WikiDer > TMPRSS3
TMPRSS3
Трансмембранная протеаза, серин 3 является фермент что у людей кодируется TMPRSS3 ген.[5][6][7]
Функция
Этот ген кодирует член сериновая протеаза семья. Кодируемый белок содержит домен сериновой протеазы, a трансмембранный домен, Рецептор ЛПНП-подобный домен и рецептор мусорщика цистеин-богатый домен. Известно, что сериновые протеазы участвуют во множестве биологических процессов, нарушение работы которых часто приводит к заболеваниям и расстройствам человека. Этот ген был идентифицирован по его ассоциации как с врожденным, так и с детским началом. аутосомно-рецессивный глухота. Этот ген экспрессируется в плодном улитка и многих других тканей, и считается, что он участвует в развитии и поддержании внутреннее ухо или содержание перилимфа и эндолимфа. Этот ген также был идентифицирован как опухоль связанный ген, который сверхэкспрессируется в опухолях яичников. Четыре альтернативно сращенный описаны варианты, два из которых кодируют идентичные продукты.[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160183 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000024034 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Масмуди С., Антонаракис С.Е., Шведе Т., Горбель А.М., Гратри М., Паппасавас М.П., Дрира М., Эльгайед-Булила А., Ваттенхофер М., Россье С., Скотт Х.С., Аяди Х., Гиппони М. (июль 2001 г.). «Новые миссенс-мутации TMPRSS3 в двух родственных тунисских семьях с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой». Хум Мутат. 18 (2): 101–8. Дои:10.1002 / humu.1159. PMID 11462234. S2CID 7917415.
- ^ Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB, Эстивилл Х, Гаспарини П., Скотт Х.С., Антонаракис С.Е. (март 2002 г.). «Мутации в гене TMPRSS3 - редкая причина детской несиндромальной глухоты у пациентов европеоидной расы». J Mol Med. 80 (2): 124–31. Дои:10.1007 / s00109-001-0310-6. PMID 11907649. S2CID 8185405.
- ^ а б «Ген Entrez: трансмембранная протеаза TMPRSS3, серин 3».
дальнейшее чтение
- Гиппони М, Антонаракис С.Е., Скотт Х.С. (2007). «TMPRSS3, трансмембранная сериновая протеаза типа II, мутировавшая при несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоте». Фронт. Biosci. 13 (13): 1557–67. Дои:10.2741/2780. PMID 17981648.
- Бонне-Тамир Б., ДеСтефано А.Л., Бриггс К.Э. и др. (1996). «Связь врожденной рецессивной глухоты (ген DFNB10) с хромосомой 21q22.3». Am. J. Hum. Genet. 58 (6): 1254–9. ЧВК 1915077. PMID 8651303.
- Wallrapp C, Hähnel S, Müller-Pillasch F и др. (2000). «Новая трансмембранная сериновая протеаза (TMPRSS3) сверхэкспрессируется при раке поджелудочной железы». Рак Res. 60 (10): 2602–6. PMID 10825129.
- Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID 10830953.
- Андервуд Л.Дж., Шигемаса К., Танимото Х. и др. (2001). «Опухолевые клетки яичников экспрессируют новую сериновую протеазу мультидоменной клеточной поверхности». Биохим. Биофиз. Acta. 1502 (3): 337–50. Дои:10.1016 / s0925-4439 (00) 00058-2. PMID 11068177.
- Скотт Х.С., Кудо Дж., Ваттенхофер М. и др. (2001). «Вставка бета-спутниковых повторов определяет трансмембранную протеазу, вызывающую как врожденную, так и детскую аутосомно-рецессивную глухоту». Nat. Genet. 27 (1): 59–63. Дои:10.1038/83768. PMID 11137999.
- Бен-Йосеф Т., Ваттенхофер М., Риазуддин С. и др. (2001). «Новые мутации TMPRSS3 в четырех семьях DFNB8 / B10, разделяющих врожденную аутосомно-рецессивную глухоту». J. Med. Genet. 38 (6): 396–400. Дои:10.1136 / jmg.38.6.396. ЧВК 1734898. PMID 11424922.
- Гиппони М., Вуаньо Г., Ваттенхофер М. и др. (2003). «Трансмембранная сериновая протеаза (TMPRSS3), мутировавшая по глухоте DFNB8 / 10, активирует эпителиальный натриевый канал (ENaC) in vitro» (PDF). Гм. Мол. Genet. 11 (23): 2829–36. Дои:10.1093 / hmg / 11.23.2829. PMID 12393794.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ли Й.Дж., Пак Д., Ким С.И., Пак В.Дж. (2003). «Патогенные мутации, но не полиморфизмы при аутосомно-рецессивной глухоте с врожденным и детским началом нарушают протеолитическую активность TMPRSS3». J. Med. Genet. 40 (8): 629–31. Дои:10.1136 / jmg.40.8.629. ЧВК 1735556. PMID 12920079.
- Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Ахмед З.М., Ли XC, Пауэлл С.Д. и др. (2004). «Характеристика новой полноразмерной изоформы TMPRSS3 и идентификация мутантных аллелей, ответственных за несиндромную рецессивную глухоту в Ньюфаундленде и Пакистане». BMC Med. Genet. 5: 24. Дои:10.1186/1471-2350-5-24. ЧВК 523852. PMID 15447792.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Ваттенхофер М., Сахин-Калапоглу Н., Андреасен Д. и др. (2005). «Новая миссенс-мутация TMPRSS3 в семействе DFNB8 / 10 предотвращает протеолитическую активацию белка» (PDF). Гм. Genet. 117 (6): 528–35. Дои:10.1007 / s00439-005-1332-х. PMID 16021470. S2CID 27045077.
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Ячейка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Ху YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе массива клеток выявляет новые функциональные особенности белков хромосомы 21 человека». BMC Genomics. 7: 155. Дои:10.1186/1471-2164-7-155. ЧВК 1526728. PMID 16780588.
- Эльбрахт М., Сендерек Дж., Эггерманн Т. и др. (2007). «Аутосомно-рецессивная постлингвальная потеря слуха (DFNB8): сложная гетерозиготность по двум новым мутациям TMPRSS3 у немецких братьев и сестер». J. Med. Genet. 44 (6): e81. Дои:10.1136 / jmg.2007.049122. ЧВК 2752172. PMID 17551081.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 21 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |