Субъединица C рибонуклеазы H2 это белок что у человека кодируется RNASEH2C ген.[4]РНКаза H2 состоит из одного каталитический субъединица (А) и две некаталитические субъединицы (B и C), и ухудшает РНК РНК: гибриды ДНК.
Этот ген кодирует субъединицу рибонуклеазы H, которая может расщеплять рибонуклеотиды из дуплексов РНК: ДНК. Мутации в этом гене вызывают синдром Айкарди-Гутьереса-3, заболевание, которое вызывает тяжелую неврологическую дисфункцию. Псевдоген для этого гена был идентифицирован на хромосоме Y, рядом с геном области определения пола Y (SRY).
^Кроу YJ, Leitch A, Hayward BE, Garner A, Parmar R, Griffith E, et al. (Август 2006 г.). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы рибонуклеазы H2, вызывают синдром Айкарди-Гутьера и имитируют врожденную вирусную инфекцию головного мозга». Природа Генетика. 38 (8): 910–6. Дои:10,1038 / ng1842. PMID16845400. S2CID8076225.
дальнейшее чтение
Бельке М.А., Боган Дж.С., Бир-Ромеро П., Пейдж, округ Колумбия (1993). «Доказательства того, что белок SRY кодируется одним экзоном на Y-хромосоме человека». Геномика. 17 (3): 736–9. Дои:10.1006 / geno.1993.1395. PMID8244390.
