WikiDer > C9orf152

C9orf152
C9orf152
Идентификаторы
ПсевдонимыC9orf152, bA470J20.2, открытая рамка считывания 152 хромосомы 9
Внешние идентификаторыMGI: 2442889 ГомолоГен: 52276 Генные карты: C9orf152
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение C9orf152
Геномное расположение C9orf152
Группа9q31.3Начинать110,190,048 бп[1]
Конец110,208,189 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

401546

242484

Ансамбль

ENSG00000188959

н / д

UniProt

Q5JTZ5

Q8K0M7

RefSeq (мРНК)

NM_001012993

NM_178727

RefSeq (белок)

NP_001013011
NP_001013011.2

NP_848842

Расположение (UCSC)Chr 9: 110.19 - 110.21 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Открытая рамка считывания на хромосоме 9 152 это белок что у человека кодируется C9orf152 ген.[4][5] Точная функция белка полностью не изучена.

Ген

Ген человека C9orf152 расположен на длинном (q) плече Хромосома 9.[6] Его цитогенетическая локализация составляет 9q31.1. У него один известный псевдоним: bA470J20.2.[7]

В ДНК последовательность, кодирующая C9orf152, содержит один интрон.[6] Финал мРНК состоит из 2698 пар оснований. Нуклеотиды 66-68 кодируют восходящий кодон остановки кадра.[4]

Точное местонахождение C9orf152 рядом с ближайшими генетическими соседями.

Эволюция

C9orf152 имеет ортологи в млекопитающие, птицы, рептилии и амфибии. Ортологов в костлявая рыба или в любом беспозвоночные.[6][8] В следующей таблице перечислены сохраненные ортологи.

Научное названиеРаспространенное имяРегистрационный номерДлина последовательности (аа)Процент идентичностиПроцентное сходство
Homo sapiensЧеловекNP_001013011.2239--
Пан троглодитыШимпанзеXP_0011451872399898
Tarsius syrichtaФилиппинский долгопятXP_0080643672377885
Ceratotherium simum simumНосорогXP_0044237842397882
Sus scrofaДикий кабанXP_0031221172397483
Equus caballusЛошадьXP_0014916972397480
Tursiops truncatusБутылконосый ДельфинXP_0043290842347381
Heterocephalus glaberГолый землекопXP_0049038162397484
Orcinus orcaКосаткаXP_0042694442317279
Mus musculusМышьNP_8488422366272
Раттус норвегикусКрысаXP_0037540802346270
Chelonia mydasЗеленая морская черепахаXP_0070594912673349
Нестор нотабилисКеаXP_0100095252653449
Питон бивиттатусБирманский питонXP_0074284152343044
Мелеагрис галлопавоДикая индейкаXP_0107106602672943
Пелодискус китайскийКитайская черепаха софтшеллXP_0061206152682943
Haliaeetus albicillaОрлан-белохвостXP_0099114012663348
Xenopus tropicalisЗападная когтистая лягушкаXP_0049155652263145

Различия среди представленных ортологов предполагают медленную скорость эволюции.[9]

Протеин

Открытая рамка считывания 152 хромосомы 9 содержит 239 аминокислоты. В молекулярный вес 26,3 килодальтон. Вероятность существования протеина высока. ядерный область ячеек.[10] Скорее всего, нет трансмембранные области.[11] Один изоформа существует, содержащий 194 аминокислоты.[8][12]

В кодовой последовательности есть два сумоилирование места[13][14][15] и один серин фосфорилирование сайт.[16]

Согласно прогнозам, формируются три региона. альфа спирали на последний белок.[17][18]

Выражение

Экспрессия C9orf152 в головном мозге мыши через Атлас мозга Аллена. Единственная область высокой экспрессии - темно-фиолетовый слева, расположенный в обонятельной луковице.

C9orf152 выражается в мочевой пузырь, кишечник, молочная железа, и трахея и в меньших количествах в легкие, печень, предстательная железа, матка, и мозг.[19] Внутри мозга экспрессия C9orf152 ограничена обонятельная луковица.[20] Было обнаружено, что экспрессия генов увеличивается при наличии стресса, в том числе болезнь и перегрев.[21]

Большое разнообразие факторы транскрипции взаимодействовать с промоутер из C9orf152, в первую очередь два обонятельных фактора (в частности, нейрон-специфический обонятельный фактор и обонятельный белок цинкового пальца) и отрицательный глюкокортикоид элемент ответа.[22]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188959 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ а б "NCBI Gene". Национальный центр биотехнологической информации.
  5. ^ "Символьный отчет: C9orf152". Комитет по номенклатуре генов HUGO.
  6. ^ а б c "Браузер генома UCSC на сборке человека, февраль 2009 г. (GRCh37 / hg19)". Человеческий поиск BLAT. Калифорнийский университет Санта-Крус.
  7. ^ "Открытая рамка считывания 152 хромосомы 9". Генные Карты.
  8. ^ а б "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". Национальный центр биотехнологической информации.
  9. ^ Hedges SB, Дадли Дж., Кумар С. (декабрь 2006 г.). «TimeTree: общедоступная база знаний о временах расхождения между организмами». Биоинформатика. 22 (23): 2971–2. Дои:10.1093 / биоинформатика / btl505. PMID 17021158.
  10. ^ «ПСОРТII». GenScript. Получено 26 апреля 2015.
  11. ^ «СОСУИ». Классификация и прогнозирование вторичной структуры мембранных белков.
  12. ^ «ПРОГНОЗИРОВАННЫЙ: не охарактеризованная изоформа X1 белка C9orf152 [Homo sapiens]». Национальный центр биотехнологической информации.
  13. ^ «СУМОплот». ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике. Получено 26 апреля 2015.
  14. ^ Чжао Ц., Се И, Чжэн И, Цзян С., Лю В, Му В, Лю Цз, Чжао И, Сюэ И, Рен Дж (июль 2014 г.). «GPS-SUMO: инструмент для предсказания сайтов сумоилирования и мотивов SUMO-взаимодействия». Исследования нуклеиновых кислот. 42 (Выпуск веб-сервера): W325–30. Дои:10.1093 / нар / gku383. ЧВК 4086084. PMID 24880689.
  15. ^ Рен Дж, Гао X, Цзинь Ц., Чжу М., Ван X, Шоу А., Вэнь Л., Яо X, Сюэ Y (июнь 2009 г.). «Систематическое изучение сумоилирования белков: разработка сайт-специфического предиктора SUMOsp 2.0». Протеомика. 9 (12): 3409–3412. Дои:10.1002 / pmic.200800646. PMID 19504496. S2CID 4900031.
  16. ^ «Сервер NetPhos 2.0». ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике. Получено 26 апреля 2015.
  17. ^ «PELE- прогнозирование структуры белка». Стенд SDSC по биологии. Получено 26 апреля 2015.
  18. ^ Subramaniam S (июль 1998 г.). «Biology Workbench - цельная база данных и среда анализа для биолога». Белки. 32 (1): 1–2. Дои:10.1002 / (sici) 1097-0134 (19980701) 32: 1 <1 :: aid-prot1> 3.0.co; 2-q. PMID 9672036.
  19. ^ «Открытая рамка считывания 152 хромосомы 9 (C9orf152)». Национальный центр биотехнологической информации. Получено 26 апреля 2015.
  20. ^ «D630039A03Rik - RP_040920_02_E06 - сагиттальный». Атлас мозга Аллена.
  21. ^ «C9or152 - Профили GEO». Национальный центр биотехнологической информации. Получено 26 апреля 2015.
  22. ^ «Genomatix - Анализ данных NGS и персонализированная медицина». Геноматикс. Получено 26 апреля 2015.

внешняя ссылка