WikiDer > CARD14
Белок, содержащий домен рекрутирования каспаз 14, также известный как CARD-содержащий протеин MAGUK 2 (Карма 2), это белок в Семейство белков CARD-CC что у людей кодируется CARD14 ген.[5][6][7]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, относится к ассоциированной с мембраной гуанилаткиназе (МАГУК), класс белков, которые функционируют как молекулярные каркасы для сборки мультипротеиновых комплексов в специализированных областях плазматической мембраны. Этот белок также входит в состав CARD-CC семейство белков, которое определяется наличием характерного домена рекрутирования, связанного с каспазой (КАРТА) и спиральный (CC) домен. Таким образом, этот белок имеет аналогичную доменную структуру с CARD10 и CARD11 белки. Было показано, что CARD-домены обоих белков специфически взаимодействуют с BCL10, белок, который, как известно, функционирует как положительный регулятор апоптоза клеток и NF-κB активация. Полагают, что гомотипическому взаимодействию с BCL10 препятствует линкерная область CARD14, когда она находится в неактивном состоянии.[8] Сверхэкспрессия CARD14 приводит к активации фактора транскрипции. NF-κB и фосфорилирование BCL10. Было показано, что CARD14 формирует сигналосому CBM, аналогично передаче сигналов CARD11 с помощью BCL10 и MALT1.[5][8]
Ссылка на псориаз
Ген CARD14 недавно был идентифицирован как первый ген, непосредственно связанный с наиболее распространенной формой Псориаз. Было высказано предположение, что мутации в гене плюс триггера окружающей среды было достаточно, чтобы вызвать бляшечный псориаз.[9][10] Было обнаружено, что эти редкие, но очень пенетрантные мутации нарушают аутоингибируемое состояние CARD14, что приводит к связыванию BCL10 и активации NF-κB.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000141527 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000013483 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "Entrez Gene: семейство доменов рекрутирования каспаз".
- ^ Бертин Дж., Ван Л., Го Й., Якобсон М. Д., Пойет Дж. Л., Шринивасула С. М., Мерриам С., ДиСтефано П. С., Алнемри Е. С. (апрель 2001 г.). «CARD11 и CARD14 представляют собой новые члены семейства рекрутирующих каспазные домены (CARD) / мембраносвязанную гуанилаткиназу (MAGUK), которые взаимодействуют с BCL10 и активируют NF-каппа B». J. Biol. Chem. 276 (15): 11877–82. Дои:10.1074 / jbc.M010512200. PMID 11278692. S2CID 35815019.
- ^ Гайд О, Мартинон Ф., Мишо О, Бонне Д., Том М., Чопп Дж. (Май 2001 г.). «Carma1, CARD-содержащий партнер связывания Bcl10, индуцирует фосфорилирование Bcl10 и активацию NF-kappaB». FEBS Lett. 496 (2–3): 121–7. Дои:10.1016 / S0014-5793 (01) 02414-0. PMID 11356195. S2CID 22024213.
- ^ а б c Хоуз, А; О'Салливан, Пенсильвания; Брейер, Ф; Гхош, А; Cao, L; Krappmann, D; Bowcock, AM; Лей, Южная Каролина (12 апреля 2016 г.). «Мутации псориаза нарушают аутоингибирование CARD14, способствуя BCL10-MALT1-зависимой активации NF-κB». Биохимический журнал. 473 (12): 1759–68. Дои:10.1042 / BCJ20160270. ЧВК 5810350. PMID 27071417.
- ^ Jordan CT, Cao L, Roberson ED, Duan S, Helms CA, Nair RP, Duffin KC, Stuart PE, Goldgar D, Hayashi G, Olfson EH, Feng BJ, Pullinger CR, Kane JP, Wise CA, Goldbach-Mansky R, Лоус М.А., Педдл Л., Чандран В., Ляо В., Рахман П., Крюгер Г.Г., Глэдман Д., Старейшина Д.Т., Ментер А., Боукок А.М. (май 2012 г.). «Редкие и распространенные варианты в CARD14, кодирующие эпидермальный регулятор NF-kappaB, при псориазе». Американский журнал генетики человека. 90 (5): 796–808. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.03.013. ЧВК 3376540. PMID 22521419.
- ^ Jordan CT, Cao L, Roberson ED, Pierson KC, Yang CF, Joyce CE, Ryan C, Duan S, Helms CA, Liu Y, Chen Y, McBride AA, Hwu WL, Wu JY, Chen YT, Menter A, Goldbach- Mansky R, Lowes MA, Bowcock AM (май 2012 г.). «PSORS2 вызван мутациями в CARD14». Американский журнал генетики человека. 90 (5): 784–95. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.03.012. ЧВК 3376640. PMID 22521418.
внешняя ссылка
- Человек CARD14 расположение генома и CARD14 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Ван Л., Го Й, Хуанг В. Дж. И др. (2001). «Card10 представляет собой новый член семейства каспаз-рекрутирующих / мембраносвязанных гуанилаткиназ, который взаимодействует с BCL10 и активирует NF-каппа B.» J. Biol. Chem. 276 (24): 21405–9. Дои:10.1074 / jbc.M102488200. PMID 11259443.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 14 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |