WikiDer > PLDN

BLOC1S6
Идентификаторы
Псевдонимы	BLOC1S6, BLOS6, HPS9, PA, PALLID, PLDN, биогенез лизосомальных органелл, комплекс 1 субъединица 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 604310 MGI: 1927580 ГомолоГен: 40841 Генные карты: BLOC1S6
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 15 (человек)
Конец	45,615,945 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	122,749,475 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность гомодимеризации белков; • связывание актиновой нити; • GO: 0001948 связывание с белками; • идентичное связывание с белками; • связывание синтаксина;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • цитозоль; • мембрана; • транспортная везикула; • Комплекс SNARE; • внешний компонент мембраны; • пресинапс; • цитоплазма аксона; • БЛОК-1 комплекс; • синапс;
Биологический процесс	• стыковка синаптических пузырьков; • положительное регулирование дифференцировки пигментных клеток; • меланосомная организация; • меланосомный транспорт; • транспорт от эндосомы к меланосомам; • антероградный аксональный транспорт; • развитие проекции нейрона; • антероградный транспорт синаптических пузырьков;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	26258
	18457
	ENSG00000104164
	ENSMUSG00000005804
	Q9UL45
	Q9R0C0
	NM_001311255; NM_001311256; NM_012388
	NM_019788
	NP_001298184; NP_001298185; NP_036520
	NP_062762
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

PLDN

Паллидин это белок что у людей кодируется PLDN ген.^[5]^[6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, может играть роль во внутриклеточном перемещении везикул. Он взаимодействует с синтаксином 13, который опосредует слияние внутриклеточных мембран. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не была определена.^[6]

Взаимодействия

PLDN был показан взаимодействовать с:

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104164 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005804 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б Хуанг Л., Куо Ю.М., Гитшиер Дж. (Декабрь 1999 г.). «Бледный ген кодирует новый белок, взаимодействующий с синтаксином 13, участвующий в дефиците запаса тромбоцитов». Нат Жене. 23 (3): 329–32. Дои:10.1038/15507. PMID 10610180. S2CID 22843205.
^ ^а ^б «Ген Entrez: гомолог паллидина PLDN (мышь)».
^ ^а ^б ^c ^d ^е ^ж Старчевич М., Dell'Angelica EC (июль 2004 г.). «Идентификация снэпина и трех новых белков (BLOS1, BLOS2 и BLOS3 / снижение пигментации) как субъединиц биогенеза комплекса-1 связанных с лизосомами органелл (BLOC-1)». J. Biol. Chem. 279 (27): 28393–401. Дои:10.1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.
^ Фалькон-Перес JM, Starcevic M, Gautam R, Dell'Angelica EC (август 2002 г.). «BLOC-1, новый комплекс, содержащий паллидин и приглушенные белки, участвующие в биогенезе меланосом и плотных тромбоцитов гранул». J. Biol. Chem. 277 (31): 28191–9. Дои:10.1074 / jbc.M204011200. PMID 12019270.

дальнейшее чтение

Фалькон-Перес JM, Dell'Angelica EC (2002). «Ген паллидина (Pldn) и роль белков SNARE в биогенезе меланосом». Пигментные клетки Res. 15 (2): 82–6. Дои:10.1034 / j.1600-0749.2002.1r082.x. PMID 11936273.
Корсгрен C, Коэн CM (1988). «Ассоциации полосы эритроцитов человека 4.2. Связывание с анкирином и цитоплазматическим доменом полосы 3». J. Biol. Chem. 263 (21): 10212–8. PMID 2968981.
Азим А.С., Марфатия С.М., Корсгрен С., Дотимас Э., Коэн С.М., Чишти А.Х. (1996). «Дематин эритроцитов человека и белок 4.2 (паллидин) являются белками, связывающими АТФ». Биохимия. 35 (9): 3001–6. Дои:10.1021 / bi951745y. PMID 8608138.
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Ю.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Райзингер М.А., Корсгрен С., Коэн С.М. (1997). «Роль N-миристилирования в нацеливании полосы 4.2 (паллидин) в неэритроидных клетках». Exp. Cell Res. 229 (2): 421–31. Дои:10.1006 / excr.1996.0387. PMID 8986625.
Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. К., Музни Д. М., Дин Й., Лю В., Рикафренте Ю. Ю., Вентланд М. А., Леннон Г., Гиббс Р. А. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
Фалькон-Перес Дж. М., Старчевич М., Гаутам Р., Dell'Angelica EC (2002). «BLOC-1, новый комплекс, содержащий паллидин и приглушенные белки, участвующие в биогенезе меланосом и плотных тромбоцитов гранул». J. Biol. Chem. 277 (31): 28191–9. Дои:10.1074 / jbc.M204011200. PMID 12019270.
Морияма К., Бонифачино Дж. С. (2003). «Паллидин является компонентом мультибелкового комплекса, участвующего в биогенезе органелл, связанных с лизосомами». Движение. 3 (9): 666–77. Дои:10.1034 / j.1600-0854.2002.30908.x. PMID 12191018.
Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, Huizing M, Gahl WA, Bonifacino JS, Peters LL (2003). «Капучино, мышиная модель синдрома Германского-Пудлака, кодирует новый белок, который является частью комплекса с приглушенным паллидином (BLOC-1)». Кровь. 101 (11): 4402–7. Дои:10.1182 / кровь-2003-01-0020. PMID 12576321.
Ли В., Чжан К., Ойсо Н., Новак Е.К., Гаутам Р., О'Брайен Е.П., Тинсли К.Л., Блейк Д.Д., Спритц Р.А., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А., Амато Д., Роу Б.А., Старчевич М., Делль'Анджелика Е. RW, Mishra V, Kingsmore SF, Paylor RE, Swank RT (2003). «Синдром Германского-Пудлака типа 7 (HPS-7) является результатом мутантного дисбиндина, члена биогенеза комплекса органелл 1, связанного с лизосомами (BLOC-1)». Nat. Genet. 35 (1): 84–9. Дои:10,1038 / ng1229. ЧВК 2860733. PMID 12923531.
Старчевич М., Dell'Angelica EC (2004). «Идентификация снэпина и трех новых белков (BLOS1, BLOS2 и BLOS3 / снижение пигментации) как субъединиц биогенеза комплекса-1 связанных с лизосомами органелл (BLOC-1)». J. Biol. Chem. 279 (27): 28393–401. Дои:10.1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Ячейка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.

Эта статья о ген на хромосома человека 15 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104164 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005804 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10610180-5] а ^б Хуанг Л., Куо Ю.М., Гитшиер Дж. (Декабрь 1999 г.). «Бледный ген кодирует новый белок, взаимодействующий с синтаксином 13, участвующий в дефиците запаса тромбоцитов». Нат Жене. 23 (3): 329–32. Дои:10.1038/15507. PMID 10610180. S2CID 22843205.

[entrez-6] а ^б «Ген Entrez: гомолог паллидина PLDN (мышь)».

[pmid15102850-7] а ^б ^c ^d ^е ^ж Старчевич М., Dell'Angelica EC (июль 2004 г.). «Идентификация снэпина и трех новых белков (BLOS1, BLOS2 и BLOS3 / снижение пигментации) как субъединиц биогенеза комплекса-1 связанных с лизосомами органелл (BLOC-1)». J. Biol. Chem. 279 (27): 28393–401. Дои:10.1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.

[pmid12019270-8] Фалькон-Перес JM, Starcevic M, Gautam R, Dell'Angelica EC (август 2002 г.). «BLOC-1, новый комплекс, содержащий паллидин и приглушенные белки, участвующие в биогенезе меланосом и плотных тромбоцитов гранул». J. Biol. Chem. 277 (31): 28191–9. Дои:10.1074 / jbc.M204011200. PMID 12019270.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Navigation