WikiDer > ALAS2

ALAS2
ALAS2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыALAS2, ALAS-E, ALASE, ANH1, ASB, XLDPP, XLEPP, XLSA, SIDBA1, 5'-аминолевулинатсинтаза 2
Внешние идентификаторыOMIM: 301300 MGI: 87990 ГомолоГен: 17 Генные карты: ALAS2
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение ALAS2
Геномное расположение ALAS2
ГруппаXp11.21Начинать55,009,055 бп[1]
Конец55,030,977 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000032
NM_001037967
NM_001037968
NM_001037969

NM_001102446
NM_009653

RefSeq (белок)

NP_000023
NP_001033056
NP_001033057

NP_001095916
NP_033783

Расположение (UCSC)Chr X: 55.01 - 55.03 МбChr X: 150,55 - 150,57 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Дельта-аминолевулинатсинтаза 2 также известный как ALAS2 это белок что у людей кодируется ALAS2 ген.[5][6][7] ALAS2 - это синтаза аминолевулиновой кислоты.

Продукт этого гена определяет специфический для эритроида митохондриально расположенный фермент. Кодируемый белок катализирует первый шаг в гем биосинтетический путь. Дефекты в этом гене вызывают Х-связанный пиридоксин-чувствительный сидеробластная анемия. Альтернативно сращивание варианты транскрипции, кодирующие разные изоформы были идентифицированы.[7]

Его ген содержит IRE в его 5'-UTR области, на которой IRP связывается, если уровень железа слишком низкий, что препятствует его трансляции.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000158578 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025270 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Епископ Д.Ф., Хендерсон А.С., Астрин К.Х. (июнь 1990 г.). «Дельта-аминолевулинатсинтаза человека: отнесение гена домашнего хозяйства к 3p21 и эритроид-специфического гена к X-хромосоме». Геномика. 7 (2): 207–14. Дои:10.1016/0888-7543(90)90542-3. PMID 2347585.
  6. ^ Коттер П.Д., Уиллард Х.Ф., Горски Д.Л., Бишоп Д.Ф. (май 1992 г.). «Отнесение человеческой эритроидной дельта-аминолевулинатсинтазы (ALAS2) к дистальной подобласти полосы Xp11.21 с помощью ПЦР-анализа гибридов соматических клеток, содержащих X; аутосомные транслокации» (PDF). Геномика. 13 (1): 211–2. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90223-Ф. HDL:2027.42/30074. PMID 1577484.
  7. ^ а б «Энтрез Ген: дельта-аминолевулинатсинтаза 2».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.