WikiDer > Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика

Эта статья не цитировать любой источники. Пожалуйста помоги улучшить эту статью к добавление цитат в надежные источники. Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удаленный. Найдите источники: «Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика» – Новости · газеты · книги · ученый · JSTOR (Июнь 2020 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения)

Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика
Другие имена	Аутосомно-доминантная проксимальная мышечная атрофия позвоночника с преобладанием нижних конечностей
Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика передается по наследству аутосомно-доминантный шаблон.

Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика наследственное заболевание кость рост, который приводит к карликовость, характерные аномалии скелета и проблемы с зрение. Название состояния указывает на то, что оно влияет на кости позвоночник (спондило-) и две области около концов костей (эпифизы и метафизы). Этот тип был назван в честь первого зарегистрированного пациента с расстройством. Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика является подтипом коллагенопатия II и XI типов.

Признаки и симптомы этого состояния при рождении очень похожи на симптомы врожденная спондилоэпифизарная дисплазия, связанное заболевание скелета. Начиная с детства, эти два состояния можно различить в рентгеновский снимок изображения по изменениям участков у концов костей (метафизы). Эти изменения характерны для спондилоэпиметафизарной дисплазии по типу Штрудвика.

Презентация

Люди с этим заболеванием от рождения невысокого роста, с очень коротким туловищем и укороченными конечностями. Однако их руки и ноги обычно среднего размера. Искривление позвоночника (сколиоз и поясничный лордоз) могут быть тяжелыми и вызывать проблемы с дыханием. Изменения костей позвоночника (позвонки) в шее также может увеличить риск спинной мозг повреждать. Другие признаки скелета включают сплющенные позвонки (платиспондилий), сильное выпячивание грудины (pectus carinatum), а бедро деформация сустава, при которой кости верхней части голени поворачиваются внутрь (Coxa Vara) и деформация стопы, известная как косолапость.

У пораженных людей наблюдаются легкие и непостоянные изменения черт лица. В скулы рядом с носом может казаться приплюснутым. Некоторые младенцы рождаются с отверстием в ротовой полости, которое называется волчья пасть. Тяжелая близорукость (высокая миопия) и отряд сетчатка (часть глаза, которая обнаруживает свет и цвет) также распространены.

Причина

Это состояние относится к спектру заболеваний скелета, вызванных мутациями в COL2A1 ген. Белок, производимый этим геном, образует тип II. коллаген, молекула, встречающаяся в основном в хрящ и в прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко ( стекловидное тело). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительной ткани. Мутации в COL2A1 гены препятствуют сборке молекул коллагена типа II, что препятствует правильному развитию костей и вызывает признаки и симптомы этого состояния.

Это состояние наследуется от аутосомно-доминантный паттерн, что означает, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение.

Диагностика

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Декабрь 2017 г.)

Уход

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Декабрь 2017 г.)

Рекомендации

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США

внешняя ссылка