WikiDer > CNO (ген)
CNO (gene)
Гомолог протеина капучино это белок что у людей кодируется CNO ген.[5][6][7]
Этот безинтронный ген кодирует белок, который может играть роль в биогенезе органелл, связанном с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов и лизосомами. Подобный белок у мышей является компонентом белкового комплекса, называемого биогенезом связанного с лизосомами комплекса органелл 1 (БЛОК-1), и является моделью для Синдром Германского-Пудлака. Кодируемый белок может играть роль во внутриклеточном везикулярном движении.[7]
Взаимодействия
CNO (ген) показал способность взаимодействовать с BLOC1S2[8] и PLDN.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000186222 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060708 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, Huizing M, Gahl WA, Bonifacino JS, Peters LL (май 2003 г.). «Капучино, мышиная модель синдрома Германского-Пудлака, кодирует новый белок, который является частью комплекса с приглушенным паллидином (BLOC-1)». Кровь. 101 (11): 4402–7. Дои:10.1182 / кровь-2003-01-0020. PMID 12576321.
- ^ Гвинн Б., Чичотт С.Л., Хантер С.Дж., Уошберн Л.Л., Смит Р.С., Андерсен С.Г., Суонк Р.Т., Делл'Анджелика Е.С., Бонифачино Д.С., Эйхер Е.М., Петерс Л.Л. «Дефекты в гене капучино (cno) на хромосоме 5 мыши и 4p человека вызывают синдром Германского-Пудлака по AP-3-независимому механизму». Кровь. 96 (13): 4227–35. Дои:10.1182 / кровь.V96.13.4227. PMID 11110696.
- ^ а б «Ген Entrez: гомолог капучино CNO (мышь)».
- ^ а б Старчевич, Марта; Dell'Angelica Esteban C (июль 2004 г.). «Идентификация снэпина и трех новых белков (BLOS1, BLOS2 и BLOS3 / снижение пигментации) как субъединиц биогенеза комплекса-1 связанных с лизосомами органелл (BLOC-1)». J. Biol. Chem. 279 (27): 28393–401. Дои:10.1074 / jbc.M402513200. ISSN 0021-9258. PMID 15102850.
внешняя ссылка
- Человек BLOC1S4 расположение генома и BLOC1S4 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Старчевич М., Dell'Angelica EC (2004). «Идентификация снэпина и трех новых белков (BLOS1, BLOS2 и BLOS3 / снижение пигментации) как субъединиц биогенеза комплекса-1 связанных с лизосомами органелл (BLOC-1)». J. Biol. Chem. 279 (27): 28393–401. Дои:10.1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Ли В., Чжан К., Оисо Н. и др. (2003). «Синдром Германского-Пудлака типа 7 (HPS-7) является результатом мутантного дисбиндина, члена биогенеза комплекса органелл 1, связанного с лизосомами (BLOC-1)». Nat. Genet. 35 (1): 84–9. Дои:10,1038 / ng1229. ЧВК 2860733. PMID 12923531.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Морияма К., Бонифачино Дж. С. (2003). «Паллидин является компонентом мультибелкового комплекса, участвующего в биогенезе органелл, связанных с лизосомами». Трафик. 3 (9): 666–77. Дои:10.1034 / j.1600-0854.2002.30908.x. PMID 12191018. S2CID 29888859.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |