WikiDer > Синдром Миллера

Miller syndrome
Синдром Миллера
Другие именаМандибулфациальный дизостоз с постаксиальными аномалиями конечностей
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние наследуется от аутосомно-рецессивный манера.

Синдром Миллера, также известный как Синдром Жене-Видемана, Синдром Вильдерванка-Смита или же постаксиальный акрофациальный дистоз, является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое проявляется в виде черепно-лицевой деформации, деформации конечностей и глаз. Это вызвано мутацией в ДХОД ген. Частота заболевания неизвестна, и ничего не известно о его патогенез.

Презентация

Синдром состоит из тяжелых микрогнатия, заячья губа и / или нёбо, гипоплазия или аплазия постаксиальных элементов конечностей, колобома из веки и дополнительные соски. Дополнительные признаки синдрома включают наклонные вниз глазные щели, скуловая гипоплазия, уродливый уши, и широкий носовой гребень. Другие функции включают нештатные позвонки и другая позвоночная сегментация и ребро дефекты, сердце дефекты (открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и ostium primum дефект межпредсердной перегородки), легкое болезнь от хронического инфекционное заболевание, одинарный шлангокабель артерия, отсутствие гемидиафрагма, гипоплазия бедра, дефекты окостенения седалищная кость и лобокдвулопастный язык, гипоплазия легких и почечный рефлюкс.[нужна цитата]

Причина

Ген, ответственный за это заболевание: ДХОД[1][2] расположен на хромосоме 16q22. Этот ген кодирует фермент - дигидрооротатдегидрогеназа - которая катализирует убихинон-опосредованное окисление дигидрооротат к ругать, четвертый ферментативный шаг в de novo пиримидин биосинтез. Белок обычно располагается на внешней поверхности внутреннего митохондриальный мембрана.[нужна цитата]

Генетика

Мутация в этом гене была описана Морганом в 1910 году у плодовой мухи. Drosophila melanogaster. У мухи эта мутация характеризуется аномалиями крыльев, дефектными оогенез, и уродливые задние ноги.[3] У людей синдром Миллера возникает из-за рецессивной мутации в ДХОД ген.[1]

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз включает: Синдром Тричера Коллинза, Акрофациальный дизостоз Нагера (преаксиальный краниальный дизостоз). Другие типы осевого краниального дизостоза включали формы Келли, Рейнольдса, Аренса (Тель-Авив), Родригеса (Мадрид), Ричьери-Коста и Паттерсона-Стивенсона-Фонтейна.[нужна цитата]

Уход

История

Это состояние было впервые описано в 1969 году Женей, которая считала это состояние крайней формой Синдром Тричера Коллинза (мандибулофасциальный дизостоз).[4] Видеманн в 1975 году описал его как отдельную организацию.[5] О других случаях сообщил Wildervanck в 1975 году.[6] и Миллер и другие в 1979 г.[7] Синдром был назван синдромом Жене-Видемана в 1987 году.[8] Семья, страдающая синдромом Миллера, была первой человеческой семьей, в которой было проведено секвенирование всего генома.[9]

Эпоним

Синдром Жене-Видеманна назван в честь двух немецких врачей: Эккарта Джине (1936–) и его наставника. Ханс-Рудольф Видеманн (1915–2006).[нужна цитата]

Рекомендации

  1. ^ а б Нг С.Б., Бакингем К.Дж., Ли К., Бигхэм А.В., Табор Г.К., Дент К.М., Хафф С.Д., Шеннон П.Т., Джабс Е.В., Никерсон Д.А., Шендур Дж., Бамшад М.Дж. (январь 2010 г.) «Секвенирование экзома определяет причину менделевского расстройства». Природа Генетика. 42 (1): 30–5. Дои:10,1038 / нг.499. ЧВК 2847889. PMID 19915526.
  2. ^ Roach JC, Glusman G, Smit AF, Huff CD, Hubley R, Shannon PT, Rowen L, Pant KP, Goodman N, Bamshad M, Shendure J, Drmanac R, Jorde LB, Hood L, Galas DJ (апрель 2010 г.). «Анализ генетической наследственности в семейном квартете методом полногеномного секвенирования». Наука. 328 (5978): 636–9. Bibcode:2010Sci ... 328..636R. Дои:10.1126 / science.1186802. ЧВК 3037280. PMID 20220176.
  3. ^ Морган TH (июль 1910 г.). "Наследование, ограниченное полом в дрозофила". Наука. 32 (812): 120–2. Bibcode:1910Sci .... 32..120M. Дои:10.1126 / science.32.812.120. PMID 17759620.
  4. ^ Жене Э (1969). "Une forme de dysostose mandibulo-faciale" [Форма мандибуло-лицевого дизостоза]. J. De Génét. Humaine (На французском). 17: 45–52.
  5. ^ Видеманн HR (1973). "Missbildungs-Retardierungs-Syndrom mit Fehlen des 5. Strahls an Händen und Füssen, Gaumenspalte, dysplastischen Ohren und Augenlidern und radioulnarer Synostose" [Синдром задержки развития с отсутствием пятого луча на руках и ногах, волчьей пастью и ушами, диспластикой радиоактивный синостоз]. Клин Падиатр (на немецком). 185 (3): 181–6. PMID 4795571.
  6. ^ Вильдерванк LS (1975). «История болезни 28». Выявление синдрома. 3 (1): 1–13.
  7. ^ Миллер М., Файнман Р., Смит Д.В. (декабрь 1979 г.). «Синдром постаксиального акрофациального дизостоза». Журнал педиатрии. 95 (6): 970–5. Дои:10.1016 / S0022-3476 (79) 80285-1. PMID 501501.
  8. ^ Opitz JM, Stickler GB (август 1987 г.). «Синдром Жене-Видемана, акрофациальный дизостоз - дальнейшее наблюдение». Американский журнал медицинской генетики. 27 (4): 971–5. Дои:10.1002 / ajmg.1320270427. PMID 3425606.
  9. ^ Макаулифф, Кэтлин (27 апреля 2011 г.). "# 5: Семейная геномика связывает ДНК с болезнью". Обнаружить. Январь / февраль 2011 г.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы