WikiDer > RHBDF2

RHBDF2
RHBDF2
Идентификаторы
ПсевдонимыRHBDF2, RHBDL5, RHBDL6, TOC, TOCG, TEC, iRhom2, ромбовидный 5 гомолог 2
Внешние идентификаторыOMIM: 614404 MGI: 2442473 ГомолоГен: 11612 Генные карты: RHBDF2
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение RHBDF2
Геномное расположение RHBDF2
Группа17q25.1Начинать76,470,891 бп[1]
Конец76,501,790 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE RHBDF2 219202 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001005498
NM_024599
NM_001376228
NM_001376229
NM_001376230

NM_001167680
NM_172572

RefSeq (белок)

NP_001005498
NP_078875
NP_001363157
NP_001363158
NP_001363159

NP_001161152
NP_766160

Расположение (UCSC)Chr 17: 76,47 - 76,5 МбChr 11: 116,6 - 116,63 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Ромбовидный член семьи 2 это белок что у людей кодируется RHBDF2 ген.[5][6] Альтернативное название iRhom2 было предложено, чтобы уточнить, что это каталитически неактивный член ромбовидного семейства внутримембранных сериновые протеазы.[7][8]

В RHBDF2 ген расположен на длинной руке хромосома 17 (17q25.1) на нити Крика (минус). Он имеет длину 30,534 килобаз и кодирует белок из 856 аминокислот с прогнозируемой молекулярной массой 96,686 килодальтон.

Белок RHBDF2 играет важную роль в секреции фактор некроза опухоли альфа,[9][10][11] а также был причастен к семейному раку пищевода.[12]

Он участвует в регуляции секреции нескольких лигандов рецептор эпидермального фактора роста.[13]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129667 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020806 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Пуэнте XS, Санчес Л.М., Общий CM, Лопес-Отин C (июль 2003 г.). «Протеазы человека и мыши: сравнительный геномный подход». Природа Обзоры Генетика. 4 (7): 544–58. Дои:10.1038 / nrg1111. PMID 12838346. S2CID 2856065.
  6. ^ «Ген Entrez: ромбовидный 5 гомолог 2 RHBDF2 (Drosophila)».
  7. ^ Лемберг М.К., Фриман М. (ноябрь 2007 г.). «Функциональные и эволюционные последствия расширенного геномного анализа ромбовидных внутримембранных протеаз». Геномные исследования. 17 (11): 1634–46. Дои:10.1101 / гр.6425307. ЧВК 2045146. PMID 17938163.
  8. ^ Зеттл М., Адрайн С., Стрисовский К., Ластун В., Фриман М. (апрель 2011 г.). «Псевдопротеазы семейства ромбовидных используют механизм контроля качества ER для регулирования межклеточной передачи сигналов». Клетка. 145 (1): 79–91. Дои:10.1016 / j.cell.2011.02.047. ЧВК 3149277. PMID 21439629.
  9. ^ Сиггс ОМ, Сяо Н., Ван И, Ши Х, Томисато В., Ли Х, Ся И, Бейтлер Б. (июнь 2012 г.). «iRhom2 необходим для секреции мышиного TNFα». Кровь. 119 (24): 5769–71. Дои:10.1182 / blood-2012-03-417949. ЧВК 3382936. PMID 22550345.
  10. ^ Адрейн С., Зеттл М., Христова Ю., Тейлор Н., Фриман М. (январь 2012 г.). «Передача сигналов фактора некроза опухоли требует, чтобы iRhom2 способствовал передаче и активации ТАСЕ». Наука. 335 (6065): 225–8. Дои:10.1126 / наука.1214400. ЧВК 3272371. PMID 22246777.
  11. ^ McIlwain DR, Lang PA, Maretzky T, Hamada K, Ohishi K, Maney SK, Berger T, Murthy A, Duncan G, Xu HC, Lang KS, Häussinger D, Wakeham A, Itie-Youten A, Khokha R, Ohashi PS, Блобель С.П., Мак Т.В. (январь 2012 г.). «Регулирование TACE с помощью iRhom2 контролирует TNF-опосредованную защиту от Listeria и ответы на LPS». Наука. 335 (6065): 229–32. Дои:10.1126 / наука.1214448. ЧВК 4250273. PMID 22246778.
  12. ^ Блейдон, округ Колумбия, Этеридж С.Л., Риск Д.М., Хеннис Х.С., Гей-Л.Дж., Кэрролл Р., Планьол В., МакРональд Ф.И., Стивенс ХП, Сперр Н.К., Бишоп Д.Т., Эллис А., Янковски Дж., Филд Дж. К., Ли И.М., Саут А.П., Келселл Д.П. (Февраль 2012 г.). «Мутации RHBDF2 связаны с тилозом, синдромом семейного рака пищевода». Американский журнал генетики человека. 90 (2): 340–6. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.12.008. ЧВК 3276661. PMID 22265016.
  13. ^ Сиггс О.М., Грив А., Сюй Х., Бамбро П., Христова Ю., Фриман М. (ноябрь 2014 г.). «Генетическое взаимодействие включает iRhom2 в регуляцию передачи сигналов рецептора EGF у мышей». Биол Открытый. 3 (12): 1151–7. Дои:10.1242 / bio.201410116. ЧВК 4265752. PMID 25395669.

дальнейшее чтение