WikiDer > WDR45
Белок 4, взаимодействующий с фосфоинозитидом с повторяющимся доменом WD (WIPI-4) - это белок что у людей кодируется WDR45 ген.[5][6] Мутации в этом гене вызывают особую форму Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA).[7]
Функция
WIPI-4 является членом WD повторить семейство белков. Повторы WD представляют собой минимально консервативные области примерно из 40 аминокислот, обычно заключенные в скобки гли-his и trp-asp (GH-WD), которые могут способствовать образованию гетеротримерных или мультипротеиновых комплексов. Члены этого семейства участвуют во множестве клеточных процессов, включая клеточный цикл прогрессия преобразование сигнала, апоптоз, и генная регуляция.
Этот ген WDR45 имеет псевдоген на хромосоме 4q31.3. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, но биологическая валидность и полноразмерный характер некоторых вариантов не были определены.[6]
Роль в болезни
Мутации с потерей функции de novo в WDR45 были идентифицированы путем секвенирования экзома у 20 пациентов с NBIA.[7] Мутации вызывают X-сцепленную доминантную форму NBIA, которая теперь называется Бета-пропеллерная белковая нейродегенерация (БПАН).[7]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196998 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039382 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T. , Макс С.И., Ван Дж., Се Ф., Дьяченко Л., Марусина К., Фармер А.А., Рубин Г.М., Хонг Л., Стэплтон М., Соарес М.Б., Боналдо М.Ф., Казавант Т.Л., Шитц Т.Э., Браунштейн М.Дж., Усдин Т.Б., Тошиюки С., Карнинчи P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG , Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (декабрь 2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- ^ а б «Энтрез Ген: WDR45 WD повторяющийся домен 45».
- ^ а б c Haack TB, Hogarth P, Kruer MC, Gregory A, Wieland T, Schwarzmayr T., Graf E, Sanford L, Meyer E, Kara E, Cuno SM, Harik SI, Dandu VH, Nardocci N, Zorzi G, Dunaway T., Tarnopolsky M , Скиннер С., Фрухт С., Ханспал Е., Шрандер-Штумпель С., Херон Д., Миньо С., Гаравалья Б., Бхатия К., Харди Дж., Стром TM, Боддерт Н., Холден Х. Х., Куриан М. А., Мейтингер Т., Прокиш Х., Хейфлик С. Дж. (Декабрь 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации De Novo WDR45, вызывающие фенотипически отчетливую, X-сцепленную доминантную форму NBIA». Am J Hum Genet. 91 (6): 1144–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.10.019. ЧВК 3516593. PMID 23176820.
Это клинически распознаваемое заболевание является одной из наиболее распространенных форм NBIA, и мы предлагаем назвать его соответственно нейродегенерацией, связанной с бета-пропеллерным белком.
дальнейшее чтение
- Пройкас-Сезанн Т., Уодделл С., Гаугель А. и др. (2005). «WIPI-1alpha (WIPI49), член нового семейства белков WIPI с 7 лопастями, аномально экспрессируется при раке человека и связан с аутофагией, вызванной голоданием». Онкоген. 23 (58): 9314–25. Дои:10.1038 / sj.onc.1208331. PMID 15602573.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Джеффрис Т.Р., Голубь СК, Мичелл Р.Х., Паркер П.Дж. (2004). "PtdIns-специфическая ассоциация пути MPR нового повторяющегося белка WD40, WIPI49". Мол. Биол. Клетка. 15 (6): 2652–63. Дои:10.1091 / mbc.E03-10-0732. ЧВК 420090. PMID 15020712.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Кларк А.Г., Глановски С., Нильсен Р. и др. (2003). «Вывод ненейтральной эволюции из трио ортологичных генов человека, шимпанзе и мыши». Наука. 302 (5652): 1960–3. Дои:10.1126 / science.1088821. PMID 14671302.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |