WikiDer > ATP2A2

ATP2A2
АТФаза, перенос Са ++, сердечная мышца, медленное сокращение 2
Идентификаторы
СимволATP2A2
Альт. символыATP2B, DAR
Ген NCBI488
HGNC812
OMIM108740
RefSeqNM_001681
UniProtP16615
Прочие данные
Номер ЕС3.6.3.8
LocusChr. 12 q23-q24

ATP2A2 является АТФаза связана с Болезнь Дарье и Бородавчатый акрокератоз.

Этот ген кодирует один из SERCA Ca (2 +) - АТФазы, которые представляют собой внутриклеточные насосы, расположенные в саркоплазматической или эндоплазматическая сеть мышечных клеток.[1] Этот фермент катализирует гидролиз АТФ в сочетании с перемещением кальция из цитозоля в просвет саркоплазматического ретикулума и участвует в секвестрации кальция, связанной с возбуждением и сокращением мышц. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.

Рекомендации

внешняя ссылка