WikiDer > Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика
Другие именаАутосомно-доминантная проксимальная мышечная атрофия позвоночника с преобладанием нижних конечностей
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика передается по наследству аутосомно-доминантный шаблон.

Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика наследственное заболевание кость рост, который приводит к карликовость, характерные аномалии скелета и проблемы с зрение. Название состояния указывает на то, что оно влияет на кости позвоночник (спондило-) и две области около концов костей (эпифизы и метафизы). Этот тип был назван в честь первого зарегистрированного пациента с расстройством. Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика является подтипом коллагенопатия II и XI типов.

Признаки и симптомы этого состояния при рождении очень похожи на симптомы врожденная спондилоэпифизарная дисплазия, связанное заболевание скелета. Начиная с детства, эти два состояния можно различить в рентгеновский снимок изображения по изменениям участков у концов костей (метафизы). Эти изменения характерны для спондилоэпиметафизарной дисплазии по типу Штрудвика.

Презентация

Люди с этим заболеванием от рождения невысокого роста, с очень коротким туловищем и укороченными конечностями. Однако их руки и ноги обычно среднего размера. Искривление позвоночника (сколиоз и поясничный лордоз) могут быть тяжелыми и вызывать проблемы с дыханием. Изменения костей позвоночника (позвонки) в шее также может увеличить риск спинной мозг повреждать. Другие признаки скелета включают сплющенные позвонки (платиспондилий), сильное выпячивание грудины (pectus carinatum), а бедро деформация сустава, при которой кости верхней части голени поворачиваются внутрь (Coxa Vara) и деформация стопы, известная как косолапость.

У пораженных людей наблюдаются легкие и непостоянные изменения черт лица. В скулы рядом с носом может казаться приплюснутым. Некоторые младенцы рождаются с отверстием в ротовой полости, которое называется волчья пасть. Тяжелая близорукость (высокая миопия) и отряд сетчатка (часть глаза, которая обнаруживает свет и цвет) также распространены.

Причина

Это состояние относится к спектру заболеваний скелета, вызванных мутациями в COL2A1 ген. Белок, производимый этим геном, образует тип II. коллаген, молекула, встречающаяся в основном в хрящ и в прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко ( стекловидное тело). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительной ткани. Мутации в COL2A1 гены препятствуют сборке молекул коллагена типа II, что препятствует правильному развитию костей и вызывает признаки и симптомы этого состояния.

Это состояние наследуется от аутосомно-доминантный паттерн, что означает, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение.

Диагностика

Уход

Рекомендации

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы