WikiDer > NPRL3
Регулятор азотной пермеазы, подобный 3 это белок что у человека кодируется NPRL3 ген.[5]
Функция
NPRL3 - это человек белок плохо понимаемой функции[6] но был связан с рак.
Наиболее заметная функция, приписываемая Nprl3 на сегодняшний день, является частью комплекса GATOR1.[7] (с NPRL2 и DEPDC5), что подавляет механистическая мишень рапамицина (mTOR) киназный комплекс-1 (mTORC1) на поверхности лизосома (эквивалент деградационной вакуоль в дрожжах) за счет воздействия на Rag GTPase сложный. Кроме того, было показано, что Nprl3 регулирует клеточный метаболизм посредством пути TOR, и это важно для развития сердечно-сосудистой системы у млекопитающих.[6] Без этого эффекта произошел бы спонтанный апоптоз клеток. Аналогичная функция для Nprl3 была идентифицирована в женской репродуктивной системе Дрозофила во время дефицита белка.[8]
Ген
В Homo sapiens, ген NPRL3 расположен в C16orf35. Ген состоит из 14 экзонов длиной 53 т.п.н.[9] Этот ген очень консервативен у позвоночных.[10] который выше по течению от альфа-глобин кластер генов. В пятом интроне гена находится регуляторный участок ДНК. HS-40 который регулирует экспрессию альфа-глобина. Это означает, что ген C16orf35 экспрессируется на ранних стадиях эритроциты сопутствующее производство гемоглобина.[6]
Структура
Человеческий регулятор азотной пермеазы, подобный белку 3, имеет 569 аминокислоты.
Домены
Есть предсказанный N-концевой longin домен в белке Nprl3 (аминокислоты 4-168). На конечной точке C расположены три последовательных крылатых спираль поворот спираль (HTH) домены.[11] Предполагается, что эти области связываются с другой макромолекулой, которая может быть ДНК, РНК или белком.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000103148 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020289 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: регулятор азотной пермеазы, подобный 3 (S. cerevisiae)».
- ^ а б c Ковальчик М.С., Хьюз Дж. Р., Бэббс К., Санчес-Пулидо Л., Шумска Д., Шарп Дж. А., Слоан-Стэнли Дж. А., Моррис-Кей Г. М., Смут Л. Б., Робертс А. Э., Уоткинс Х., Бхаттачарья С., Гиббонс Р. Дж., Понтинг С. П., Вуд РГ , Хиггс Д.Р. (2012). «Nprl3 необходим для нормального развития сердечно-сосудистой системы». Мамм. Геном. 23 (7–8): 404–15. Дои:10.1007 / s00335-012-9398-у. PMID 22538705. S2CID 231078.
- ^ Бар-Пелед Л., Чантранупонг Л., Черняк А.Д., Чен В.В., Оттина К.А., Грабинер Б.К., Копье Э.Д., Картер С.Л., Мейерсон М., Сабатини Д.М. (май 2013 г.). «Комплекс супрессора опухолей с активностью GAP для Rag GTPases, которые сигнализируют об аминокислотной достаточности mTORC1». Наука. 340 (6136): 1100–6. Дои:10.1126 / science.1232044. ЧВК 3728654. PMID 23723238.
- ^ Юхэн, Вэй. «Комплекс Drosophila Nprl2 / Nprl3 контролирует реакцию на стресс, связанный с питанием, путем модуляции активности TORC1» (PDF). Национальный институт здоровья. NICHD. Получено 19 марта 2015.
- ^ Лунарди А, Чаккьера Ф, Д'Эсте Э, Каротти М, Даль Ферро М, Ди Минин Дж, Дель Сал Дж, Коллавин Л. (2009). «Эволюционно консервативный ген C16orf35 кодирует нуклео-цитоплазматический белок, который взаимодействует с p73». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 388 (2): 428–33. Дои:10.1016 / j.bbrc.2009.08.027. PMID 19666006.
- ^ Хьюз Дж. Р., Ченг Дж. Ф., Вентресс Н., Прабхакар С., Кларк К., Ангита Е., Де Гобби М., де Йонг П., Рубин Е., Хиггс Д. Р. (2005). «Аннотация цис-регуляторных элементов посредством идентификации, подклассификации и функциональной оценки многовидовых консервативных последовательностей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (28): 9830–5. Дои:10.1073 / pnas.0503401102. ЧВК 1174996. PMID 15998734.
- ^ Чжан Д., Айер Л. М., Хе Ф, Аравинд Л. (2012). "Открытие новых белков DENN: значение для эволюции структур внутриклеточных мембран эукариот и заболеваний человека". Фронт Жене. 3: 283. Дои:10.3389 / fgene.2012.00283. ЧВК 3521125. PMID 23248642.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 16 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |