WikiDer > Нейродегенерация с накоплением железа в мозге

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Нейродегенерация с накоплением железа в мозге
Другие именаNBIA
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных

Нейродегенерация с накоплением железа в мозге гетерогенная группа унаследованных неврологические расстройства, все еще исследуемые, в которых железо накапливается в базальный ганглий, либо приводит к прогрессивному дистония, Паркинсонизм, спастичность, атрофия зрительного нерва, дегенерация сетчатки, психоневрологический, или различные неврологические аномалии.[1]Некоторые расстройства NBIA также были связаны с несколькими генами в синапсах и путях, связанных с метаболизмом липидов.[2] NBIA - это не одно заболевание, а целая группа заболеваний, характеризующихся накоплением железа в мозге, иногда при наличии аксональные сфероиды в Центральная нервная система.[3] Накопление железа может происходить в любом месте головного мозга, причем обычно оно происходит в бледный шар, черная субстанция, pars reticula, полосатое тело и мозжечок зубчатые ядра.[4] Симптомы могут включать различные двигательные нарушения, психоневрологические проблемы, судороги, нарушения зрения и снижение когнитивных функций, обычно в различных комбинациях.[4] Причиной нарушений NBIA является множество возможных мутаций в генах, непосредственно участвующих в метаболизме железа, и / или нарушение метаболизма фосфолипидов, и / или церамидов, и / или лизосомные нарушения, а также мутации в генах с неизвестными функциями.[4] Начало может произойти в разном возрасте, от раннего детства до позднего взросления.[4]

Варианты

Обзор подтипов NBIA[5][6][7]
Вариант NBIAГенНаследованиеМРТ диагнозСимптомы
Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой (ПКАН)[8]PANK2аутосомный рецессивный
PLA2G6-ассоциированная нейродегенерация (PLAN)[9]PLA2G6аутосомный рецессивный
Нейродегенерация, связанная с белками митохондриальной мембраны (MPAN)[10]C19orf12аутосомный рецессивный
Бета-пропеллерная белковая нейродегенерация (BPAN)[11]WDR45Х-сцепленный доминантный (по большей части de novo мутации)
Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот (FAHN)[12]FA2Hаутосомный рецессивный
Синдром Куфора – РакебаATP13A2аутосомный рецессивный
НейроферритинопатияFTLаутосомный доминирующий
АцерулоплазминемияCPаутосомный рецессивный
Синдром Вудхауса – СакатиDCAF17аутосомный рецессивный
Нейродегенерация, ассоциированная с белком COASY (CoPAN)УДОБНЫЙаутосомный рецессивный
NBIA7[13]REPS1аутосомный рецессивный
NBIA8[13]CRATаутосомный рецессивный

Другие варианты

Есть ряд идиопатический Варианты NBIA, детали которых все еще редки или отсутствуют. Их объединяет то, что нарушение метаболизма железа вызывает разрушение мозга, особенно базальных ганглиев.[14]

Диагностика

DAT-сканирование, TC (D) -сонография, ПЭТ-сканирование и в некоторых случаях Магнитно-резонансная томография (МРТ) (вид сканирования в зависимости от симптомов)[15] используются для различения различных форм NBIA из-за накопления железа в разных областях мозга.[16] Пациенты обычно делятся на две разные категории: (1) раннее начало, быстрое прогрессирование или (2) позднее начало, медленное прогрессирование.[16] Первый тип считается классическим, а второй - более нетипичным. Фенотипы различных расстройств зависят от возраста, т. Е. От количества накопления железа и когнитивных способностей.[17]

Лечение

Эффективного лечения пока не найдено. Было показано, что во многих случаях электрическая стимуляция бледного шара приводит к уменьшению тяжести дистонии, однако не показано, что она задерживает нейродегенерацию.[17][18] Часто наблюдается совпадение фенотипов симптомов как между различными расстройствами NBIA, так и между NBIA и другими расстройствами, что приводит к ошибочной диагностике.[18] Лечение обычно лечит или облегчает симптомы и не устраняет накопление железа.[18] Психофармакология, например, с дофаминергический наркотики, холинолитики, тетрабеназин, часто используется для лечения симптомов, но не улучшает долгосрочный исход болезни.[18]

Рекомендации

  1. ^ Уорд, Роберта Дж .; Крайтон, Роберт Р. (2019). «Глава 4. Утюжить мозг». В Сигеле, Астрид; Фрайзингер, Ева; Sigel, Roland K. O .; Карвер, Пегги Л. (приглашенный редактор) (ред.). Основные металлы в медицине: терапевтическое использование и токсичность ионов металлов в клинике. Ионы металлов в науках о жизни. 19. Берлин: de Gruyter GmbH. С. 87–122. Дои:10.1515/9783110527872-010. ISBN 978-3-11-052691-2. PMID 30855105.
  2. ^ Беттанкур С., Форабоско П., Витхофф С., Хейдари М., Джонстон Д.М., Бота Дж. А., Коллингвуд Дж. Ф., Харди Дж., Милвард Е. А., Райтен М., Хоулден Х (март 2016 г.). «Сети коэкспрессии генов проливают свет на болезни, связанные с накоплением железа в мозге». начальный. Нейробиология болезней. 87: 59–68. Дои:10.1016 / j.nbd.2015.12.004. ЧВК 4731015. PMID 26707700.
  3. ^ Грегори А., Польстер Б.Дж., Хейфлик С.Дж. (февраль 2009 г.). «Клинические и генетические особенности нейродегенерации с накоплением железа в мозге». рассмотрение. Журнал медицинской генетики. 46 (2): 73–80. Дои:10.1136 / jmg.2008.061929. ЧВК 2675558. PMID 18981035.
  4. ^ а б c d Дусек П., Шнайдер С.А. (август 2012 г.). «Нейродегенерация с накоплением железа в мозге». рассмотрение. Текущее мнение в неврологии. 25 (4): 499–506. Дои:10.1097 / wco.0b013e3283550cac. PMID 22691760.
  5. ^ "Einführung und Klinische Symptomatik". NBIA-Krankheitsbilder (на немецком). Институт Фридриха Баура, Университетская клиника Мюнхена, Германия. Получено 2018-05-13.
  6. ^ Грегори А., Хейфлик С. (28 февраля 2013 г.). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). Обзор нейродегенерации с нарушениями накопления железа в мозге. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 23447832.
  7. ^ Хогарт П. (январь 2015 г.). «Нейродегенерация с накоплением железа в мозге: диагностика и лечение». Журнал двигательных расстройств. 8 (1): 1–13. Дои:10.14802 / jmd.14034. ЧВК 4298713. PMID 25614780.
  8. ^ Грегори А., Хейфлик SJ (2003). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). «Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой». GeneReviews [Интернет]. PMID 20301663.
  9. ^ Грегори А., Куриан М.А., Махер Э.Р., Хогарт П., Хейфлик С.Дж. (2008). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). "PLA2G6-ассоциированная нейродегенерация". GeneReviews [Интернет]. PMID 20301718.
  10. ^ Грегори А., Хартиг М., Прокиш Х, Кмик Т., Хогарт П., Хейфлик С.Дж. (2014). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). «Нейродегенерация, связанная с белками митохондриальной мембраны». GeneReviews [Интернет]. PMID 24575447.
  11. ^ Грегори А., Куриан М.А., Хаак Т., Хейфлик С.Дж., Хогарт П. (16 февраля 2017 г.). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). "Бета-пропеллерная белковая нейродегенерация". GeneReviews [Интернет]. PMID 28211668.
  12. ^ Kruer MC, Gregory A, Hayflick SJ (28 июня 2011 г.). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). «Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот». GeneReviews [Интернет]. PMID 21735565.
  13. ^ а б Drecourt A, Babdor J, Dussiot M, Petit F, Goudin N, Garfa-Traoré M и др. (Февраль 2018). «Нарушение пальмитоилирования рецепторов трансферрина и рециклинг при нейродегенерации с накоплением железа в мозге». начальный. Американский журнал генетики человека. 102 (2): 266–277. Дои:10.1016 / j.ajhg.2018.01.003. ЧВК 5985451. PMID 29395073.
  14. ^ Хогарт П. и др.: Новый подтип NBIA: генетические, клинические, патологические и рентгенографические особенности MPAN. В кн .: Неврология. 2013 15 января; 80 (3): 268-75. DOI: 10.1212 / WNL.0b013e31827e07be. Epub 2012 26 декабря.
  15. ^ Брюггеманн Н. и др.: Рецессивно унаследованный паркинсонизм: влияние мутаций ATP13A2 на клинический и нейровизуализационный фенотип. Arch Neurol. 2010 ноя; 67 (11): 1357-63. DOI: 10.1001 / archneurol.2010.281.
  16. ^ а б Hayflick SJ, Hartman M, Coryell J, Gitschier J, Rowley H (01.06.2006). «МРТ головного мозга при нейродегенерации с накоплением железа в мозге с мутациями PANK2 и без них». начальный. AJNR. Американский журнал нейрорадиологии. 27 (6): 1230–3. ЧВК 2099458. PMID 16775270.
  17. ^ а б Шнайдер С.А., Бхатия КП (июнь 2012 г.). «Синдромы нейродегенерации с накоплением железа в мозге». рассмотрение. Семинары по детской неврологии. 19 (2): 57–66. Дои:10.1016 / j.spen.2012.03.005. PMID 22704258.
  18. ^ а б c d Шнайдер С.А., Дусек П., Харди Дж., Вестенбергер А., Янкович Дж., Бхатия К.П. (январь 2013 г.). «Генетика и патофизиология нейродегенерации с накоплением железа в мозге (NBIA)». начальный. Современная нейрофармакология. 11 (1): 59–79. Дои:10.2174/157015913804999469. ЧВК 3580793. PMID 23814539.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы