WikiDer > CRYBB2

CRYBB2
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1YTQ
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYBB2, CCA2, CRYB2, CRYB2A, CTRCT3, D22S665, кристаллин бета B2
Внешние идентификаторы	OMIM: 123620 MGI: 88519 ГомолоГен: 420 Генные карты: CRYBB2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 22 (человек)
Конец	25,231,870 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	113,070,117 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
	1415
	12961
	ENSG00000244752
	ENSMUSG00000042240
	P43320
	P62696
	NM_000496
	NM_007773
	NP_000487
	NP_031799
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

CRYBB2

Бета-кристаллин B2 это белок что у людей кодируется CRYBB2 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Кристаллины делятся на два класса: специфичные для таксона, или ферменты, и повсеместные. Последний класс составляет основные белки позвоночных. линза глаза и поддерживает прозрачность и показатель преломления линзы. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также рассматриваются как суперсемейство. Альфа- и бета-семейства далее делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых участков: четыре гомологичных мотива, связывающий пептид и N-концевой и C-терминал расширения. Бета-кристаллины, наиболее гетерогенные, отличаются наличием С-концевого удлинения (присутствует в основной группе, отсутствует в кислотной группе). Бета-кристаллины образуют агрегаты разного размера и способны самоассоциироваться с образованием димеров или образовывать гетеродимеры с другими бета-кристаллинами. Этот ген, член основной группы бета, является частью кластера генов с бета-A4, бета-B1 и бета-B3. Обнаружено, что мутация, обрывающая цепь, вызывает церулеановую катаракту 2 типа.^[7]

Взаимодействия

CRYBB2 был показан взаимодействовать с участием Hsp27,^[8] CRYGC,^[8] CRYAA^[8] и CRYAB.^[8]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000244752 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042240 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Litt M, Carrero-Valenzuela R, LaMorticella DM, Schultz DW, Mitchell TN, Kramer P, Maumenee IH (июль 1997 г.). «Аутосомно-доминантная лазурная катаракта связана с мутацией терминации цепи в гене бета-кристаллина CRYBB2 человека». Хум Мол Генет. 6 (5): 665–8. Дои:10,1093 / hmg / 6.5.665. PMID 9158139.
^ Chambers C, Russell P (декабрь 1993 г.). «Последовательность кДНК, кодирующей бета B2-кристаллин хрусталика человека». Ген. 133 (2): 295–9. Дои:10.1016 / 0378-1119 (93) 90655-М. PMID 8224918.
^ ^а ^б «Энтрез Ген: кристаллин CRYBB2, бета B2».
^ ^а ^б ^c ^d Фу Л., Лян Дж. Дж. (Февраль 2002 г.). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между хрусталиками хрусталика в двухгибридном системном анализе млекопитающих». J. Biol. Chem. 277 (6): 4255–60. Дои:10.1074 / jbc.M110027200. PMID 11700327.

внешние ссылки

Человек CRYBB2 расположение генома и CRYBB2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

Datiles MB, Schumer DJ, Zigler JS и др. (1992). «Двумерный гель-электрофоретический анализ белков хрусталика человека». Curr. Глаз Res. 11 (7): 669–77. Дои:10.3109/02713689209000740. PMID 1521468.
Hulsebos TJ, Bijlsma EK, Geurts van Kessel AH, et al. (1991). «Прямое отнесение генов бета B2 и бета B3 кристаллина человека к 22q11.2 ---- q12: маркеры нейрофиброматоза 2». Cytogenet. Cell Genet. 56 (3–4): 171–5. Дои:10.1159/000133080. PMID 2055112.
Аартс Х.Дж., Ден Даннен Дж.Т., Лубсен Н.Х., Шенмейкерс Дж.Г. (1988). «Связь между генами бета B2 и бета B3 кристаллина у человека и крысы: остаток древнего кластера генов бета-кристаллина». Ген. 59 (1): 127–35. Дои:10.1016/0378-1119(87)90273-3. PMID 3436525.
Miesbauer LR, Zhou X, Yang Z, et al. (1994). «Посттрансляционные модификации водорастворимых кристаллинов хрусталика человека от молодых людей». J. Biol. Chem. 269 (17): 12494–502. PMID 8175657.
Мисбауэр Л. Р., Смит Дж. Б., Смит Д. Л. (1993). «Аминокислотная последовательность бета B2-кристаллина хрусталика человека». Белковая наука. 2 (2): 290–1. Дои:10.1002 / pro.5560020217. ЧВК 2142348. PMID 8443605.
Крамер П., Йонт Дж., Митчелл Т. и др. (1996). «Второй ген лазурной катаракты отображается в области бета-кристаллина на 22 хромосоме». Геномика. 35 (3): 539–42. Дои:10.1006 / geno.1996.0395. PMID 8812489.
Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков в хрусталике молодого человека». J. Biol. Chem. 272 (4): 2268–75. Дои:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID 8999933.
Гилл Д., Клозе Р., Мунье Флорида и др. (2000). «Генетическая гетерогенность катаракты типа Коппока: мутация CRYBB2 на хромосоме 22q11.2». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 41 (1): 159–65. PMID 10634616.
Хансон С.Р., Хасан А., Смит Д.Л., Смит Дж. Б. (2000). «Основными модификациями нерастворимых в воде кристаллинов хрусталика человека in vivo являются дисульфидные связи, дезамидирование, окисление метионина и расщепление основной цепи». Exp. Глаз Res. 71 (2): 195–207. Дои:10.1006 / exer.2000.0868. PMID 10930324.
Ванита, Сархади V; Reis A; и другие. (2001). «Уникальная форма аутосомно-доминантной катаракты, объясняемая преобразованием гена между бета-кристаллином B2 и его псевдогеном». J. Med. Genet. 38 (6): 392–6. Дои:10.1136 / jmg.38.6.392. ЧВК 1734905. PMID 11424921.
Фу Л., Лян Дж.Дж. (2002). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между кристаллинами хрусталика в двухгибридном системном анализе млекопитающих». J. Biol. Chem. 277 (6): 4255–60. Дои:10.1074 / jbc.M110027200. PMID 11700327.
Маккосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Автоматическая идентификация модификаций белков из белковых комплексов и ткани хрусталика». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (12): 7900–5. Дои:10.1073 / pnas.122231399. ЧВК 122992. PMID 12060738.
Фу Л., Лян Дж.Дж. (2003). «Разворачивание рекомбинантных бетаB2- и gammaC-кристаллов хрусталика человека». J. Struct. Биол. 139 (3): 191–8. Дои:10.1016 / S1047-8477 (02) 00545-2. PMID 12457849.
Шривастава О.П., Шривастава К. (2003). «BetaB2-кристаллин подвергается значительному усечению во время старения в человеческих линзах». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 301 (1): 44–9. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02975-3. PMID 12535638.
Макдональд Дж. Т., Пуркисс А. Г., Смит М. А. и др. (2005). «Разворачивающиеся кристаллины: дестабилизирующая роль β-шпилечного цистеина в BetaB2-кристаллине путем моделирования и экспериментов». Белковая наука. 14 (5): 1282–1292. Дои:10.1110 / пс. 041227805. ЧВК 2253261. PMID 15840832.