 54.27 МбChr 9: 77,1 - 77,35 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Мышечный белок, взаимодействующий с LMNA (MLIP) - это белок что у людей кодируется MLIP ген.[5]

Функция

Функция MLIP не известна, но было высказано предположение, что он может играть роль в росте сердца и сердечных заболеваниях. Есть некоторые свидетельства того, что MLIP может участвовать в поддержании сердечного гомеостаза и в начальной реакции на изменение рабочей нагрузки. Однако нокаутирующая мышь Модель имела нормальную сердечную функцию и никаких структурных аномалий, показывая, что MLIP не является жизненно важным для этих процессов.[6]

Ген

Псевдонимы

Мышечный белок, взаимодействующий с LMNA, имеет ряд псевдонимов, включая MLIP, C6orf142, CIP и мышечный белок, взаимодействующий с ламином A-типа.[6][5]

Локус и размер

MLIP расположен на коротком плече хромосомы 6 у человека с точным локусом 6p12.1. Ген охватывает от 53929982 до 54266280 на + цепи хромосомы 6.[7] Имеет 19 экзоны и 13 варианты стыковки размером от 23 до 57 кДа.[8][9]

Ортологи и гомологи

MLIP встречается только в амниот (рептилии, птицы и млекопитающие), где высоко консервированный. Гомолог мыши - 2310046A06rik.[5][9]

Выражение и взаимодействие

MLIP является выразил по всему телу с более высокими уровнями в клетках сердца и мышц. Он взаимодействует с ядерная оболочка белки ламин. кондиционер, что и привело к его открытию. Он также взаимодействует с фактором транскрипции Islet1.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000146147 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032355 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c "Ген Энтреза: C6orf142 хромосома 6 открытая рамка считывания 142".
  6. ^ а б c Каттин М.Э., Ван Дж., Велдрик Дж. Дж., Роеске К.Л., Мак Э., Торн С.Л., ДаСильва Дж. Н., Ван Й., Лусис А.Дж., Бургон П.Г. (октябрь 2015 г.). «Делеция MLIP (обогащенного мышцами белка, взаимодействующего с ламином A-типа) приводит к гиперактивации сердца Akt / мишени рапамицина у млекопитающих (mTOR) и нарушению сердечной адаптации». Журнал биологической химии. 290 (44): 26699–714. Дои:10.1074 / jbc.M115.678433. ЧВК 4646324. PMID 26359501.
  7. ^ «Ген MLIP (кодирование белка)». Genecards.org. GeneCards, База данных генов человека. Получено 10 ноября 2016.
  8. ^ Ансамбль Ген ссылка Протеин ссылка
  9. ^ а б Ахмади Э., Дик С.А., Рабаа С., Кури Л., Кенни Л., Стюарт А.Ф., Бургон П.Г. (июнь 2011 г.). «Идентификация нового белка, взаимодействующего с ламином в мышцах А-типа (MLIP)». Журнал биологической химии. 286 (22): 19702–13. Дои:10.1074 / jbc.M110.165548. ЧВК 3103349. PMID 21498514.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение