WikiDer > Монохромность синего конуса

Blue cone monochromacy
Монохромность синего конуса
СпециальностьОфтальмология

Монохромность синего конуса (BCM) является унаследованный болезнь глаз что вызывает серьезное нарушение цветовой дискриминации, плохое зрение, нистагм и светобоязнь[1][2][3][4][5][6][7][8] из-за отсутствия функциональности красный (L) и зеленый (M) конус фоторецепторные клетки в сетчатке.[9][1] Эта форма заболевания сетчатки рецессивный Х-сцепленный болезнь[10][11][12] и проявляет свои симптомы в раннем младенчестве.[1][13][5]

Монохроматия синей шишки считается стационарным (непрогрессирующим) заболеванием, хотя есть свидетельства прогрессирования болезни с макулярный дегенерация у многих пациентов.[14][7]

Симптомы

Конус фоторецепторные клетки[15] в сетчатке несут ответственность за цветовое зрение,[16][17][18][19][20] и классифицируются как L, M и S, которые относятся к длинам волн света, к которым каждый чувствителен. L (длинный) наиболее чувствителен к красному, M (средний) к зеленому, а S (короткий) к синему. L-конусы и М-конусы наиболее ответственны за остроту зрения, поскольку они сосредоточены в центральная ямка, Центральный поле зрения. Монохромность синего конуса - серьезное состояние, при котором колбочки, чувствительные к красному или зеленому свету, отсутствуют или дефектны, и только S-конусы чувствителен к синему свету и стержни которые отвечают за ночь (скотопический) зрение функционально.[9][1]

БКМ характеризуют самые разные симптомы:[1][4][2][3][7][13][8][5] пострадавшие люди имеют слабое зрение с остротой зрения от 20/60 до 20/200 и плохой цветовой дискриминацией. Такие явления, как светобоязнь (гемералопия), который описывает событие, при котором свет воспринимается как интенсивный яркий свет. Более того, нистагм[2] присутствует с 2 месяцев, хотя с возрастом может медленно уменьшаться.[4] Семьи с людьми, пораженными BCM, показывают рецессивный Х-сцепленный образец наследования.[11][21][22][10]

Считается, что большинство субъектов с BCM имеют стабильное состояние, хотя есть случаи, свидетельствующие о прогрессировании заболевания и макулярный изменения.[14][7][8]

Генетика

Монохромность синего конуса унаследована от Х хромосома.[12][11][21][22][10]

Гены, участвующие в BCM, находятся на хромосоме X на позиция Xq28,[21] в конце q-плеча Х-хромосомы. Имена генов:

ТипOMIMГенLocus
Область контроля локуса303700LCR][9][1][12]Xq28
опсин303700OPN1LW][9][1][12]Xq28
опсин303700OPN1MW][9][1][12]Xq28

LCR является областью контроля локуса и действует как промотор экспрессии двух опсин гены после этого.[9][23] В отсутствие этого гена ни один из следующих двух опсин гены экспрессируются в сетчатке глаза человека.[11][23] Кроме того, это гарантирует, что только один из двух опсин гены (красный или зеленый) экспрессируются исключительно в каждой колбочке.[23][24] OPN1LW[25] и OPN1MW[26] соответственно, гены, содержащие генетический код белка опсин нужен для колбочки пигментов, которые выбирают красный или зеленый свет.[16][18]

Ген, ответственный за формирование синего цвета фотопигмент находится в позиции далеко, на хромосома 7[16] и ген, ответственный за формирование родопсин (в стержень фотопигмент) находится на хромосома 3.

Существует множество генетических мутаций, которые могут повлиять на эту группу генов, LCR, OPN1LW и OPN1MW.[9][1][27][24][28] которые приводят к BCM: удаление LCR[9],[1][23] внутригенная делеция экзонов в генах OPN1LW и OPN1MW[29] и двухступенчатый механизм с гомологичной рекомбинацией и точечной инактивацией.[1][27]

Точечная мутация - это так называемый C203R. Название точечных мутаций указывает положение, в котором произошла мутация, в данном случае аминокислотное положение 203, которое было заменено, в данном случае C = Цистеин с R = Аргинин. Мутация C203R вызывает опсин однажды сформированный белок не несет складывание,[30] то есть он не принимает надлежащую трехмерную форму. Другие точечные мутации - это P307L.[31] и R247X.[29] Последний заменяет аргинин с Стоп-кодон, преждевременно останавливая в положении 247 образование белка (нонсенс-мутация). Другие мутации в генах OPN1LW и OPN1MW, которые приводят к монохроматности синего конуса, состоят из набора точечных мутаций, называемых, например, LIAVA.[24][28] Монохроматия синей колбочки будет вызвана образованием нового гибридного гена, как и в предыдущем случае, в результате гомологичной рекомбинации OPN1LW и OPN1MW. Экзон 3 гибридного гена содержит следующие аминокислоты в указанных положениях: 153 Лейцин, 171 Изолейцин, 174 Аланин, 178 Валин и 180 Аланин. Этот генотип имеет сокращенное название LIAVA.[24]

Другое заболевание сетчатки, которое связано с позицией Xq28, - это болезнь глаза Борнхольма (BED).[24]

Наконец, обратите внимание, что существует также особая мутация двух генов OPN1LW и OPN1MW, которая вызывает заболевание, отличное от монохроматического синего конуса. Этот тип мутации называется W177R и является неправильная укладка мутация, которая, если присутствует на обоих опсин гены вызывают конусная дистрофия с признаками дегенерации и гибели клеток колбочек.[13]

Диагностика

У ребенка мужского пола от 2 месяцев и старше отвращение к свету и нистагм[4] может вызвать подозрение в случае монохромности синей шишки, но не дает достаточных указаний, чтобы установить форму состояния. Чтобы выявить случай BCM, необходимо восстановить семейный анамнез,[11][12] с условием, связанным с передачей Х хромосома если есть другие случаи в семье.[1][14][5][7][28][8]

В электроретинограмма (ЭРГ), может продемонстрировать потерю функции конуса при сохранении стержень функция.[32][2][3]

У взрослых людей цветовой тест, такой как Farnsworth D-15,[7] тест Farnsworth Munsell 100 Hue[2] может быть частью диагностических инструментов и теста Берсона[33][34] позволяет отличить монохромность синего конуса от других болезней. Острота зрения обычно проверяется у взрослых и составляет от 20/60 до 20/200.[5]

Уход

Нет лекарства от монохромности синего конуса; однако в настоящее время проводится оценка эффективности и безопасности различных перспективных методов лечения. Генная терапия на самом деле самый многообещающий.[5][35] Цель генной терапии[36] исследования заключаются в вирусном дополнении клеток сетчатки, экспрессирующих мутантные гены, связанные с фенотипом монохроматичности синей колбочки, здоровыми формами гена; таким образом, обеспечивая восстановление и правильное функционирование фоторецепторных клеток сетчатки в ответ на инструкции, связанные со вставленным здоровым геном.

Корректирующие зрительные приспособления и индивидуальная терапия зрения, предоставляемые специалистами по слабовидению, могут помочь пациентам исправить блики и оптимизировать остаточную остроту зрения. Тонированные линзы от светобоязни обеспечивают больший визуальный комфорт. Пурпурный (смесь красного и синего) оттенка обеспечивает лучшую остроту зрения, поскольку защищает стержни от насыщения, позволяя максимально стимулировать синие колбочки.

Эпидемиология

BCM является причиной наследственного плохого зрения[5][35] примерно 1/100 000 человек страдают этим заболеванием в течение жизни.[12][6]Болезнь поражает мужчин-реципиентов X-сцепленной мутации, в то время как женщины обычно остаются незатронутыми носителями признака BCM.[11][21][22]

История

До 1960-х годов монохромность синего конуса не отличалась от ахроматопсия. Первое подробное описание ахроматопсии дано Худдартом (1777).[37] Субъект этого отчета «ничего не мог сделать, кроме как угадать название любого цвета; все же он мог отличить белый от черного или черный от любого светлого или яркого цвета ... У него было 2 брата в тех же обстоятельствах, что и зрение; и 2 брата и сестры, у которых, как и у его родителей, не было ничего подобного ». Sloan в 1954 г. изучал несколько пациентов, страдающих BCM.[38] Блэквелл и Блэквелл (1961)[39] описал пациентов, которые могут различать синие и желтые сигналы и, по-видимому, имеют функциональные палочки и клетки S-колбочек. Исследования того времени показали, что монохроматия синего конуса отличалась от полной ахроматопсии (монохроматия стержня), по крайней мере, наследственно, и стала кратко известна как х-связанная ахроматопсия. Информация представлена ​​Спайви (1965)[10] указывает, что пострадавшие могут видеть маленькие синие объекты на большом желтом поле и наоборот. Заболевание изучалось также Alpern et al. (1960)[4] и Флейшманом в 1981 г.[40] Наиболее важные результаты были получены в 1989 и 1993 годах Натансом и др.[9][1] и Reyniers et al. в 1991 году[27] кто идентифицировал гены, вызывающие монохроматность синего конуса.

Следуя предыдущим важным работам, несколько исследовательских групп работали над монохроматностью синей колбочки с целью описания генотипа и фенотипических особенностей заболевания.[41][2][14][3][6][7][8][28]

Получение изображения мозаики колбочек живым человеческим глазом с высоким разрешением с помощью Адаптивная оптика позволил решить вопрос о том, как различные генетические перестройки влияют на фенотип сетчатки на клеточном уровне. Исследования конической мозаики, проведенные с Адаптивная оптика Технология выявила нарушение нормальной картины мозаики колбочек человека фоторецепторов в присутствии наиболее частых причинных генетических мутаций BCM. Адаптивная оптика изображения показывают, что количество видимых колбочек было значительно уменьшено, и регулярность мозаики конусов была нарушена по сравнению с нормалями. Эти данные визуализации предполагают, что неспособность экспрессировать опсин приводит к ранней дегенерации ассоциированного фоторецептора колбочек.[42][43][44][45]

Монохромия синего конуса была изучена с целью найти лечение.[5][35]

Исследование

В будущем лечение может включать генную терапию.[5][35] На самом деле кажется, что в случае генетической делеции зрительного пигмента колбочек человека существует достаточное количество фоторецепторов, чтобы гарантировать генную терапию. В 2015 году ученые из Пенсильванского университета оценили возможные меры генной терапии BCM.[35]

Предыдущий важный результат показывает, что у взрослых приматов возможно восстановить цветовое зрение с помощью генной терапии AAV, которая ввела новый опсин в сетчатку приматов.[46] Мышиную модель монохроматности синей колбочки лечили с помощью генной терапии.[36]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м Натанс, Дж; Maumenee, I H; Zrenner, E; Садовски, Б; Шарп, Л. Т.; Льюис, Р. А.; Hansen, E; Розенберг, Т; Шварц, М; Heckenlively, JR; Trabulsi, E; Klingaman, R; Bech-Hansen, N T; Ла Рош, Г. Р.; Pagon, R A; Мерфи, W H; Велебер Р.Г. (1993). «Генетическая гетерогенность монохроматов синих шишек». Являюсь. J. Hum. Genet. 53 (5): 987–1000. ЧВК 1682301. PMID 8213841.
  2. ^ а б c d е ж Ayyagari, R; Какук, Л. Э .; Bingham, E L; Szczesny, JJ; Кемп, Дж; Сегодня; Фелиус, Дж; Просеивание, PA (2000). «Спектр делеций гена окраски и фенотип у пациентов с монохроматностью синей колбочки» (PDF). Гм. Genet. 107 (1): 75–82. Дои:10.1007 / s004390000338. HDL:2027.42/42266. PMID 10982039.
  3. ^ а б c d Mizrahi-Meissonnier, L; Мерин, S; Банин, Э; Шарон, Д. (2010). «Вариабельные фенотипы сетчатки, вызванные мутациями в массиве генов фопигмента, сцепленного с Х». Исследовательская офтальмология и визуализация. 51 (8): 3884–92. Дои:10.1167 / iovs.09-4592. PMID 20220053.
  4. ^ а б c d е Альперн, М; Водопад, H F; Ли, Г. Б. (1960). «Загадка типичной тотальной монохромности». Являюсь. J. Ophthalmol. 50 (5): 996–1012. Дои:10.1016/0002-9394(60)90353-6. PMID 13682677.
  5. ^ а б c d е ж грамм час я Cideciyan, A V; Hufnagel, R B; Кэрролл, Дж; Сумарока, А; Луо, X; Шварц, С. Б.; Дубра, А; Земля, м; Михаэлидес, М; Гарднер, Дж. С.; Хардкасл, А. Дж .; Мур, А Т; Sisk, R A; Ахмед, З. М.; Коль, С; Виссинджер, B; Якобсон, С. Г. (2013). «Делеции зрительного пигмента колбочек человека сохраняют достаточно фоторецепторов, чтобы гарантировать генную терапию». Гм. Джин Тер. 24 (12): 993–1006. Дои:10.1089 / hum.2013.153. ЧВК 3868405. PMID 24067079.
  6. ^ а б c Гарднер, Дж. С.; Михаэлидес, М; Держатель, G E; Кануга, Н; Уэбб, Т. Р.; Mollon, JD; Мур, А Т; Хардкасл, А. Дж. (2009). «Монохроматия синей колбочки: причинные мутации и связанные фенотипы». Мол. Vis. 15: 876–884. ЧВК 2676201. PMID 19421413.
  7. ^ а б c d е ж грамм Михаэлидес, М; Джонсон, S; Симунович, М. П.; Брэдшоу, К; Держатель, G; Mollon, JD; Мур, А Т; Хант, Д. М. (2005). «Монохроматизм синей колбочки: оценка фенотипа и генотипа с доказательствами прогрессирующей потери функции колбочек у пожилых людей». Глаз (Лондон). 19 (1): 2–10. Дои:10.1038 / sj.eye.6701391. PMID 15094734.
  8. ^ а б c d е Keller, U; Виссинджер, B; Типпманн, S; Коль, С; Kraus, H; Ферстер, М. Х (2004). «Монохроматизм синей колбочки: клинические данные у пациентов с мутациями в кластере гена красного / зеленого опсина». Graefes Arch. Clin. Exp. Офтальмол. 242 (9): 729–735. Дои:10.1007 / s00417-004-0921-z. PMID 15069569.
  9. ^ а б c d е ж грамм час я Натанс, Дж; Давенпорт, С. М.; Maumenee, I H; Льюис, Р. А.; Hejtmancik, JF; Литт, М; Lovrien, E; Weleber, R; Бачинский, Б; Zwas, F; Klingaman, R; Фишман, Г. (1989). «Молекулярная генетика монохроматии голубой шишки человека». Наука. 245 (4920): 831–838. Bibcode:1989Научный ... 245..831N. Дои:10.1126 / science.2788922. PMID 2788922. S2CID 13093786.
  10. ^ а б c d Спайви, Б.Е. (1965). «Х-сцепленное рецессивное наследование атипичного монохроматизма». Arch. Офтальмол. 74 (3): 327–333. Дои:10.1001 / archopht.1965.00970040329007. PMID 14338644.
  11. ^ а б c d е ж Льюис, Р. А.; Holcomb, JD; Бромли, Вашингтон; Уилсон, М. С; Родерик, Т. Н; Hejtmancik, JF (1987). «Картирование Х-сцепленных офтальмологических заболеваний: III. Предварительное отнесение локуса монохроматии синего конуса к Xq28». Arch. Офтальмол. 105 (8): 1055–1059. Дои:10.1001 / archopht.1987.01060080057028. PMID 2888453.
  12. ^ а б c d е ж грамм Коль, С; Хамель, С. П. (2011). «Клиническая полезная генная карта для: монохроматизма синей колбочки». Евро. J. Hum. Genet. 19 (6): 732. Дои:10.1038 / ejhg.2010.232. ЧВК 3110038. PMID 21267011.
  13. ^ а б c Гарднер, Дж. С.; Уэбб, Т. Р.; Кануга, Н; Робсон, А. Г.; Держатель, G E; Штокман, А; Рипамонти, С; Эбенезер, Северная Дакота; Огун, О; Девери, S; Райт, Г. А.; Махер, ЭР; Cheetham, M E; Мур, А Т; Михаэлидес, М; Хардкасл, А. Дж. (2010). «Х-связанная дистрофия конуса, вызванная мутацией опсинов красного и зеленого конуса». Являюсь. J. Hum. Genet. 87 (1): 26–39. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.05.019. ЧВК 2896775. PMID 20579627.
  14. ^ а б c d Ayyagari, R; Какук, Л. Э .; Coats, C L; Bingham, E L; Сегодня; Фелиус, Дж; Сивинг, П. А (1999). «Двусторонняя макулярная атрофия при монохроматии синего конуса (BCM) с потерей области контроля локуса (LCR) и части гена красного пигмента». Мол. Vis. 28: 5–13. PMID 10427103.
  15. ^ Мустафи Д., Энгель А.Х., Пальчевски К. (июль 2009 г.). «Структура фоторецепторов колбочек». Prog Retin Eye Res. 28 (4): 289–302. Дои:10.1016 / j.preteyeres.2009.05.003. ЧВК 2740621. PMID 19501669.
  16. ^ а б c Натанс, Дж; Thomas, D; Хогнесс, Д. С. (1986). «Молекулярная генетика цветового зрения человека: гены, кодирующие синий, зеленый и красный пигменты». Наука. 232 (4747): 193–202. Bibcode:1986Науки ... 232..193Н. Дои:10.1126 / science.2937147. PMID 2937147. S2CID 34321827.
  17. ^ Натанс, Дж; Piantanida, T.P .; Эдди, Р. Л; Шоу, ТБ; Хогнесс, Д. С. (1986). «Молекулярная генетика наследственных вариаций цветового зрения человека». Наука. 232 (4747): 203–210. Bibcode:1986Науки ... 232..203Н. Дои:10.1126 / science.3485310. PMID 3485310. S2CID 27471477.
  18. ^ а б Натанс, Дж (1987). «Молекулярная биология зрительных пигментов». Анну. Преподобный Neurosci. 10: 163–194. Дои:10.1146 / annurev.ne.10.030187.001115. PMID 3551758.
  19. ^ Натанс, Дж (1999). «Эволюция и физиология цветового зрения человека: выводы из молекулярно-генетических исследований зрительных пигментов». Нейрон. 24 (2): 299–312. Дои:10.1016 / s0896-6273 (00) 80845-4. PMID 10571225.
  20. ^ Диб, С. С. (2005). «Молекулярная основа изменения цветового зрения человека». Clin. Genet. 67 (5): 369–377. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2004.00343.x. PMID 15811001.
  21. ^ а б c d Альперн М., Ли Г.Б., Маасейдвааг Ф., Миллер С.С. (январь 1971 г.). "Цветовое зрение в монохромности синего конуса"'". J. Physiol. 212 (1): 211–33. Дои:10.1113 / jphysiol.1971.sp009318. ЧВК 1395698. PMID 5313219.
  22. ^ а б c Крогнал, Массачусетс; Фрай, М; Хайсмит, Дж; Haegerstrom-Portnoy, G; Neitz, M; Neitz, J; Вебстер, Массачусетс (2004). «Характеристика новой формы Х-сцепленной неполной ахроматопсии». Vis. Неврологи. 21 (3): 197–203. Дои:10.1017 / s0952523804213384. PMID 15518189. S2CID 3751317.
  23. ^ а б c d Ван, Y; Macke, JP; Merbs, S L; Зак, Д. Дж .; Клаунберг, Б; Беннетт, Дж; Gearhart, J; Натанс, Дж (1992). «Область контроля локуса, смежная с генами красного и зеленого зрительного пигмента человека». Нейрон. 9 (3): 429–440. Дои:10.1016 / 0896-6273 (92) 90181-с. PMID 1524826.
  24. ^ а б c d е Neitz, J; Neitz, M (2011). «Генетика нормального и дефектного цветового зрения». Видение Res. 51 (7): 633–651. Дои:10.1016 / j.visres.2010.12.002. ЧВК 3075382. PMID 21167193.
  25. ^ OPN! LW Ген опсина. «Ген опсина LW». Ссылки на главную страницу генетики.
  26. ^ Opsin Gene. "Ген опсина OPN1MW". Ссылки на главную страницу генетики.
  27. ^ а б c Рейнерс, Э; Ван Тьенен, Миннесота; Meire, F; Де Буль, К; Деврис, К; Kestelijn, P; Виллемс П. Дж. (1995). «Конверсия гена между красным и дефектным зеленым геном опсина в монохроматии синей колбочки». Геномика. 29 (2): 323–328. Дои:10.1006 / geno.1995.9998. PMID 8666378.
  28. ^ а б c d Гарднер, Дж. С.; Liew, G; Quan, Y H; Эрметал, Б; Уэяма, H; Дэвидсон, А.Е .; Schwarz, N; Кануга, Н; Chana, R; Maher, E; Вебстер, АР; Держатель, G E; Робсон, А. Г.; Cheetham, M E; Либельт, Дж; Раддл, Джей Би; Мур, А Т; Михаэлидес, М; Хардкасл, А-Дж (2014). «Три различных мутационных механизма набора генов опсина колбочек с корреляцией генотип-фенотип и функциональное исследование вариантов опсина колбочек». Гм. Мутат. 35 (11): 1354–1362. Дои:10.1002 / humu.22679. ЧВК 4285181. PMID 25168334.
  29. ^ а б Виндерикс Дж., Саноки Е., Линдси Д. Т., Теллер Д. Ю., Мотульски А. Г., Диб СС (июль 1992 г.). «Нарушение цветового зрения, связанное с миссенс-мутацией в гене зеленого зрительного пигмента человека». Nat. Genet. 1 (4): 251–6. Дои:10.1038 / ng0792-251. PMID 1302020.
  30. ^ Казми, М. А; Сакмар, Т. П.; Острер, H (1997). «Мутация консервативного цистеина в опсинах Х-связанного конуса вызывает дефицит цветового зрения, нарушая укладку и стабильность белка». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 38 (6): 1074–1081. PMID 9152227.
  31. ^ Ladekjaer-Mikkelsen, A S; Розенберг, Т; Йоргенсен, А. Л. (1996). «Новый механизм в монохроматизме синего конуса». Гм. Genet. 98 (4): 403–408. Дои:10.1007 / s004390050229. PMID 8792812.
  32. ^ Андреассон, S; Торнквист, К. (1991). «Электроретинограммы у больных ахроматопсией». Acta Ophthalmol (Копен). 69 (6): 711–716. Дои:10.1111 / j.1755-3768.1991.tb02048.x. PMID 1789084.
  33. ^ Берсон Э.Л., Сандберг М.А., Рознер Б., Салливан П.Л. (июнь 1983 г.). «Цветные пластины, помогающие идентифицировать пациентов с монохроматизмом синего конуса». Являюсь. J. Ophthalmol. 95 (6): 741–7. Дои:10.1016/0002-9394(83)90058-2. PMID 6602551.
  34. ^ Пинкерс, А (1992). «Тест Берсона на монохроматизм синего конуса». Int. Офтальмол. 16 (3): 185–186. Дои:10.1007 / bf00916439. PMID 1452423.
  35. ^ а б c d е Луо, X; Cideciyan, AV; Iannaccone, A; Роман, A J; Ditta, L C; Дженнингс, Б. Дж .; Яценко, С; Шеплок, Р; Сумарока, А; Свидер, М; Шварц, С. Б.; Виссинджер, B; Коль, С; Якобсон, С. Г. (2015). «Монохроматия синего конуса: зрительная функция и критерии эффективности для клинических испытаний». PLOS ONE. 10 (4): e0125700. Bibcode:2015PLoSO..1025700L. Дои:10.1371 / journal.pone.0125700. ЧВК 4409040. PMID 25909963.
  36. ^ а б Zhang, Y; Дэн, WT; Du, W; Чжу, П; Ли, Дж; Сюй, Ф; Вс, Дж; Герстнер, К. Д.; Baehr, Вт; Бой Сэнфорд, L; Чжао, К; Хаусвирт, Вт Вт; Панг, Дж (2017). «Генная терапия в мышиной модели монохроматии синего конуса». Научные отчеты. 7 (6690): 6690. Bibcode:2017НатСР ... 7.6690Z. Дои:10.1038 / s41598-017-06982-7. ЧВК 5532293. PMID 28751656.
  37. ^ Худдарт, Дж (1777). «Счет людей, не умеющих различать цвета». Филос. Пер. Р. Соц. 67: 260. Дои:10.1098 / рстл.1777.0015.
  38. ^ Sloan LL (февраль 1954 г.). «Врожденная ахроматопсия; отчет о 19 случаях». J Opt Soc Am. 44 (2): 117–28. Bibcode:1954JOSA ... 44..117S. Дои:10.1364 / josa.44.000117. PMID 13131176.
  39. ^ Блэквелл, H R; Блэквелл, О. М. (1961). «Палочко-конусные рецепторные механизмы при типичной и атипичной врожденной ахроматопсии». Видение Res. 1 (1–2): 62–107. Дои:10.1016/0042-6989(61)90022-0.
  40. ^ Fleischman, JA; О'Доннелл, Ф.Е. (1981). «Врожденная Х-сцепленная неполная ахроматопсия. Доказательства медленного прогрессирования, обнаружение глазного дна носителя и возможная генетическая связь с локусом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы». Arch. Офтальмол. 99 (3): 468–472. Дои:10.1001 / archopht.1981.03930010470016. PMID 6971088.
  41. ^ Рейтнер, А; Шарп, Л. Т.; Зреннер, Э (1991). «Возможно ли цветовое зрение только с помощью палочек и колбочек, чувствительных к синему?». Природа. 352 (6338): 798–800. Bibcode:1991Натура.352..798R. Дои:10.1038 / 352798a0. PMID 1881435.
  42. ^ Кэрролл, Дж; Neitz, M; Hofer, H; Neitz, J; Уильямс, Д. Р. (2004). «Потеря функциональных фоторецепторов, выявленная с помощью адаптивной оптики: альтернативная причина дальтонизма». Proc. Natl. Акад. Sci. Соединенные Штаты Америки. 101 (22): 8461–8466. Bibcode:2004PNAS..101.8461C. Дои:10.1073 / pnas.0401440101. ЧВК 420416. PMID 15148406.
  43. ^ Кэрролл, Дж; Росси, Э. А; Портер, Дж; Neitz, J; Рурда, А; Уильямс, Д. Р.; Neitz, М (2010). «Делеция области контроля локуса (LCR) массива генов опсина, связанного с Х, приводит к нарушению мозаики колбочек». Видение Res. 50 (19): 1989–1999. Дои:10.1016 / j.visres.2010.07.009. ЧВК 3005209. PMID 20638402.
  44. ^ Кэрролл, Дж; Baraas, R C; Вагнер-Шуман, М; Rha, J; Siebe, C A; Sloan, C; Tait, D M; Томпсон, S; Морган, Дж. I; Neitz, J; Уильямс, Д. Р.; Фостер, Д. Н; Neitz, М (2009). «Нарушение мозаики фоторецепторов конуса, связанное с мутацией Cys203Arg в опсине M-конуса». Proc. Natl. Акад. Sci. Соединенные Штаты Америки. 106 (49): 20948–20953. Bibcode:2009PNAS..10620948C. Дои:10.1073 / pnas.0910128106. ЧВК 2791574. PMID 19934058.
  45. ^ Вагнер-Шуман, М; Neitz, J; Rha, J; Уильямс, Д. Р.; Neitz, M; Кэрролл, Дж (2010). «Мозаика колбочек с дефицитом цвета, связанная с мутациями опсина Xq28: стоп-кодон против делеций гена». Видение Res. 50 (23): 2396–2402. Дои:10.1016 / j.visres.2010.09.015. ЧВК 2975855. PMID 20854834.
  46. ^ Mancuso, K; Хаусвирт, Вт Вт; Ли, Q; Коннор, Т. Б.; Kuchenbecker, JA; Mauck, M C; Neitz, J; Neitz, М (2009). «Генная терапия красно-зеленой дальтонизма у взрослых приматов». Природа. 461 (7265): 784–787. Bibcode:2009Натура.461..784M. Дои:10.1038 / природа08401. ЧВК 2782927. PMID 19759534.

внешняя ссылка