WikiDer > Синдром Сеньора – Лёкена - Википедия
| Синдром Сеньора – Лёкена | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром дисплазии почек-аплазии сетчатки |
 | |
| Синдром Сеньора – Лёкена - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Сеньора – Лёкена это врожденный глаз расстройство, впервые охарактеризованное в 1961 г.[1][2][3] Это редкий, цилиопатический, аутосомно-рецессивный расстройство, характеризующееся ювенильный нефронофтис и прогрессивный болезнь глаз.[4]
Генетика
Гены вовлечены:
| Тип | OMIM | Гены |
|---|---|---|
| SLSN1 | 266900 | НПХП1 |
| SLSN3 | 606995 | неизвестный |
| SLSN4 | 606996 | НПХП4 |
| SLSN5 | 609254 | НПХП5 /IQCB1[5] |
| SLSN6 | 610189 | НПХП6 /CEP290 |
| SLSN7 | 613615 | SDCCAG8 |
Патофизиология
Причина синдрома Сеньора – Лёкена типа 5 была идентифицирована как мутация в гене NPHP1, которая отрицательно влияет на механизм образования белка реснички.[6]
Связь с другими редкими генетическими заболеваниями
Недавние результаты генетических исследований показали, что большое количество генетические нарушения, обе генетические синдромы и генетические заболевания, которые ранее не упоминались в медицинской литературе как связанные, на самом деле могут иметь генетический основная причина широко варьирующихся, фенотипически-наблюдаемый расстройства. Такие заболевания стали называть цилиопатии. Известные цилиопатии включают: первичная цилиарная дискинезия, Синдром Барде-Бидля, поликистозная почка и болезнь печени, нефронофтиз, Синдром Альстрёма, Синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерация сетчатки.[4]
Диагностика
![[значок]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Рекомендации
- ^ синд / 1861 в Кто это назвал?
- ^ Старший Б., Фридман А.И., Брандо Дж. Л. (1961). «Юношеская семейная нефропатия с тапеторетинальной дегенерацией. Новая окулопочечная дистрофия». Являюсь. J. Ophthalmol. 52: 625–33. Дои:10.1016/0002-9394(61)90147-7. PMID 13910672.
- ^ Локен А.С., Ханссен О., Халворсен С., Йолстер Нью-Джерси (1961). «Наследственная дисплазия почек и слепота». Acta Paediatrica. 50 (2): 177–84. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1961.tb08037.x. PMID 13763238. S2CID 221396498.
- ^ а б Badano, Jose L .; Норимаса Мицума; Фил Л. Билс; Николай Кацанис (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 7 (1): 125–148. Дои:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803..
- ^ Отто Э.А., Лойс Б., Ханна Х. и др. (Март 2005 г.). «Нефроцистин-5, белок цилиарного домена IQ, мутирован при синдроме Сеньора-Локена и взаимодействует с RPGR и кальмодулином». Nat. Genet. 37 (3): 282–8. Дои:10,1038 / ng1520. PMID 15723066. S2CID 4972004.
- ^ Давенпорт, Джеймс Р .; Брэдли К. Йодер (2005). «Невероятное десятилетие для первичной реснички: взгляд на некогда забытую органеллу». Американский журнал физиологии. Почечная физиология. Американское физиологическое общество. 289 (6): F1159 – F1169. Дои:10.1152 / айпренал.00118.2005. PMID 16275743..
внешняя ссылка
- OMIM: 266900 Синдром Сеньора-Лёкена; Дисплазия почек, аплазия сетчатки; Ювенильный нефронофтиз с амаврозом Лебера в Национальные институты здравоохранения СШАОфис Редкие заболевания
- OMIM: 606996 Синдром Сеньора-Лёкена 4 в Национальные институты здравоохранения СШАОфис Редкие заболевания
- Регистр генетического тестирования NCBI
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |